Abstract
Periphere T-Zellen von 3 Lesch-Nyhan-Patienten, 3 Normalprobanden und 3 Brüdern mit Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT)-Mangel, aber ohne Lesch-Nyhan-Syndrom (sog. partieller Mangel) wurden analysiert. Obwohl diese Brüder weder in den Hämolysaten noch in den T-Zellextrakten HGPRT-Aktivitäten in einer Höhe aufwiesen, die mit dem regulären Radioenzym-Assay nachweisbar war, hatte der Enzymmangel keine typischen neurologischen Symptome des Lesch-Nyhan-Syndroms verursacht. Obwohl die T-Zellen dieser Brüder mindestens 10-mal resistenter gegen 6-Thioguanin waren als normale T-Zellen, waren sie mehr als 30-mal weniger resistent als die T-Zellen von drei Lesch-Nyhan-Patienten, was darauf hindeutet, dass es einen deutlichen Unterschied im Schweregrad des Enzymmangels zwischen den Brüdern und den Lesch-Nyhan-Patienten gibt. Diese Daten deuten darauf hin, dass die Langzeitkultur von T-Zellen in einem Medium, das ein Purinanalogon enthält, dessen Toxizität von einem rettenden Enzym abhängt, nützlich ist, um den Schweregrad des Enzymmangels in lebensfähigen Zellen zu bewerten.