Die Geschichte ist geschrieben: Jedes Kind, das an der ersten klinischen Progerie-Studie teilgenommen hat, zeigte eine Verbesserung in einem oder mehreren Bereichen seiner Krankheit, was beweist, dass das FTI-Medikament Lonafarnib die erste bekannte, wirksame Behandlung für Kinder mit Progerie ist.
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Megan und Meghan waren die ersten beiden Kinder, die in die Studie aufgenommen wurden. Die beiden Mädchen trafen sich zwei Jahre lang alle vier Monate in Boston, um sich testen zu lassen, neue Medikamente zu erhalten und zusammen zu spielen! Hier sind sie im Dezember 2008 bei einer Pause von den Tests im Bostoner Kinderkrankenhaus zu sehen.
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Die Ergebnisse der allerersten klinischen Medikamentenstudie für Kinder mit Progerie sind da und es ist offiziell! Lonafarnib, eine Art Farnesyltransferase-Inhibitor (FTI), der ursprünglich zur Behandlung von Krebs entwickelt wurde, hat sich als wirksam für Progerie erwiesen. Jedes Kind zeigte Verbesserungen in einer oder mehreren der folgenden vier Richtungen: Gewichtszunahme, besseres Gehör, verbesserte Knochenstruktur und/oder, was am wichtigsten ist, erhöhte Flexibilität der Blutgefäße. Die Ergebnisse der Studie, die von der Progeria Research Foundation finanziert und koordiniert wurde, wurden am 24. September 2012 in Proceedings of the National Academy of Sciences veröffentlicht.
Gordon et. al, Clinical Trial of a Farnesyltransferase Inhibitor in Children with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, PNAS, October 9, 2012 vol. 109 no. 41 16666-16671
Natsuki, aus Japan, mit ihrem Bruder, Vater und Mutter, die die Lonafarnib-Flüssigsüßstoff-Mischung zubereitet.
Ergebnisse bringen Verbesserungen bei allen Kindern
Achtundzwanzig Kinder aus sechzehn Ländern nahmen an der 2 ½ Jahre dauernden Medikamentenstudie teil, was 75 Prozent der zum Zeitpunkt des Studienbeginns weltweit bekannten Progerie-Fälle entspricht. Die Kinder reisten alle vier Monate nach Boston, um in der klinischen und translationalen Studienabteilung des Bostoner Kinderkrankenhauses umfassende medizinische Tests und Studienmedikamente zu erhalten. Alle erhielten zwei Jahre lang zweimal täglich oral Lonafarnib, ein FTI von Merck & Co. unter der Aufsicht des Leiters der klinischen Studie, Mark Kieran, M.D., Ph.D., Direktor der pädiatrischen medizinischen Neuroonkologie am Dana-Farber / Children’s Hospital Cancer Center, und den Co-Vorsitzenden Dr. Monica Kleinman und Dr. Leslie Gordon
Die Gewichtszunahme war das primäre Ergebnis, da Kinder mit Progerie eine schwere Gedeihstörung haben und im Laufe der Zeit nur sehr langsam an Gewicht zunehmen. Die Forscher untersuchten viele andere Bereiche des Körpers, darunter die arterielle Steifigkeit (ein Prädiktor für Herzinfarkt und Schlaganfall), die Knochensteifigkeit (ein Indikator für die Knochenstärke) und das Gehör. „Als wir mit dieser klinischen Studie begannen, wussten wir nicht, ob irgendein Aspekt der Progerie umkehrbar sein würde, da noch nie zuvor eine klinische Behandlungsstudie für Progerie durchgeführt worden war. Wir entdeckten, dass sich unter anderem die großen Blutgefäße tatsächlich verbessern können. Dies war eine bahnbrechende Entdeckung für die Kinder, da beschleunigte Herz-Kreislauf-Erkrankungen die Todesursache bei Progerie sind. Obwohl wir nicht wissen können, ob wir Schlaganfälle oder Herzinfarkte hinausgezögert oder die Lebenserwartung innerhalb eines Behandlungszeitraums von nur zwei Jahren erhöht haben, zwingen uns diese positiven Ergebnisse, weiter nach neuen Behandlungen zu suchen, bis wir das erreicht haben, was wir uns 1999 vorgenommen haben. Wir wollen, dass Kinder mit Progerie bis zum 80. Lebensjahr und darüber hinaus leben. Wir wollen, dass sie ein erfülltes, gesundes Leben führen“, sagte Dr. Gordon, medizinischer Direktor der PRF und Erstautor der Studie über die Entdeckung der Behandlung.
Rekordverdächtige Fortschritte
Die Entdeckung der Behandlung kommt weniger als ein Jahrzehnt, nachdem die PRF und der jetzige Direktor der National Institutes of Health, Dr. Francis Collins, sich zusammengetan haben, um die Ursache der Progerie zu finden – eine in der Welt der medizinischen Forschung unerhörte Zeitspanne! Aber für die PRF und die Kinder mit Progerie, die im Durchschnitt nur 13 Jahre alt werden, ist diese Geschwindigkeit entscheidend, um den Wettlauf mit der Zeit zu gewinnen.
Mateo, Milagros und Fernando lächeln, als sie bei ihrem letzten Besuch von der PRF ausgezeichnet werden. Auf den Trophäen steht: „YOU DID IT! Sie haben die erste Progerie-Studie abgeschlossen – Sie sind ein SUPERSTAR!“
„Die PRF ist ein gutes Beispiel für eine Organisation, die erfolgreich translationale Forschung ermöglicht und in einem noch nie dagewesenen Tempo von der Genentdeckung zur klinischen Behandlung übergeht“, sagte Dr. Kieran. „Von 1999, als die Organisation gegründet wurde, bis heute hat PRF die genetische Mutation, die die Krankheit verursacht, identifiziert, präklinische Forschung finanziert, diese Studie abgeschlossen, eine zweite Studie eingeleitet und arbeitet derzeit mit unserem Team am Boston Children’s Hospital zusammen, um eine weitere Studie mit Medikamenten zu planen, die, wie die FTIs, aufregende Ergebnisse in Progeriezellen und Tiermodellen gezeigt haben. Das ist eine beeindruckende Erfolgsbilanz.
WIR STIMMEN ZU! Wie sind wir zu diesem wunderbaren Tag gekommen?
Nach der Entdeckung der Genmutation, die Progerie verursacht, im Jahr 2003 identifizierten PRF-finanzierte Forscher FTIs als potenzielle Arzneimittel zur Behandlung. Die Progerie-verursachende Mutation führt zur Produktion des Proteins Progerin, das die Zellfunktion schädigt. Ein Teil der toxischen Wirkung von Progerin auf den Körper wird durch ein Molekül namens „Farnesylgruppe“ verursacht, das sich an das Progerin-Protein anlagert und ihm hilft, die Körperzellen zu schädigen. FTIs blockieren die Bindung der Farnesylgruppe an Progerin und verringern so die Schäden, die Progerin verursacht.
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Progerie ist mit dem normalen Alterungsprozess verbunden
Die Forschung zeigt, dass das Progerie verursachende Protein Progerin auch in der allgemeinen Bevölkerung produziert wird und mit dem Alter zunimmt. Die Forscher planen, die Wirkung von FTIs weiter zu erforschen, was den Wissenschaftlern helfen könnte, mehr über die Herz-Kreislauf-Krankheit, von der Millionen Menschen betroffen sind, sowie über den normalen Alterungsprozess, der uns alle betrifft, zu erfahren.
„Die Verbindung zwischen dieser seltenen Krankheit und dem normalen Alterungsprozess trägt auf wichtige Weise Früchte…wertvolle biologische Erkenntnisse werden durch die Untersuchung seltener Störungen wie Progeria gewonnen. Wir hatten von Anfang an das Gefühl, dass wir von Progeria eine Menge über den normalen Alterungsprozess lernen können.“
– Dr. Francis Collins, Direktor der National Institutes of Health
Was für ein Lächeln! Maria hat es sehr genossen, während einer ihrer Testpausen im Bostoner Kinderkrankenhaus zu malen.
Helfen Sie uns, alle Kinder mit Progerie zu finden, damit auch sie von unserer Arbeit profitieren können
Forscher gehen davon aus, dass zu jedem Zeitpunkt 200-250 Kinder mit Progerie leben. Um unbekannte Kinder ausfindig zu machen, startete PRF im Oktober 2009 die Kampagne „Finde die anderen 150“, und im September 2012 wussten wir von 96 Kindern in 35 Ländern – eine Steigerung um 83 %!!! Sie können helfen, weitere Kinder zu finden, damit sie von der einzigartigen Behandlung und Pflege profitieren können, die PRF bietet. Diese neuen Kinder könnten für künftige klinische Studien in Frage kommen, also gehen Sie bitte zu Find the other 150, um herauszufinden, wie Sie dabei helfen können.
Danke an ALLE – ohne Sie hätten wir es nicht geschafft!
Einer der Hauptgründe, warum wir in dieser ersten Studie bahnbrechende Ergebnisse erzielt haben, sind die großartigen Unterstützer, die uns finanziell und anderweitig geholfen haben, unserem ultimativen Ziel – einer Heilung für Progerie – einen Schritt näher zu kommen. Klicken Sie hier, um eine besondere Würdigung all derer zu sehen, die dazu beigetragen haben, den Traum von einer Behandlung Wirklichkeit werden zu lassen.