Artikel-Tools

Hintergrund: Heterozygote Keimbahn-ATM-Mutationsträger haben ein erhöhtes Risiko, an Brust-, Bauchspeicheldrüsen- und anderen Krebsarten zu erkranken. Die klinischen und pathologischen Merkmale von ATM-assoziierten Brustkrebsen sind noch nicht genau definiert. Methoden: Patienten, die sich zwischen 2013 und 2019 einem Multigen-Panel-Test (MGPT) unterzogen und bei denen ATM-Mutationen festgestellt wurden, wurden in die Studie aufgenommen. Wir untersuchten die demografischen Daten, die Pathologie und die chirurgische Behandlung unserer ATM-Mutationsträgerinnen mit Brustkrebs. Ergebnisse: Bei insgesamt 319 Personen wurden ATM-Varianten identifiziert, von denen 114 pathogen/wahrscheinlich pathogen waren. Die Mehrheit der Patienten war weiblich (82 %) und kaukasisch (88 %). Insgesamt 56 Patienten (49 %) hatten eine persönliche Krebsdiagnose, von denen die häufigste Brustkrebs war (n = 39). Neun Personen hatten mehr als ein primäres Malignom. Das Durchschnittsalter bei der Brustkrebsdiagnose betrug 52 Jahre, mit einer Spanne von 25-82 Jahren. Die Mehrzahl der Patientinnen hatte ein invasives duktales Karzinom (74 %), Grad 2 oder 3 (90 %) und war ER- und/oder PR-positiv (87 %). Von den Patientinnen, bei denen der HER2-Status bekannt war, waren 24 % positiv. Neununddreißig Prozent der Patientinnen waren lymphknotenpositiv, und 42% hatten eine lymphatische Invasion. Das häufigste Stadium bei der Diagnose war 2 (53 %). Von den 39 Mutationsträgern mit Brustkrebs erhielten 16 (42 %) eine Strahlentherapie, und 16 unterzogen sich einer beidseitigen Mastektomie. Von 114 ATM-positiven Patientinnen gab es 55 verschiedene Varianten. Sechzehn (14 %) Personen wiesen eine Mutation in weiteren Krebsprädisposition-Genen auf. Eine Variante, c.5015delG, wurde bei zehn Patienten in einer großen, konsanguinen irakischen Familie mit einer umfangreichen Geschichte von Bauchspeicheldrüsenkrebs und anderen Krebsarten identifiziert. Bei acht Personen wurde die bekannte Variante mit hoher Penetranz, c.7271T > G, identifiziert: Unsere Studie beschreibt die klinischen und pathologischen Merkmale von ATM-Mutationsträgern mit Brustkrebs. Die Mehrheit der Patientinnen hatte eine mittel- bis hochgradige Erkrankung, war hormonrezeptorpositiv und wies eine höhere Rate an HER2-Positivität und Lymphknotenbefall auf. Weitere Studien sind erforderlich, um die einzigartigen Merkmale des ATM-assoziierten Brustkrebses zu klären, was Auswirkungen auf die personalisierte Behandlung haben könnte.