Dilatierte Kardiomyopathie (DCM): Definition, Arten, Diagnostik & Behandlung

Dilatative Kardiomyopathie (DCM)

Dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist definiert als Dilatation einer oder beider Herzkammern. Die Dilatation des linken Ventrikels geht praktisch immer mit einer Beeinträchtigung der systolischen Funktion des linken Ventrikels einher. Es ist zu beachten, dass verschiedene Arten von Kardiomyopathien (z. B. ischämische Kardiomyopathie, tachykardiebedingte Kardiomyopathie, diabetische Kardiomyopathie usw.) letztlich zu einer Ventrikelerweiterung führen können. Der Begriff dilatative Kardiomyopathie (DCM) bezieht sich jedoch auf eine idiopathische oder genetisch bedingte Dilatation der linken Herzkammer. Patienten mit DCM entwickeln in der Regel schon früh im Leben eine Herzinsuffizienz, und in der Familie treten häufig Herzinsuffizienz, ventrikuläre Arrhythmien oder plötzlicher Herzstillstand auf.

Die folgenden Kardiomyopathien führen zu einer Dilatation des Ventrikels:

• Dilatative Kardiomyopathie (DCM) – idiopathisch oder genetisch bedingt.
• Ischämische Kardiomyopathie
• Alkoholische Kardiomyopathie
• Diabetische Kardiomyopathie
• Takotsubo-Kardiomyopathie
• Tachykardie-induzierte Kardiomyopathie
• NichtVerdichtungskardiomyopathie
• Peripartum-Kardiomyopathie
• Kardiomyopathie als Folge einer Herzklappenerkrankung

Die Langzeitprognose ist bei diesen Erkrankungen sehr unterschiedlich. Die Prognose der idiopathischen dilatativen Kardiomyopathie kann schlechter sein als die der meisten Krebserkrankungen, während die tachykardieinduzierte Kardiomyopathie durch Wiederherstellung des Sinusrhythmus vollständig geheilt werden kann. Die dilatative Kardiomyopathie ist derzeit die häufigste Indikation für eine Herztransplantation.

Die Echokardiographie kann die verschiedenen Arten der dilatativen Kardiomyopathie nicht unterscheiden. Andere Ursachen für eine ventrikuläre Dilatation (z. B. ischämische Kardiomyopathie) müssen ausgeschlossen werden, bevor die Diagnose DCM gestellt wird. Patientencharakteristika, klinische Merkmale, Familienanamnese und Gentests sind wichtige Anhaltspunkte für die Untersuchung. Zusätzliche Untersuchungen (z. B. Koronarangiographie, kardiale MRT) sind häufig erforderlich.

Eine ischämische Kardiomyopathie sollte vermutet werden, wenn eine signifikante Stenose (>75 % luminale Obstruktion) der linken Hauptkoronararterie (LAD) oder >2 epikardiale Koronararterien vorliegen (Felker et al).

Linksventrikuläre Dilatation ist mit einem deutlich erhöhten Risiko für ventrikuläre Tachykardien und Herzstillstand verbunden, unabhängig von der zugrunde liegenden Ursache der Dilatation. Die einzige Ausnahme von dieser Regel ist die ventrikuläre Dilatation als Folge einer Nichtkompaktionskardiomyopathie, die nur ein geringfügig erhöhtes Risiko für ventrikuläre Arrhythmien mit sich bringt (Almeida et al.).

Gene und DCM

Ungefähr 40 % aller Fälle von DCM sind genetisch bedingt. Daher ist eine Familienanamnese mit früh einsetzender Herzinsuffizienz bei diesen Personen häufig. Die meisten Mutationen werden autosomal-dominant mit unterschiedlicher Penetranz und Expressivität vererbt. Autosomal rezessive, X-chromosomal rezessive und mitochondriale Formen kommen vor, wenn auch weniger häufig (McNally et al.).

Ein Screening der Familienmitglieder ist gerechtfertigt, einschließlich eines 12-Kanal-EKGs, einer Echokardiographie, einer klinischen Untersuchung und eines Stammbaums. Studien zeigen, dass etwa 30 % der Familienmitglieder Anzeichen einer dilatativen Kardiomyopathie aufweisen (Burkett et al.).

Mehr als 100 Gene wurden mit der dilatativen Kardiomyopathie in Verbindung gebracht. Die meisten von ihnen kodieren für Proteine des Sarkomers, der Z-Scheibe oder des Zytoskeletts (Herschberger et al.). De-novo-Mutationen sind weniger häufig als vererbte Mutationen. Es ist klar, dass nicht alle DCM-Gene entdeckt wurden.

Gentests für DCM

Eine genetische Untersuchung von Patienten mit bestätigter oder wahrscheinlicher dilatativer Kardiomyopathie kann empfohlen werden. Es gibt mehrere kommerziell erhältliche Gen-Panels, mit denen über 100 Gene getestet werden können.

Bei Fehlen bekannter Mutationen wird der Zustand als idiopathische dilatative Kardiomyopathie definiert.

Echokardiographie bei dilatativer Kardiomyopathie (DCM)

• Bei der dilatativen Kardiomyopathie (DCM) sind beide Ventrikel erweitert und die systolische Funktion des linken Ventrikels ist beeinträchtigt (d. h. die Ejektionsfraktion ist reduziert).
• Die linksventrikuläre diastolische Funktion kann normal sein oder ein restriktives Muster aufweisen (erhöhtes E/A-Verhältnis und schnelle Verzögerungszeit; siehe Diastolische Funktion).
• Die linksventrikuläre Wanddicke kann normal sein, aber da der Ventrikel vergrößert ist, ist die ventrikuläre Masse immer erhöht.
• Die kontraktile Funktion des Herzens ist global beeinträchtigt (d. h. es besteht eine allgemeine Hypokinese). Regionale Wandbewegungsstörungen können im Septum im Rahmen eines Linksschenkelblocks auftreten.
• Obwohl die Auswurffraktion bei DCM reduziert ist, kann das Schlagvolumen aufgrund des großen Ventrikelvolumens normal sein. Symptome können sich daher erst in fortgeschrittenen Stadien der Kardiomyopathie manifestieren, wenn das Schlagvolumen abnimmt.
• Die ventrikuläre Dilatation führt zu einer Dilatation des Mitralanulus und des Trikuspidalanulus, was zu einer Mitralregurgitation und einer Trikuspidalregurgitation führt.
• Ausgesprochene ventrikuläre Dilatation und eingeschränkte Kontraktilität führen zu einem langsamen Blutfluss in der Herzkammer. Dies kann zu einem spontanen Echokontrast und dem Auftreten von Thromben im Ventrikel führen.

Das Schlagvolumen ist in den frühen Stadien der DCM im Allgemeinen normal. Eine fortschreitende Beeinträchtigung der Kontraktilität führt zu einer allmählichen Verringerung des Schlagvolumens und zu einem Fortschreiten der Symptome der Herzinsuffizienz.

EKG bei dilatativer Kardiomyopathie (DCM)

Das EKG kann in frühen Stadien der DCM völlig normal sein. Bei Patienten mit abnormalem EKG in den frühen Stadien der Krankheit können folgende Veränderungen auftreten:

• Anzeichen einer linksventrikulären Hypertrophie (LVH)
• unspezifische ST-T-Veränderungen
• Linksschenkelblock (LBBB)
• unspezifische intraventrikuläre Leitungsverzögerung (IVCD)

In fortgeschrittenen Stadien der DCM können folgende EKG-Veränderungen auftreten:

• Niedrige Spannung (niedrige R-Wellenamplituden), was auf eine weit verbreitete Myokardfibrose und Hypokinesie hinweist.
• Pathologische Q-Wellen können auf eine DCM zurückzuführen sein, werden aber eher durch einen Myokardinfarkt verursacht (d. h. ischämische Kardiomyopathie).

AV-Blöcke deuten auf eine genetische DCM oder entzündliche Systemerkrankungen (Sarkoidose, Borreliose, Riesenzellmyokarditis) hin.

Arrhythmien bei DCM

Lebensbedrohliche ventrikuläre Arrhythmien sind bei Patienten mit DCM häufig. Einige Patienten, insbesondere solche mit LMNA-Mutationen, weisen ein sehr hohes Risiko für ventrikuläre Arrhythmien auf. DCM, die mit Synkopen, nicht anhaltenden ventrikulären Tachykardien und häufigen vorzeitigen ventrikulären Kontraktionen einhergeht, wird als arrhythmogene DCM bezeichnet. Das Risiko eines plötzlichen Herzstillstands und anhaltender ventrikulärer Tachykardien ist bei diesen Personen hoch, unabhängig vom Schweregrad der linksventrikulären Dysfunktion. Auch eine Familienanamnese mit ventrikulären Arrhythmien sagt ein hohes Risiko für eine arrhythmogene DCM voraus.

Patienten mit nachweislichen ventrikulären Arrhythmien und bestätigter LMNA-Mutation sollten gemäß den Leitlinien der ESC (Priori et al.) und der HRS/AHA/ACC (Kusumoto et al.) einen ICD erhalten.

Andere spezifische Formen der dilatativen Kardiomyopathie

Alkoholkardiomyopathie (durch Alkohol verursachte Kardiomyopathie)

Regulärer Alkoholkonsum >80 g/Tag über mehr als 5 Jahre ist mit einem hohen Risiko verbunden, eine dilatative Kardiomyopathie zu entwickeln (Fauchier et al). Ein hoher Alkoholkonsum ist vermutlich eine häufige Ursache für eine ventrikuläre Dilatation. Die Menge des Alkohols, die erforderlich ist, um eine Kardiomyopathie auszulösen, ist individuell sehr unterschiedlich, aber in den meisten Fällen ist ein hoher Alkoholkonsum über mehrere Jahre erforderlich, bevor sich eine offene Kardiomyopathie entwickelt.

Alkohol beeinträchtigt mehrere Mechanismen in der Herzmuskelzelle (z. B. ATP-Produktion, elektromechanische Kopplung, Kalziumempfindlichkeit, Membranpotenzial usw.). Alkohol kann auch direkt Entzündungen und Apoptose auslösen (Maisch et al.).

Die Alkoholkardiomyopathie verursacht eine Dilatation sowohl des linken als auch des rechten Ventrikels, was die Unterscheidung von der dilatativen Kardiomyopathie erschwert. In der Regel beträgt die Auswurffraktion < 45 %.

Kardiomyopathie durch Diabetes: Diabetische Kardiomyopathie

In den letzten Jahren wurde immer deutlicher, dass Menschen mit Diabetes eine Herzinsuffizienz entwickeln können, ohne dass traditionelle Risikofaktoren für eine Herzinsuffizienz vorliegen (Bluthochdruck, Herzklappenerkrankungen, ischämische Herzerkrankungen, Herzinfarkt usw.). Menschen mit Typ-1-Diabetes haben ein bis zu 10-fach erhöhtes Risiko für eine Herzinsuffizienz (Rawshani et al; Lind et al). Bei Menschen mit Typ-2-Diabetes kann das Risiko im Vergleich zu Menschen ohne Diabetes bis zu fünfmal höher sein (Lind et al.).

Die Mechanismen, die bei Menschen mit Diabetes zu Herzversagen führen, sind jedoch nach wie vor nicht klar. Die meisten Studien haben sich auf die Hyperglykämie konzentriert und einen starken Zusammenhang zwischen dem HbA1c-Wert und dem Risiko einer Herzinsuffizienz nachgewiesen. Interessierte Leser verweisen auf Sattar et al.

Die diabetische Kardiomyopathie ist durch myokardiale Fibrose, Remodeling und diastolische Dysfunktion gekennzeichnet. Die diastolische Dysfunktion scheint das Markenzeichen des diabetischen Herzens zu sein. Etwa 50 % aller Fälle von Herzinsuffizienz bei Menschen mit Diabetes bestehen aus einer Herzinsuffizienz mit erhaltener Auswurffraktion (HFPEF), und die Mehrheit der Menschen mit Diabetes weist eine diastolische Dysfunktion auf. Eine linksventrikuläre Hypertrophie ist auch in den frühen Stadien der diabetischen Kardiomyopathie häufig (Jia et al.). Eine systolische Dysfunktion (d. h. eine reduzierte Auswurffraktion) entwickelt sich in der Regel später, ebenso wie eine ventrikuläre Dilatation.

Die diabetische Kardiomyopathie mit reduzierter Auswurffraktion wird gemäß den Leitlinien für Herzinsuffizienz mit reduzierter Auswurffraktion (HFREF) behandelt.

Es gibt keine evidenzbasierten Interventionen für die diabetische Kardiomyopathie mit erhaltener Auswurffraktion (HFPEF), obwohl mehrere klinische Studien durchgeführt werden.