Geschichte und Physis
PWS ist die häufigste vaskuläre Fehlbildung, die sich bei der Geburt typischerweise als rosafarbene oder rote, homogene, unterschiedlich große Makel und Flecken mit geografischen Grenzen zeigt und lebenslang bestehen bleibt. Sie ist schmerzlos, blutet nicht spontan und fühlt sich nicht warm an. In 70-90 % der Fälle ist die Haut an Kopf und Hals betroffen; sie kann jedoch auch am Rumpf oder an den Extremitäten auftreten und selten die Schleimhäute befallen. Die Läsionen können einzeln oder mehrfach, ein- oder beidseitig, lokalisiert oder ausgedehnt sein. Im Gesicht sind sie in der Regel segmental und entsprechen dem Verlauf des Nervus trigeminus. Die Größe der Läsionen nimmt proportional zum körperlichen Wachstum des Kindes zu. Mit zunehmendem Alter werden die Läsionen dunkler und nehmen eine violette Färbung an. Eine Verdickung und Hypertrophie ist am häufigsten bei PWS im Gesicht im späteren Lebensalter mit oder ohne Knötchenbildung aufgrund einer fortschreitenden Ektasie der Hautgefäße zu beobachten. Selten können die Patienten eine Hyperplasie des darunter liegenden Fett-, Muskel- und Knochengewebes entwickeln, vor allem bei PWS im Gesicht.
PWS tritt oft als isolierte Gefäßfehlbildung auf; bei Personen mit anderen Geburtsfehlern kann es jedoch Teil eines genetischen Syndroms sein. Einige dieser Syndrome mit einer kurzen Beschreibung ihrer charakteristischen klinischen Merkmale sind im Folgenden aufgeführt.
Sturge-Weber-Syndrom (SWS)
Das Sturge-Weber-Syndrom ist ein neurokutanes Syndrom, das durch PWS, leptomeningeale Angiomatose und/oder Augenbeteiligung gekennzeichnet ist. Das PWS ist in der Regel einseitig und verläuft entlang der Verteilung des Nervus trigeminus. Gelegentlich kann es jedoch auch beidseitig und ausgedehnt sein und manchmal den Rumpf und die Extremitäten betreffen. Kinder mit SWS entwickeln häufig bis zum Alter von 2 Jahren Krampfanfälle, die mit kontralateralen neurologischen Defiziten und Lernschwierigkeiten einhergehen können. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale Atrophie mit gyriformen Verkalkungen zeigen, die als „Tram-Track-Zeichen“ beschrieben werden. Am Auge kann das Aderhautangiom zu Komplikationen wie Glaukom, Buphthalmos und Netzhautablösung führen.
Klippel-Trenaunay-Syndrom (KTS)
KTS ist eine sporadische Erkrankung, die durch eine kombinierte kapillär-lymphatisch-venöse Fehlbildung mit Knochen- und Weichteilhypertrophie gekennzeichnet ist. Die unteren Gliedmaßen sind am häufigsten betroffen. Die Persistenz der embryonalen Vene des lateralen Oberschenkels (Vena Servelle) und die Stenose/Hypoplasie/Aplasie des tiefen Venensystems prädisponieren die Patienten für eine lokalisierte intravaskuläre Koagulopathie und Thromboembolien mit dem Risiko einer pulmonalen arteriellen Hypertonie.
CLOVES-Syndrom
Das CLOVES-Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale lipomatöse Überwucherung, vaskuläre Fehlbildungen, epidermale Nävi und Anomalien der Wirbelsäule und des Skeletts. Kapillar-, Lymph- und Venenfehlbildungen oder kombinierte Fehlbildungen treten bei diesen Patienten häufig auf. In seltenen Fällen sind auch arteriovenöse Fehlbildungen der Wirbelsäule beschrieben worden. Die lipomatösen Massen sind in der Regel über den Rumpf verteilt, und häufig finden sich Gefäßfehlbildungen innerhalb oder über diesen Massen. Es kann zu einer fokalen oder segmentalen Überwucherung der Extremitäten kommen, wobei fibrös-fettige Komponenten überwiegen. Zu den Skelettanomalien gehören Skoliose, Makrodaktylie und Sandalenspaltdeformität. In einigen Fällen wurden auch neurologische Beeinträchtigungen und viszerale Anomalien beschrieben.
Proteus-Syndrom
Kapillare, venöse oder lymphatische Fehlbildungen mit fortschreitendem, stark deformierendem Überwuchs von Körperteilen, knöcherne Hypertrophie, dysreguliertes Fettgewebe und epidermale Nävi sind typisch für das Proteus-Syndrom. Das charakteristische Merkmal dieses Syndroms ist die zerebriforme Bindegewebsverdickung an Fußsohlen und Handflächen.
Diffuse kapilläre Fehlbildung mit Überwuchs (DCMO)
DCMO ist eine kürzlich beschriebene klinische Entität, die in das Spektrum der vaskulären Anomalien mit Überwuchs fällt. Die Patienten können eine weit verbreitete netzartige Kapillarfehlbildung aufweisen, die mehrere zusammenhängende Stellen mit einer scharfen Mittellinienbegrenzung betrifft und mit einer nicht-progressiven Weichteil- und/oder Knochenhypertrophie einhergeht.
Kapillarmalformation-arteriovenöses Malformationssyndrom (CM-AVM)
CM-AVM ist eine autosomal dominante Störung, die durch eine RASA1-Mutation verursacht wird. Es wurden auch einige Fälle mit EPHB4-Mutation beschrieben. Es handelt sich um eine kombinierte vaskuläre Fehlbildung, die durch das Vorhandensein von multiplen PWS und arteriovenösen Malformationen (AVM) oder Fisteln gekennzeichnet ist. Multiple PWS, die multifokal, zufällig verteilt, rosa bis rotbraun gefärbt, von unterschiedlicher Größe, mit geografischen Rändern und einem blassen/weißen Halo sind, werden bei den betroffenen Personen bei der Geburt oder später im Leben beobachtet. Bei einem Drittel der Patienten können AVM in der Haut, im Muskel, im Knochen, in der Wirbelsäule oder im Gehirn auftreten. Je nach Lokalisation können sie verschiedene Symptome oder lebensbedrohliche Komplikationen hervorrufen. Schmerzen, Blutungen, Herzinsuffizienz und neurologische Symptome sind einige der Komplikationen, die bei CM-AVM auftreten.
Parkes-Weber-Syndrom
Das Parkes-Weber-Syndrom ist durch multiple arteriovenöse Fisteln mit Knochen- und Weichteilhypertrophie gekennzeichnet, die in der Regel die Extremitäten betreffen. Eine RASA1-Mutation wird bei Patienten mit assoziiertem PWS beobachtet; daher wird es als eine Variante des CM-AVM angesehen.
Makrozephalie-Kapillarmissbildungssyndrom (MCM)
MCM ist durch Megalencephalie, Hirn- und Körperasymmetrie, Kapillarmissbildungen, digitale Anomalien und Hirnfehlbildungen gekennzeichnet. Das PWS zeigt sich häufig im Mittelgesicht, und die Patienten können Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen und Gelenklockerungen haben.
Phakomatosis Pigmentovascularis (PPV)
PPV ist durch das Nebeneinander von ausgedehnten Kapillarfehlbildungen und pigmentierten Nävi gekennzeichnet. Basierend auf der Art der pigmentierten Nävi (Naevus spilus, dermale Melanozytose, epidermaler Naevus) und der kapillären Fehlbildung wurden fünf Typen von PPV beschrieben. Jeder Typ wird in zwei Untertypen unterteilt: Untertyp „a“ bezeichnet das Fehlen und Untertyp „b“ das Vorhandensein von extrakutanen Befunden. Die Patienten können auch Naevus anemicus und Café-au-lait-Makel haben.
CLAPO-Syndrom
Kapillare Fehlbildungen der Unterlippe, die sich in der Regel auf die angrenzende Haut ausdehnen, lymphatische Fehlbildungen der Zunge und des Halses, asymmetrisches partielles Überwachsen des Gesichts und der Extremitäten sind die Symptomkonstellation dieses Syndroms.
PWS über der Mittellinie im lumbosakralen Bereich könnte ein kutaner Marker für einen verborgenen spinalen Dysraphismus sein. Bildgebende Untersuchungen sind angezeigt, wenn PWS in Verbindung mit anderen kutanen Markern wie Haarbüschel, Hämangiom, Lipom, Dermoidzyste oder echtem/scheinem Schwanz gefunden wird.
1949 beschrieb Fegeler Hautläsionen, die morphologisch und histopathologisch dem PWS ähneln und sich nach einem Trauma entwickeln. Diese seltene klinische Entität, die besser auf den gepulsten Farbstofflaser anspricht, wird als Fegeler-Syndrom oder erworbenes PWS bezeichnet. Der häufigste Auslöser ist ein Trauma; andere beschriebene Auslöser sind die Einnahme von Medikamenten wie Isotretinoin, oralen Kontrazeptiva, Simvastatin, Metformin, Erfrierungen, Herpes-Zoster-Infektionen und die Obstruktion eines peritoneovenösen Shunts.