Basalzell-Naevus-Syndrom

Was ist das Basalzellnaevus-Syndrom?

Das Basalzell-Naevus-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die gekennzeichnet ist durch:

• Mehrfache und früh auftretende Basalzellkarzinome
• Andere Tumoren, einschließlich Melanom, Medulloblastom, Meningiom, Brustkrebs, Non-Hodgkin-Lymphom, und Ovarialfibrome

Synonyme für das Basalzellnävus-Syndrom (BCNS) sind das Basalzellkarzinom-Nävus-Syndrom (BCCNS), das Gorlin-Goltz-Syndrom, das Gorlin-Syndrom und das nevoide Basalzellkarzinom-Syndrom. Die sogenannten Basalzellnävi sind eigentlich winzige Basalzellkarzinome.

Entwicklungsanomalien bei den Betroffenen können sein:

• Odontogene Zysten im Kiefer
• Breite Stirn
• Gruben an Handflächen und Fußsohlen
• Rippenanomalien
• Kalzifierte Falx cerebri (auf dem Schädelröntgenbild erkennbar).

Basalzell-Naevus-Syndrom

Was ist die Ursache des Basalzell-Naevus-Syndroms?

Das Basalzell-Naevus-Syndrom wird am häufigsten durch ein abnormales PTCH 1 (Patched)-Gen auf dem Chromosom 9q22.3-q31 verursacht. Dieses Gen fungiert normalerweise als Tumorsuppressor und kann, wenn es nicht richtig funktioniert, das Wachstum von Krebs ermöglichen. Andere Fälle sind auf Mutationen in 1p34.1 (PTCH-2-Gen) oder 10q24.32 (SUFU-Gen) zurückzuführen.

Das Basalzell-Naevus-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, d. h. die Hälfte der Kinder einer betroffenen Person hat das Syndrom ebenfalls. Es betrifft einen von 50 bis 100.000 Menschen.

Neue Forschungen untersuchen, wie die Genetik des Basalzellkarzinoms in Zukunft zu wirksamen Behandlungen führen kann.

Genetik des Basalzell-Naevus-Syndroms*

*Bild mit freundlicher Genehmigung von Genetics 4 Medics

Wie wird die Diagnose gestellt?

Die Diagnose des Basalzell-Naevus-Syndroms kann gestellt werden, wenn 2 Hauptkriterien oder 1 Haupt- und 2 Nebenkriterien erfüllt sind.

Hauptkriterien

• Mehrere (>2) Basalzellkarzinome in jedem Alter oder ein Basalzellkarzinom vor weniger als 20 Jahren oder >10 Basalzell Naevi
• Histologisch nachgewiesene odontogene Keratozyste oder eine polyostotische Knochenzyste
• Palmar- oder Plantargruben (3 oder mehr)
• Ektopische Verkalkung: lamellare oder frühe (<20 Jahre) Verkalkung der Falx cerebri
• Familienanamnese des Basalzellnävus-Syndroms

Minor-Kriterien

• Kongenitale Skelettdefekte: bifide, verschmolzene, gespreizte oder fehlende Rippe oder bifide, verkeilte oder verschmolzene Wirbel
• Großer Kopf mit okzipitofrontalem Umfang >97. Perzentile, mit frontaler Vorwölbung
• Herz- oder Ovarialfibrom (gutartiger Tumor in Herz oder Eierstock)
• Medulloblastom (ein bösartiger Hirntumor, der in der Regel bei kleinen Kindern auftritt); dies ist in der Regel mit SUFU-Genmutationen verbunden
• Lymphomesenteriale Zysten (Bauchzysten voller Lymphflüssigkeit)
• Anlagebedingte Fehlbildungen: Lippen- und/oder Gaumenspalte, Polydaktylie (zusätzliche Finger oder Zehen), angeborene Augenfehler wie Katarakt, Mikrophthalmus (kleines Auge) oder Kolobom (Iris-Tumor)

Das basaloide follikuläre Hamartom wurde ebenfalls mit einer Mutation im Patched-Gen in Verbindung gebracht, ist jedoch ein gutartiger Tumor. Es gibt solitäre und multiple erbliche Varianten.

Wie wird das Basalzell-Naevus-Syndrom behandelt?

Das erste Anzeichen des Basalzell-Naevus-Syndroms kann die Entwicklung eines Medulloblastoms bei einem Kind im Alter von 2 bis 5 Jahren sein, was aber glücklicherweise selten vorkommt. Nur wenige Kinder mit Medulloblastom haben auch ein Basalzell-Naevus-Syndrom. Wenn der Tumor früh genug erkannt wird, kann er durch eine Operation und eine Chemotherapie behandelt werden.

Patienten mit Basalzell-Naevus-Syndrom müssen oft im Alter von 20 Jahren operiert werden, um Kieferzysten zu entfernen. Oft treten die Basalzellkarzinome erst im Alter von 30 oder 40 Jahren auf, so dass die Diagnose des Syndroms oft erst spät gestellt wird.

Alle Patienten mit Basalzell-Naevus-Syndrom sollten sich regelmäßig von einem Dermatologen untersuchen lassen, damit die Basalzellkarzinome behandelt werden können, wenn sie noch klein sind. Dies kann einen chirurgischen Eingriff oder eine der vielen anderen Behandlungen erfordern, die für diese Tumore zur Verfügung stehen, einschließlich Kryotherapie, photodynamische Therapie, Fluorouracil-Creme und Imiquimod-Creme. Sie sollten nicht bestrahlt werden, da dies die Entstehung weiterer Tumore begünstigen kann.

Einige Patienten benötigen möglicherweise eine Langzeitbehandlung mit oralen Retinoiden wie Isotretinoin oder Acitretin. Fortgeschrittene Basalzellkarzinome können manchmal mit Vismodegib behandelt werden.

Sonnenschutz ist unerlässlich, um die Zahl der sich entwickelnden Hauttumore zu verringern, aber selbst ein vollständiger Schutz wird nicht alle Basalzellkarzinome bei Patienten mit Basalzell-Naevus-Syndrom verhindern.