Ektodermale Dysplasie

Sind Sie sicher, dass Ihr Patient eine ektodermale Dysplasie hat? Was sind die typischen Befunde für diese Krankheit?

Es gibt mehr als 200 ektodermale Dysplasien, und sie sind durch Anomalien in zwei oder mehr ektodermalen Ableitungen, einschließlich der Haut, Haare, Nägel und Zähne, definiert.

Die häufigste Form der ektodermalen Dysplasie, die 95 % der Fälle ausmacht, ist die X-chromosomale ektodermale Dysplasie (XLHED, auch als Christ-Siemens-Touraine-Syndrom bekannt).

Die häufigsten Symptome von XLHED sind die folgenden:

• Signifikante Abnahme des Schwitzens oder Hypohidrose, die zu Hitzeintoleranz, Hyperthermie, oder unerklärliches Fieber/Fieber unbekannter Ursache im Säuglingsalter, das selten zu Fieberkrämpfen führen kann

• Zahnanomalien, einschließlich Hypodontie und konische Zähne

• Spärliche Behaarung der Kopfhaut, der Augenbrauen und der Wimpern

Zusätzliche Symptome von XLHED umfassen typischerweise Folgendes:

• Gesichtsmerkmale, einschließlich frontaler Vorwölbung, kleinem Kinn, vertieftem/niedrigem Nasenrücken, vorstehenden Lippen, periorbitaler/periokularer Faltenbildung und Hyperpigmentierung

• Erhöhtes Auftreten von Atopie, einschließlich Ekzemen, Keuchen, Asthma und Nahrungsmittelallergie

• Trockene, dünne, glatte, blasse Haut mit Juckreiz

• Dünne, langsam wachsende Finger- und Zehennägel

• Erhöhtes Auftreten von Atopie, einschließlich Ekzemen, Keuchen, Asthma, und Nahrungsmittelallergien

• Verminderte Sekretion mit Xeropthalmie, Xerostomie, reichlich Cerumen und dickem Nasensekret, das zu rauer Stimme, Atemwegsinfektionen

• Hyposalivation, die zu Dysphagie mit Kau- und Schluckbeschwerden führt

• Fütterungsschwierigkeiten mit Gedeihstörung

• Neonatales diffuses Erythem und Schuppung

Was ist, wenn mein Patient aussieht, als hätte er X-linked ectodermal dysplasia zu haben, aber er hat signifikante Infektionen?

Wenn ein Patient klinische Merkmale von XLHED aufweist, aber erhebliche wiederkehrende Infektionen der Haut/Weichgewebe, der Lunge, des Magen-Darm-Trakts und des Zentralnervensystems hat, handelt es sich wahrscheinlich um eine hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immunschwäche (HED-ID). Dabei handelt es sich um eine sehr seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die durch Infektionen und Immunschwäche gekennzeichnet ist und subtilere Anomalien der Haut, Haare und Nägel aufweist. Es gibt eine erhöhte Morbidität und Mortalität im Zusammenhang mit infektiösen Komplikationen, und Stammzellentransplantationen wurden mit Komplikationen, aber auch mit einigen Erfolgen durchgeführt.

Was ist, wenn mein Patient Anomalien der Haut, der Haare, der Nägel und/oder der Zähne hat, aber nicht in die X-chromosomale ektodermale Dysplasie passt oder auch andere Fehlbildungen aufweist?

Die zweithäufigste ektodermale Dysplasie ist die hidrotische ektodermale Dysplasie, obwohl die Inzidenz möglicherweise höher ist als angenommen, da die klinischen Befunde oft subtil und begrenzt sind. Die Betroffenen haben in der Regel ein normales Schweißvermögen und in der Regel normale Zähne, aber sie haben klassischerweise blasses, brüchiges, langsam wachsendes und drahtiges Haar mit fortschreitender Alopezie; dicke, kleine und verfärbte Nägel; palmoplantare Hyperkeratose; Verdickung und Verdunkelung der Haut an den Ellenbogen, Knien, über den Gelenken, Achselhöhlen, Warzenhöfen und im Schambereich; Klumpigkeit der Finger und Büschelung der Endglieder. Sie können auch Augenprobleme, Sprachschwierigkeiten, eine kurze Statur und eine Verdickung der Schädelknochen haben.

Komplexe ektodermale Dysplasien beinhalten Anomalien in den klassischen ektodermalen Strukturen (einschließlich Haut, Haare, Nägel und Zähne), haben aber auch andere Defekte in zusätzlichen ektodermalen Ableitungen (einschließlich des zentralen und peripheren Nervensystems und der Sinnesorgane), des Drüsensystems (einschließlich der Hypophyse und der Brustdrüsen) sowie mesodermale Strukturen, die von der ektodermalen Entwicklung betroffen sind (einschließlich des Muskel-Skelett-Systems und des Urogenitalsystems).

Das AEC-Syndrom (Ankyloblepharon-Ektodermaldefekte-Lippengaumen), das EEC-Syndrom (Ektrodaktylie-Ektodermale Dysplasie-Clefting) und die fokale dermale Hypoplasie sind Beispiele für komplexe ektodermale Dysplasie-Syndrome.

Das AEC-Syndrom (auch als Hay-Wells-Syndrom bekannt) ist definiert durch Ankyloblepharon (angeborene Verwachsungen zwischen den Augenlidern) und andere Augenbefunde, Hauterosionen insbesondere der Kopfhaut, Pigmentanomalien der Haut, palmoplantare Erosionen und Hyperkeratose, Hypodontie, Nagelveränderungen, Hypohidrose, Lippen- und/oder Gaumenspalte und selten Gliedmaßenanomalien einschließlich Syndaktylie.

Das EEC-Syndrom ist definiert durch die Ektrodaktylie oder gespaltene Hand-/Fußfehlbildung und die Lippen-/Gaumenspalte. Haut, Haare, Nägel und Zähne können ebenfalls Defekte aufweisen, sind aber eher subtil betroffen. Andere Befunde umfassen erhebliche Augenprobleme, Schallleitungsschwerhörigkeit und Nierenanomalien.

Die fokale dermale Hypoplasie (auch als Goltz-Syndrom bekannt) ist definiert durch lineare Pigmentveränderungen nach Blaschko mit Hautatrophie, Teleangiektasien und oberflächlichen Fetthernien sowie Papillomen, dysplastischen Nägeln, Hypotrichose, Hypodontie, Augenanomalien, Skelettanomalien (einschließlich Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie und Kleinwuchs), gastrointestinale und genitourinäre Fehlbildungen und selten geistige Retardierung.

Welche andere Krankheit/Zustand teilt einige dieser Symptome?

XLHED kann während der Neugeborenenperiode aufgrund der schuppigen Erythrodermie, die mit einer Kollodiummembran verwechselt werden kann, eine vererbte ichthyotische Erkrankung imitieren. HED-ID weist ebenfalls ähnliche Merkmale wie XLHED auf, zeichnet sich jedoch durch schwere, lebensbedrohliche Infektionen aus.

Hidrotische ektodermale Dysplasie teilt Symptome und Befunde mit Unna-Thost-Keratoderma wegen der palmoplantaren Keratodermie, mit Pachyonychia congenita wegen der schweren Nageldystrophie und der fokalen palmoplantaren Hyperkeratose und mit Dyskeratosis congenita wegen der Nageldystrophie, der palmoplantaren Hyperkeratose und der netzartigen Pigmentanomalien.

Das AEC-Syndrom kann wegen der neonatalen Hauterosionen mit Epidermolysis bullosa, wegen der neonatalen Erythrodermie mit einer ichthyotischen Störung und wegen der Clefting mit EEC verwechselt werden.

Das EEC-Syndrom kann wegen der Gliedmaßendefekte mit dem Gliedmaßensyndrom und wegen der Spaltbildung und gelegentlichen Gliedmaßendefekte mit dem AEC-Syndrom verwechselt werden.

Das Goltz-Syndrom kann bei der Differentialdiagnose der Incontinentia pigmenti wegen der streifigen Hautveränderungen, des Rothmond-Thomson-Syndroms wegen der Teleangiektasien und der Hautatrophie und des Naevus-sebaceous-Syndroms wegen der Fetthernien, Papillome und Skelettanomalien berücksichtigt werden.

Wie kam es zu dieser Erkrankung?

Die ektodermalen Dysplasien sind eine Gruppe von genetisch vererbten Krankheiten. Die meisten Patienten haben eine bekannte Familienanamnese, und die Mutation wird durch ein definiertes Vererbungsmuster vererbt. Krankheitsverursachende Spontanmutationen können ebenfalls auftreten.

HED ist typischerweise X-chromosomal rezessiv, kann aber auch autosomal dominant oder autosomal rezessiv sein.

HED-ID ist typischerweise X-chromosomal rezessiv, kann aber auch autosomal dominant oder autosomal rezessiv sein.

Hidrotische ektodermale Dysplasie ist autosomal dominant.

AEC- und EEC-Syndrome sind autosomal dominant.

Goltz-Syndrom ist X-chromosomal dominant und tritt in 95 % der Fälle sporadisch auf.

Welche Laboruntersuchungen sollten Sie anfordern, um die Diagnose zu bestätigen? Wie sollten Sie die Ergebnisse interpretieren?

Die Diagnose wird in der Regel anhand der klinischen Merkmale gestellt.

Zu den diagnostischen Untersuchungsergebnissen bei XLHED, die bei der Diagnosestellung hilfreich sein können, wenn die klinischen Untersuchungsergebnisse unauffällig sind oder die Diagnose in Frage gestellt wird, gehören die folgenden:

• Verringerte Anzahl der Schweißkanäle und abgeflachte epidermale Grate, die bei der konfokalen Mikroskopie festgestellt werden

• Verringerte Schweißbildung, die bei Stärkejodid-Abdrücken auf der Handfläche festgestellt werden, die sehr unterschiedliche Ergebnisse liefern können, oder bei der Pilocarpin-Iontophorese,

• Die lichtmikroskopische Analyse des Haarschafts kann unterschiedliche Haarschaftdicken, Trichorrhexis nodosa und Pili torti aufzeigen, aber die Ergebnisse können stark variieren, während das Phototrichogramm bei den betroffenen Personen zuverlässiger weniger terminale Haare mit verminderter Dicke sowie weniger follikuläre Einheiten mit weniger Haaren pro Einheit aufzeigt.

• Bei der Hautbiopsie der Handfläche und der Kopfhaut kann ein Fehlen ekkriner Strukturen beobachtet werden.

• Genetische Tests auf die ursächlichen Mutationen von Ectodysplasin (EDA ), Ectodysplasin-A-Rezeptor (EDAR) (autosomal rezessiv/autosomal dominant) und Ectodysplasin-A-Rezeptor-assoziierte Todesdomäne (EDAR-ADD) (autosomal rezessiv/autosomal dominant) sind ebenfalls im Handel erhältlich (www.genetests.org).

• Schweißporenauszählung, Stärkejodid-Handabdruck und Trichogramme sind allesamt unspezifisch mit geringer Sensitivität und Spezifität. Hautbiopsieproben, insbesondere von der Kopfhaut oder der Handfläche, die keine ekkrinen Strukturen aufweisen, sind diagnostisch für HED. Das Vorhandensein von ekkrinen Strukturen in der Hautbiopsie kann bei HED beobachtet werden, aber ihr Vorhandensein deutet darauf hin, dass der Patient nicht an HED leidet. Die Häufigkeit des Mutationsnachweises für EDA, die in 95 % der XLHED-Fälle die ursächliche Mutation ist, liegt bei etwa 95 % und gilt als Goldstandard für die Bestätigung der Diagnose.

Sind bildgebende Untersuchungen hilfreich? Wenn ja, welche?

Eine Panorama-Röntgenaufnahme oder Zahnfilme können das Vorhandensein von Hypodontie und Zahnfehlbildungen bestätigen.

Bestätigung der Diagnose

Die Diagnose basiert in der Regel auf dem klassischen klinischen Bild. Bei Säuglingen mit XLHED wird die Diagnose oft nicht gestellt, es sei denn, es gibt eine Familienanamnese. Betroffene Säuglinge haben in der Regel eine Vorgeschichte mit unerklärlichem Fieber und neonataler Erythrodermie, die ähnlich wie bei einem „postmature“ Baby aussehen oder mit einer Kollodiummembran verwechselt werden kann.

Die Befunde bei einem Neugeborenen können subtil sein, umfassen aber die klassischen Gesichtsmerkmale mit frontalem Buckel, niedrigem Nasenrücken, kleinem Kinn, vorstehenden Lippen und periokulärer Hyperpigmentierung. Die Diagnose ist im Kleinkindalter leichter zu stellen, wenn die konischen Zähne ausbrechen. Bei Kleinkindern kann beobachtet werden, dass sie sich auf kühle Oberflächen oder den Boden legen, um sich abzukühlen.

Hypohidrose wird typischerweise erst in der frühen Kindheit wahrgenommen. In der späteren Kindheit klagen die betroffenen Kinder oft über ein Gefühl der Überhitzung und können Überhitzungssymptome wie Reizbarkeit, Rötung der Ohren, Kopfschmerzen, Schwindel, Schwäche, Müdigkeit, Übelkeit, Erbrechen und Muskelkrämpfe zeigen.

Wenn die Diagnose fraglich ist, sind bestätigende Gentests möglich, aber selten notwendig.

Wenn Sie bestätigen können, dass der Patient an X-chromosomaler ektodermaler Dysplasie leidet, welche Behandlung sollte dann eingeleitet werden?

Kühltechniken zur Senkung der erhöhten Körpertemperatur sind entscheidend. Besonders im Säuglings- und Kindesalter sowie bei älteren Menschen ist es wichtig, Situationen mit intensiver körperlicher Betätigung (z. B. Sport) oder hohen Umgebungstemperaturen zu vermeiden bzw. angemessen damit umzugehen. Zu den spezifischen Abkühlungstechniken gehören das Aufsuchen von Schatten, das Benutzen von Regenschirmen, das Mitführen von feuchten Waschlappen oder Handtüchern in einer kleinen Kühlbox mit Eis, das Benutzen von angefeuchteten Tüchern um Kopf, Hals oder Handgelenke, das Tragen von angefeuchteter Kleidung, das Auftragen von gekühlten Weichmachern, Wasser aus Wasserflaschen und Luft aus batteriebetriebenen Handventilatoren, das Trinken von kühlen Getränken, das Benutzen von Kühlwesten und das Aufsuchen von klimatisierten Umgebungen.

Da diese Erkrankung mehrere Körpersysteme betrifft, wird eine multidisziplinäre Betreuung zur Behandlung der verschiedenen Manifestationen empfohlen.

Symptomatische Behandlung ist bei Hautbefunden und komorbiden Erkrankungen angezeigt.

Eine zahnärztliche Überweisung ist in allen Fällen angezeigt. Eine frühzeitige zahnärztliche Untersuchung und Behandlung ist wichtig und hilft bei der Sprachentwicklung, dem Kauen und der Kosmese und wird alle 6-12 Monate empfohlen. Zahnersatz im Kindesalter und Kieferorthopädie oder Zahnimplantate sind Optionen für die Behandlung älterer Menschen. Je nach den individuellen Symptomen sollten weitere Fachärzte, einschließlich Parodontologen, hinzugezogen werden.

Atopische Dermatitis kann mit blanden Weichmachern, topischen Steroiden, topischen Immunmodulatoren und Antihistaminika, die von einem Dermatologen verschrieben werden, angemessen behandelt werden.

Es wurde über ein potenziell erhöhtes Melanomrisiko berichtet, weshalb eine jährliche Ganzkörperuntersuchung der Haut angeraten wird.

Trockene Augen und dickflüssiges Nasensekret können mit Kochsalzsprays behandelt werden. Eine augenärztliche und hNO-ärztliche Konsultation kann angezeigt sein.

Hör- und Sprachuntersuchungen werden bei betroffenen Kindern empfohlen.

Asthma und rezidivierende Atemwegsinfektionen sollten angemessen behandelt werden, und eine Überweisung an einen Lungenfacharzt kann gerechtfertigt sein.

Xerostomie kann mit Speichelersatzmitteln oder Sialagoga behandelt werden.

Gewichtsverluste können durch hochkalorische Diäten behandelt werden. Bei Gedeihstörungen kann eine gastroenterologische oder ernährungswissenschaftliche Beratung angezeigt sein.

Eine genetische Untersuchung kann bei der Koordinierung der Behandlung, der genetischen Beratung und der molekularen Tests hilfreich sein.

Es gibt derzeit keine Therapie, die zu einer Heilung von HED führt; EDI200 ist jedoch ein rekombinantes Ectodysplasin-A1 (EDA-A1)-Ersatzprotein, das von Edimer entwickelt wird und sich in FDA-zugelassenen Phase-II-Studien befindet und Männern in der Neugeborenenperiode verabreicht wird, um hoffentlich einige der Symptome der Erkrankung zu lindern. Weitere Informationen finden Sie unter clinicaltrials.gov mit der Kennung NCT01775462.

Betroffene Personen und Familien sollten sich auch an ihre nationalen Patientenvertretungsgruppen wenden (z. B., The National Foundation for Ectodermal Dysplasias, www.nfed.org) verwiesen werden, um weitere Informationen und Unterstützung zu erhalten.

Welche unerwünschten Wirkungen sind mit den einzelnen Behandlungsmöglichkeiten verbunden?

Die meisten Behandlungen und Therapien für XLED dienen der Linderung der Symptome und werden gut vertragen.

Welche Folgen kann die X-chromosomale ektodermale Dysplasie haben?

XLHED wird durch Mutationen in der DNA verursacht. Daher sind die Krankheitsmanifestationen genetisch bedingt. Gegenwärtig gibt es keine Heilungsmöglichkeiten für diese Erkrankung; klinische Versuche mit einem Ersatzprotein zur Korrektur der Befunde der Erkrankung laufen noch, aber gegenwärtig sind die Befunde dauerhaft und werden an die Nachkommen der betroffenen Personen weitergegeben, wobei das Vererbungsmuster auf dem spezifischen familiären Vererbungsmodus beruht.

Die Sterblichkeitsrate in den ersten drei Lebensjahren beträgt bis zu 13 % und ist auf Komplikationen wie Hyperthermie, Gedeihstörung und Atemwegsinfektionen zurückzuführen. Ansonsten ist die Lebenserwartung normal.

Für ein optimales Management ist es wichtig, die Bedeutung einer multidisziplinären Betreuung und Nachsorge zu betonen.

Was verursacht diese Krankheit und wie häufig ist sie?

Epidemiologie:

XLHED hat eine geschätzte Inzidenz von 1/10.000. Es handelt sich um eine genetisch vererbte Krankheit. Fünfundneunzig Prozent der Fälle sind X-chromosomal rezessiv; daher ist die Krankheit nur bei betroffenen männlichen Patienten voll ausgeprägt, während weibliche Träger weniger stark betroffen sind. Alle Töchter eines betroffenen Mannes werden Trägerinnen sein. Keiner der Söhne eines betroffenen Mannes wird betroffen sein. Jedes Kind einer weiblichen Trägerin hat eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben.

Autosomal dominante und autosomal rezessive Fälle werden selten berichtet und treten bei Männern und Frauen gleich häufig auf.

Es gibt keine offensichtlichen rassischen oder ethnischen Vorlieben.

Wie verursachen diese Erreger/Gene/Expositionen die Krankheit?

Etiologie: Die hypohidrotische ektodermale Dysplasie ist eine genetisch vererbte Störung. Mutationen im ursächlichen Gen werden in der Regel von einem betroffenen Elternteil vererbt, aber auch spontane Mutationen können auftreten.

Pathophysiologie: Mutationen im ursächlichen Gen sind für die Manifestationen der Störung verantwortlich. Mutationen im Ectodysplasin-Signalweg werden bei Betroffenen mit XLHED beobachtet. X-chromosomal gebundene Fälle sind auf eine Mutation im Gen für Ectodysplasin (EDA1) auf Chromosom Xq12-13.1 zurückzuführen.

Autosomal dominante und autosomal rezessive Fälle sind auf Mutationen im Gen für Ectodysplasin-Rezeptor (EDAR) auf Chromosom 2q11-q13 oder EDAR-assoziierte Todesdomäne (EDAR-ADD) auf Chromosom 1q42.4-q43 zurückzuführen.

Andere klinische Manifestationen, die bei der Diagnose und Behandlung hilfreich sein könnten.

Die folgenden Punkte sind bei der Behandlung von XLHED-Patienten zu beachten:

• Betroffene Personen sollten ermutigt werden, ein erfülltes Leben zu führen, wobei Änderungen des Lebensstils nur bei Bedarf erforderlich sind. Betroffene Kinder und Jugendliche sollten idealerweise zu Wassersportarten ermutigt werden, können aber auch alle anderen Sportarten mit entsprechenden Vorsichtsmaßnahmen ausüben.

• Briefe des Arztes müssen möglicherweise an Schulen, Lehrer und Trainer geschrieben werden, um sie über die Notwendigkeit und Wichtigkeit von Aktivitätsmodifikationen, Anzeichen von Überhitzung und Abkühlungstechniken aufzuklären.

• Besuche in Zoos und Vergnügungsparks werden an bewölkten Tagen empfohlen. Briefe des Arztes an die Verwaltung von Vergnügungsparks können dazu beitragen, dass Betroffene nicht in langen Schlangen in der Sonne warten, um das Risiko einer Überhitzung zu verringern.

• Die Fähigkeit zu schwitzen verbessert sich nach Angaben einiger betroffener Erwachsener mit dem Alter.

• Gemeinsame Beschwerden und Krankheiten treten bei den Betroffenen ebenfalls auf, und nicht jedes Symptom wird mit der ektodermalen Dysplasie des Patienten in Verbindung gebracht oder durch sie erklärt.

• Eine frühzeitige zahnärztliche Behandlung erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass kleine Kinder mit dem Tragen von Zahnersatz einverstanden sind. Vermeiden Sie Zahnextraktionen, um den Alveolarkamm zu erhalten. Zahnbehandlungen und chirurgische Eingriffe können bei den betroffenen Personen möglicherweise von der Krankenkasse übernommen werden.

• Es gibt keine optimale Behandlung für die periorbitale/periorale Faltenbildung, und die langfristige Verwendung von topischen Steroiden zur Behandlung dieses Zustands sollte vermieden werden. Topische Immunmodulatoren, topische Keratolytika und topische Vitamin-D-Analoga sind ebenfalls einheitlich unwirksam für die Behandlung.

Welche Komplikationen sind durch die Krankheit oder die Behandlung der Krankheit zu erwarten?

Die Unfähigkeit zu schwitzen kann eine Hyperthermie verursachen, die zu Fieberkrämpfen und neurologischen Schäden führen kann.

Eine verminderte Sekretion kann auch zu Xerostomie, Xerophthalmie, dickem Nasensekret, übermäßigem Cerumen, heiserer Stimme, Atemwegsinfektionen und Dysphagie führen.

Bei betroffenen Säuglingen und Kindern kann es zu Ernährungsproblemen, Gewichtsdefiziten und Gedeihstörungen kommen.

Bei den betroffenen Personen wird auch ein erhöhtes Auftreten von Atopie beobachtet, einschließlich Ekzemen, Keuchen, Asthma, Nahrungsmittelallergien und abnormaler Immunglobulinproduktion. Symptomatische Behandlungen sind gut verträglich und führen nur zu begrenzten Komplikationen.

Es gibt derzeit keine therapeutische Heilung für XLHED, aber klinische Versuche mit einem Ersatzprotein, das in der Neugeborenenperiode verabreicht wird, sind im Gange.

Sind zusätzliche Laborstudien verfügbar, auch solche, die nicht allgemein zugänglich sind?

Die folgenden Studien werden selten im klinischen Umfeld durchgeführt und dienen in der Regel Forschungszwecken:

• Direkte Beobachtung des epidermalen Kammes und der Schweißkanäle an der Fingerspitze unter Verwendung eines Stereomikroskops

• Standard-Fingerabdruck zur Beurteilung des Verlustes der Klarheit des epidermalen Kammes

• Schweiß Schweißporen unter Verwendung von 5%igem Phthaladehyde auf der Fingerspitze

• Schweißporen auf Permoplastik-Abdrücken der Fingerspitzen

• Identifizierung von Schweißporen und Hauttemperaturmustern auf der Ganzkörper-Thermografie

• Ganzkörper-Thermografie

• Schweißporen auf Permoplastik-Abdrücken der FingerspitzenGanzkörper-Thermographie

• Stärkejod-Schweißmustertest

• Fototrichogramm zur Beurteilung der Anzahl und Beschaffenheit der Haare und follikulären Einheiten

• Hautbiopsie der Handfläche oder der Kopfhaut zur Beurteilung einer verminderten Anzahl ekkriner Strukturen

Wie kann die X-chromosomale ektodermale Dysplasie verhindert werden?

Zum jetzigen Zeitpunkt kann die Krankheit bei Personen mit einer krankheitsverursachenden Mutation nicht verhindert werden.

Was ist bewiesen?

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Anhaltende Kontroversen über Ätiologie, Diagnose, Behandlung

Es gibt keine anhaltenden Kontroversen, aber es wird an einer möglichen krankheitsmodifizierenden Behandlung für XLHED geforscht.

Versprechende Tiermodelle bei Mäusen und Hunden mit gestationaler und postnataler Verabreichung eines synthetischen rekombinanten EDA-A1-Proteins führten zu einer phänotypischen Rettung, einschließlich Normalisierung von Haaren, Zähnen, Tränenfluss und verbessertem Schwitzen sowie verringerten Atemwegsinfektionen. EDI200 befindet sich derzeit in Phase-II-Studien und wird männlichen Neugeborenen in den ersten beiden Lebenswochen verabreicht. Weitere Informationen finden Sie unter clinicaltrials.gov mit der Kennung NCT01775462.