Uniparental disomi (UPD) opstår, når et barn arver 2 kopier af et kromosom fra 1 forælder og ingen kopier af det pågældende kromosom fra den anden forælder. Denne fejl i delingen opstår under dannelsen af æg- eller sædceller (meiose). Når en fejl, der forårsager UPD, opstår under meiose I, overføres begge kromosomhomologer fra en enkelt forælder, og der opstår heterodisomi. Når den fejl, der forårsager UPD, opstår under meiose II eller som en postzygotisk hændelse, og et enkelt homolog fra forældrene overføres til afkommet i dobbeltform, opstår isodisomi. Meiotiske rekombinationsbegivenheder inden for rammerne af UPD resulterer ofte i en blanding af heterodisomi og isodisomi. UPD kan omfatte et helt kromosom eller kun et segment. Mosaikisme for UPD forekommer også i kombination med enten kromosomalt normale eller unormale cellelinjer.
Når UPD forekommer, kan ubalancen mellem maternel og faderlig genetisk information for det involverede kromosom være forbundet med kliniske symptomer hos det berørte barn. UPD giver dog ikke altid en unormal klinisk fænotype. Mens isodisomi kan resultere i sygdom på grund af en recessiv allel på et hvilket som helst sted, forventes heterodisomi ikke at resultere i en unormal klinisk fænotype, medmindre det involverede kromosom eller kromosomale segment omfatter prægeede gener. Prægede gener udviser forskellig ekspression afhængigt af oprindelsesforælder. Forstyrrelser, der skyldes UPD af prægeprægede gener, skyldes ikke en defekt i selve prægemekanismen, men snarere et ubalanceret bidrag fra forældrene af normalt prægeprægede alleler, der resulterer i et ændret udtryk af prægeprægede gener. Når der f.eks. forekommer maternel UPD 15 (2 kopier af det maternelle kromosom 15 i stedet for 1 maternel og 1 faderlig kopi af kromosom 15), forårsager det Prader-Willi-syndromet på grund af manglen på faderligt udtrykte gener på det indprægede sted.
UPD er blevet beskrevet for mange, men ikke alle kromosomer. Ud over de sjældne tilfælde af autosomal recessiv sygdom, der skyldes isodisomi, er kliniske syndromer, der er forbundet med UPD, kun beskrevet for nogle få kromosomer, herunder Russell-Silver syndrom (UPD 7), Prader-Willi syndrom (UPD 15), Angelman syndrom (UPD 15), forbigående neonatal diabetes (UPD 6) og UPD af kromosom 14.