Turner syndrom

Hvad er Turner syndrom (TS)?

Turner syndrom (TS), undertiden omtalt som medfødt ovariehypoplasi syndrom, er en genetisk lidelse. Det er den mest almindelige kønskromosomale abnormitet, der rammer piger og kvinder. Mere specifikt er det et problem med et af de to X-kromosomer — de trådlignende strukturer inde i cellerne, som består af DNA. Vi får vores DNA fra vores forældre, og det er DNA’et, der indeholder de specifikke instruktioner, som gør hvert levende væsen unikt!

Turners syndrom er en medfødt tilstand, hvilket betyder, at det er noget, som en person er født med. Hver af os er født med to kromosomer. Hvis du er kvinde, er du født med to X-kromosomer. Hvis du er en mand, er du født med et X- og et Y-kromosom. Turner-syndromet opstår, når et af X-kromosomerne mangler, enten helt eller delvist.

Turners syndrom forårsager ofte en kort statur, der typisk kan mærkes ved 5 års alderen. Det påvirker normalt ikke intelligensen, men kan føre til udviklingsforsinkelser, især med hensyn til beregninger og hukommelse. Hjerteproblemer er også almindelige. Mens TS kan forkorte den forventede levetid noget, er screening for og behandling af kendte relaterede tilstande med til at beskytte helbredet.

Er Turners syndrom arveligt?

Turners syndrom er en genetisk lidelse, men det er normalt ikke arveligt, undtagen i sjældne tilfælde. En arvelig genetisk tilstand betyder, at en forælder (eller begge forældre) har videregivet et muteret, eller ændret, gen. Ved Turners syndrom sker kromosomændringen tilfældigt før fødslen.

Hvad er typerne af Turners syndrom?

Den type Turner syndrom (TS), som en person har, afhænger af problemet med X-kromosomet:

• Monosomi X: Hver celle har kun ét X-kromosom i stedet for to. Omkring 45 % af personer med TS har denne type. Den kommer fra moderens æg eller faderens sædceller, der tilfældigt dannes uden et X-kromosom. Efter befrugtning indeholder barnets celler også denne defekt.
• Mosaisk Turners syndrom: Denne type kaldes også 45,X-mosaikisme og udgør ca. 30 % af tilfældene med Turner syndrom. Nogle af barnets celler har et par X-kromosomer, mens andre celler kun har et par X-kromosomer, mens andre celler kun har et. Det sker tilfældigt under celledeling tidligt i graviditeten.
• Arveligt Turner-syndrom: I sjældne tilfælde kan babyer have arvet TS, hvilket betyder, at deres forælder (eller forældre) blev født med det og har givet det videre. Denne type opstår normalt på grund af en manglende del af X-kromosomet.

Hvor almindeligt er Turners syndrom?

I hele verden fødes ca. 1 ud af hver 2.500 kvindelige babyer med Turners syndrom. Det er den mest almindelige kønskromosomale abnormitet, der findes hos kvinder.

Hvad er årsagen til Turners syndrom?

Turners syndrom opstår, når et af et kvindeligt barns to X-kromosomer mangler eller er ufuldstændigt. Forskerne forstår endnu ikke, hvorfor det sker.

Hvad er symptomerne på Turners syndrom?

Det vigtigste symptom på Turners syndrom er kortvoksenhed. Næsten alle kvinder med TS:

• Vokser langsommere end deres jævnaldrende i løbet af barndommen og ungdomsårene.
• Har forsinket pubertet og mangel på vækstspurt, hvilket resulterer i en gennemsnitlig voksenhøjde på 4 fod og 8 tommer. (Hvis det diagnosticeres tidligt, kan væksthormon hjælpe personen med at nå en næsten normal højde).

Et andet symptom er, at personen ikke oplever den typiske seksuelle udvikling. De fleste kvinder med TS:

• Får ikke brystudvikling.
• Måske ikke har menstruation.
• Har små æggestokke, der måske kun fungerer i nogle få år eller slet ikke.
• Typisk går de ikke i pubertet, medmindre de får hormonbehandling i slutningen af barndommen og i de tidlige teenageår.
• Brænder ikke produktionen af nok kønshormoner.

Ud over kort statur har kvinder med Turners syndrom ofte visse fysiske træk:

• Bred brystkasse.
• Cubitus valgus, hvor armene peger lidt udad ved albuerne.
• Tandproblemer.
• Øjenproblemer, som f.eks. et dovent øje eller hængende øjenlåg.
• Skoliose, når rygsøjlen bøjer sidelæns.
• Lav hårgrænse i nakken.
• Mange modermærker i huden.
• Manglende knokkel i en bestemt finger eller tå, hvilket gør cifferet kortere.
• Smalle fingernegle og tånegle.
• Små underkæbe.
• Hævelse af hænder og fødder.
• Ualmindelig kort, bred hals eller svømmehals (ekstra hudfolder).

Hvilke andre medicinske problemer kan personer med Turners syndrom have?

Hjerte- og kardiovaskulære problemer

Personer med Turners syndrom (TS) kan have problemer med hjerte og blodkar, hvoraf nogle kan være livstruende. Op til 50 % af personer med TS har et problem med hjertets struktur. Kardiovaskulære problemer kan omfatte:

• Bicuspid aortaklap, med to klapblade i stedet for tre.
• Coarctation af aorta, når en del af aorta er for smal.
• Forlængelse af aortabuen, en del af kroppens hovedpulsårer.
• Hypertension (forhøjet blodtryk).

Benproblemer

Disse er også almindelige ved TS. Personer med Turners syndrom bør motionere og få nok calcium og D-vitamin for at få sunde knogler. Knogleproblemer omfatter:

• Øget risiko for brud og osteoporose (svage knogler), især hos kvinder, der ikke har fået østrogenbehandling.
• Skoliose, hos ca. 20 % af personerne.

Andre medicinske tilstande

Personer med Turners syndrom kan også have:

• Autoimmune lidelser: Personer med TS kan udvikle hypothyroidisme (ikke nok skjoldbruskkirtelhormon). De kan også udvikle cøliaki (fordøjelsesforstyrrelse) og inflammatorisk tarmsygdom (irritation af fordøjelseskanalen).
• Høre- og øreproblemer: Et forkert dannet øre og hyppige mellemøreinfektioner er almindelige. Sensorineuralt høretab udvikles hos mere end 50 % af de voksne.
• Nyrefejl: Strukturelle problemer i nyre-urinsystemet forekommer hos ca. 30 % til 40 % af personer med TS. Problemer med urinflowet kan føre til nyreinfektioner.
• Metabolisk syndrom: Personer med TS har en høj risiko for metabolisk syndrom, en gruppe af problemer, der opstår sammen. Det omfatter central fedme (mere overvægt omkring taljeområdet), insulinresistens (præ-diabetes), højt blodtryk, højt kolesterol, høje triglycerider og type 2-diabetes.
• Psykiske udfordringer: De kan have lavt selvværd og angst eller depression. De kan føle sig sådan på grund af deres fysiske bekymringer, helbredsproblemer og infertilitet.
• Synsproblemer: Både langsynethed og nærsynethed kan forekomme sammen med rød-grøn farveblindhed, men nærsynethed er det mest almindelige øjenproblem.

Har personer med Turners syndrom udviklingsmæssige forsinkelser?

Personer med Turners syndrom har typisk normal intelligens. Men de kan have problemer med den visuelle motorik og visuelle rumlige færdigheder. De kan have svært ved at se, hvordan objekter relaterer sig til hinanden i rummet. Det kan f.eks. være svært at køre bil.

Personer med Turners syndrom kan også have problemer med:

• Klodsethed.
• Executive funktioner, herunder problemer med at styre og planlægge, hukommelse, opmærksomhed og kognitiv fleksibilitet – eller at ændre den måde, de tænker på om noget.
• Nonverbal problemløsning, f.eks. matematik.
• Forstå sociale signaler, f.eks. ansigtsudtryk.

Få nyttige, nyttige og relevante oplysninger om sundhed + velvære

enews