For et par år siden blev Michael Gabbett ringet op af en meget forvirret gynækolog. En kvinde var kommet ind som gravid med tvillinger, som burde have været enæggede – de delte placenta, hvilket betyder, at de må have delt sig fra et enkelt befrugtet æg. Men lægerne kunne også se på ultralydsbilledet, at den ene lignede en dreng og den anden en pige.
Hvordan kunne tvillingerne være identiske, men af forskelligt køn? “Min første reaktion var: “Jeg tror, at ultralydsbilledet er forkert”,” siger Gabbett, der er klinisk genetiker ved Queensland University of Technology i Australien. “Det tog de ikke så pænt imod.”
Så han begyndte at grave. Gabbett fandt til sidst en rapport om “sesquizygotiske tvillinger”: ikke enæggede, men heller ikke tveæggede tvillinger. De befinder sig et sted midt imellem. (Sesqui betyder “halvanden”.) Biologer havde første gang foreslået deres eksistens i 1984, men det var først i 2007, at lægerne dokumenterede det første tilfælde af sesquizygotiske tvillinger. Disse tvillinger i Australien er det andet kendte tilfælde.
Læs: Når en DNA-test ødelægger din identitet
De sesquizygotiske tvillinger er sandsynligvis resultatet af tre separate hændelser i livmoderen, som hver især er sjældne i sig selv. Først blev et æg befrugtet af to sædceller, en med et X-kromosom og en med et Y-kromosom. Det sædvanlige resultat er et foster med tre sæt kromosomer i stedet for de normale to. Disse fostre overlever ikke.
I dette tilfælde er der imidlertid sandsynligvis sket en anden usædvanlig ting. Det ser ud til, at de tre sæt kromosomer (æg, X-sædcelle og Y-sædcelle) var i stand til at sortere sig selv i tre typer af celler. To af disse celletyper var mere typiske; de indeholdt hver et kromosomsæt fra mor (X gennem ægget) og et fra far (X eller Y fra sædcellen). Den tredje type havde kun kromosomer fra far, et fra X-sædcellen og et fra Y-sædcellen. Denne sidste celletype kan ikke vokse normalt. Men de to mere typiske celletyper fortsatte med at dele sig og dele sig som en enkelt kugle.
Flere historier
Sidst delte denne kugle af celler sig for at skabe to embryoner. Det ene voksede i livmoderen og lignede en almindelig pige, og det andet lignede en almindelig dreng.
Genetisk set var tvillingerne dog ikke så almindelige. Kuglen af celler havde ikke delt sig pænt op i et XX- og et XY-embryo. Tvillingerne er faktisk kimærer, hvilket betyder, at de begge har en blanding af XX- og XY-celler i deres krop, men i forskellige proportioner. Den, der ligner en dreng, har en XX:XY-blanding på 47:53, mens pigen har en blanding på 90:10. I tilfældet fra 2007 havde en af tvillingerne faktisk tvetydige kønsorganer, hvilket var det, der først gjorde lægerne opmærksomme på noget tidligere ukendt ved tvillingerne.
Gabbett og hans kollega spekulerede på, om der var flere sesquizygotiske tvillinger derude, som fejlagtigt blev klassificeret som tveæggede tvillinger. Medmindre deres DNA er blevet analyseret, er det let at overse de genetiske finesser. Holdet besluttede at analysere DNA’et fra 968 par formodede tveæggede tvillinger og deres forældre, men de fandt ingen beviser for flere sesquizygotiske tvillinger. Det er faktisk meget sjældent, som den foreslåede biologiske mekanisme ville antyde. “Du har fået disse tre meget usædvanlige ting til at ske,” gentager Gabbett. “Det er derfor, det er så usædvanligt.”
Læs: Find den tabte generation af sæddonorer
Tvillingerne i Australien er nu 4 år gamle. Den ene fik en arm amputeret kort efter fødslen på grund af en blodprop, der ikke havde noget med hendes kimærisme at gøre, og senere blev hun opereret for en abnormitet i æggestokkene, der var relateret til kimærismen. Ellers lever de et sundt liv.
Michael Golubovsky, biologen, som allerede i 1984 foreslog en mekanisme for sesquizygotiske tvillinger, er ikke overrasket over at se endnu et tilfælde. Han har også foreslået, at sesquizygotiske tvillinger, som ikke er kimærer – det vil sige, at det oprindelige embryon er delt pænt op mellem to celletyper – kan eksistere. Og han har også foreslået endnu andre scenarier, hvor en sædcelle har delt sig før befrugtningen for at skabe sesquizygotiske tvillinger.
“Hele befrugtningsprocessen er baseret på en ekstraordinær molekylær dialog”, skriver han i en e-mail. Der er så mange ting, der kan gå galt – et manglende kromosom der, et ekstra sæt her – og de fleste af disse fostre er ikke levedygtige. Nogle bliver født med kromosomale abnormiteter som Downs syndrom. Og nogle, viser det sig, kan være resultatet af, at to sædceller befrugter et æg, og man ville ikke engang vide det, når man ser på de børn, der kommer ud af det.
Livet finder en vej, selv om det afviger langt fra standardformlen om, at et æg plus en sædcelle er lig med et barn.