Epidermolysis Bullosa (EB) ist eine Erkrankung, die die Haut brüchig werden lässt, was zu häufigen Rissen und Blasenbildung führt. Die Krankheit, die in der Regel in sehr jungen Jahren beginnt, kann aufgrund von Komplikationen lebensbedrohlich sein.
Es gibt keine Heilung für EB, und es gibt keine Behandlungen, die speziell auf die Behandlung der Symptome ausgerichtet sind. Dank der laufenden Forschung ist das Verständnis für die Ursache von EB jedoch gewachsen. Dies hat zur Identifizierung mehrerer potenzieller Behandlungen geführt, und es werden derzeit klinische Studien durchgeführt, um festzustellen, ob sie für Patienten mit EB von Nutzen sind.
Die Ursache von EB ist im Allgemeinen eine Mutation in einem Gen, das wichtige Hautproteine produziert, was zu einem fehlerhaften oder gar keinem Protein führt. Mögliche Therapien zielen darauf ab, dies wiederherzustellen, indem dem Körper Zellen mit dem korrekten Gen zugeführt werden, das korrekte Gen eingefügt wird oder das korrekte Protein direkt zugeführt wird.
Nachfolgend finden Sie Beispiele für die laufende Forschung zur Behandlung von EB.
Zelltherapie
Die Zelltherapie beruht auf der Transplantation von Zellen gesunder Spender in Patienten. Frühere Studien, in denen Patienten mit rezessiver dystropher EB (RDEB) gesunde Stammzellen aus dem Knochenmark transplantiert wurden, haben gezeigt, dass die Behandlung die Bildung neuer Blasen reduziert und die Wundheilung deutlich verbessert hat.
In einer klinischen Phase-2-Studie (NCT01033552), für die derzeit Teilnehmer rekrutiert werden, werden Stammzellen aus dem Knochenmark oder Nabelschnurblut gesunder Spender entnommen und in Patienten transplantiert.
Gentherapie
Fibrocell entwickelt eine zellbasierte Plattform mit der Bezeichnung FCX-007, um eine funktionelle Kopie des COL7A1-Gens zu liefern, das ein wichtiges Hautprotein produziert, das bei RDEB-Patienten mutiert sein kann. Die Zellen werden dem Patienten entnommen, mit der gesunden Kopie des Gens transfiziert und dem Körper per Injektion wieder zugeführt. Für eine Phase-1/2-Studie (NCT02810951), in der dieser Ansatz getestet wird, werden derzeit Teilnehmer rekrutiert.
Weitere Beispiele für Gentherapie sind:
- Gentransfer über ein Hauttransplantat (LZRSE-Col7A1 Engineered Autologous Epidermal Sheets), das an der Stanford University entwickelt wird und sich in einer klinischen Phase 1/2-Studie befindet (NCT01263379)
- GENEGRAFT, eine weitere Methode, bei der eine funktionelle Kopie des Gens über ein Hauttransplantat eingebracht wird, wird derzeit in Zusammenarbeit zwischen mehreren europäischen Forschungsgruppen entwickelt.
Proteintherapie
Erfolgreiche präklinische Versuche, bei denen eine funktionelle Kopie von C7 (Kollagen Typ VII, ein essentielles Hautprotein) in ein Mausmodell von EB eingebracht wurde, wurden durchgeführt. Auch bei Inzucht-Hunden mit EB-ähnlichen Symptomen wurden kleine Versuche erfolgreich durchgeführt. Es wurden jedoch keine klinischen Versuche zur Proteintherapie beim Menschen eingeleitet.
Experimentelle Therapien für die Wundheilung
Es wird auch intensiv an Therapien geforscht, die die Lebensqualität von Menschen mit EB verbessern sollen, einschließlich Behandlungen, die die Wundheilung erleichtern. Viele davon befinden sich in klinischen Studien, darunter:
- CCP-020 Creme, entwickelt von Castle Creek Pharmaceuticals, die sich in einer klinischen Phase-2-Studie (NCT03154333) zur Behandlung von EB Simplex befindet.
- BPM31510-Creme befindet sich in einer Phase-1-Studie (NCT02793960), die von der University of Miami und Berg Health durchgeführt wird.
***
Epidermolysis Bullosa News ist eine reine Nachrichten- und Informations-Website über die Krankheit. Sie bietet keine medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung. Dieser Inhalt ist nicht als Ersatz für eine professionelle medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung gedacht. Wenden Sie sich bei Fragen zu Ihrem Gesundheitszustand immer an Ihren Arzt oder einen anderen qualifizierten Gesundheitsdienstleister. Ignorieren Sie niemals professionellen medizinischen Rat oder zögern Sie nicht, ihn einzuholen, nur weil Sie etwas auf dieser Website gelesen haben.