Beide Fragen sind sehr schwer zu beantworten, da es weltweit nur so wenige Fälle gibt, dass eine genaue Schätzung möglich ist. Gegenwärtig geht man davon aus, dass es weltweit nur einige tausend diagnostizierte Fälle gibt, aber viele, die nicht diagnostiziert oder falsch diagnostiziert wurden. Ausgehend von den Erfahrungen mit anderen seltenen Krankheiten ist es möglich, dass die Prävalenz von PTHS in der Bevölkerung bei 1 zu 225.000 – 300.000 oder etwa 4 zu einer Million liegt. Im Vereinigten Königreich leben etwa 65 Millionen Menschen, so dass die Inzidenz von PTHS im Vereinigten Königreich bei etwa 260 Fällen liegen dürfte. Im Juli 2014 wurden im Vereinigten Königreich schätzungsweise 200 Fälle von PTHS diagnostiziert, und die Schätzung ist auf etwa 300 angestiegen. Pitt Hopkins UK stand im Februar 2016 mit etwa 60 Familien in Kontakt und nähert sich im Jahr 2020 der Zahl 100, also möglicherweise mit etwa einem Drittel der Familien.
Im Internet werden Sie andere Zahlen finden, daher sind diese Zahlen erklärungsbedürftig. Manchmal werden die Zahlen durch eine Annäherung an die bekannten Namen angegeben. Dies kann für Zuschüsse usw. erforderlich sein. Wir können dann mit Sicherheit sagen, dass es Hunderte von Menschen gibt, bei denen die Diagnose gestellt wurde, da wir diese Information aus den Zahlen der internationalen Selbsthilfegruppen erhalten.
Im Vereinigten Königreich haben wir eine andere Situation, da die Tests durch den National Health Service durchgeführt werden. Unsere genetischen Zentren sind in der Lage, leichter zu konferieren als in anderen Teilen der Welt. Im Jahr 2014 hatten die meisten regionalen genetischen Zentren etwa 7 bis 8 Fälle diagnostiziert, und man schätzte, dass es zu diesem Zeitpunkt mindestens 200 Fälle im Vereinigten Königreich gab. Wie bereits erwähnt, stehen wir mit 62 Familien in Kontakt. Man sollte sich darüber im Klaren sein, dass nicht jede Familie Kontakt zu einer Selbsthilfegruppe oder -organisation aufnimmt oder überhaupt weiß, dass es sie gibt, vor allem, wenn ihr Arzt ihnen gesagt hat, dass sie keine Selbsthilfegruppe im Vereinigten Königreich kennen.
Die Zahl der in den Niederlanden bekannten Fälle lag 2014 bei etwa 50, und da die Bevölkerung im Vereinigten Königreich nur ein Viertel davon beträgt, passt die Zahl von 200 im Jahr 2014 im Vereinigten Königreich ganz gut. Es ist ein legitimer Ansatz, die Häufigkeit eines Syndroms in einem kleineren Land zu ermitteln, um die Häufigkeit in anderen Ländern zu berechnen.
Wir können nicht ein paar Tausend auf der ganzen Welt benennen, aber im Vereinigten Königreich könnten wir 90 bis 100 benennen, was etwa einem Drittel der Zahl entspricht, die als diagnostiziert gilt. (Aus Gründen des Datenschutzes werden wir das natürlich nicht tun.)
Natürlich gibt es im Vereinigten Königreich viele Menschen mit PTHS, wahrscheinlich Erwachsene, die überhaupt nicht diagnostiziert oder möglicherweise falsch diagnostiziert werden…