To the Editor:
Ein 11-jähriges Mädchen stellte sich in der Hautklinik mit einem asymptomatischen Ausschlag an den beidseitigen Unterarmen, dorsalen Händen und Ohren vor, der seit einem Monat bestand. In der Anamnese waren anhaltendes leichtes Fieber, Schwindel, Kopfschmerzen, Arthralgie und Schwellungen mehrerer Gelenke sowie Schwierigkeiten beim Gehen aufgrund der Gelenkschmerzen aufgefallen. Eine gründliche Überprüfung des Systems ergab keine Lichtempfindlichkeit, orale Wunden, Gewichtsverlust, pulmonale Symptome, Raynaud-Phänomen oder Dysphagie.
In der Anamnese wurde eine mutmaßliche virale Pankreatitis und Transaminitis festgestellt, die 1 Jahr vor der Vorstellung einen stationären Krankenhausaufenthalt erforderte. Der Patient unterzog sich damals einer umfassenden Untersuchung, bei der ein positiver antinukleärer Antikörperspiegel von 1:2560, eine erhöhte Erythrozytensedimentationsrate von 75 mm/h (Referenzbereich 0-22 mm/h), eine hämolytische Anämie mit einem Hämoglobin von 10,9 g/dL (14,0-17,5 g/dL) und eine Leukopenie mit einer Anzahl weißer Blutkörperchen von 3700/µL (4500-11.000/µL) festgestellt wurden. Weitere Labortests wurden durchgeführt und lagen im Referenzbereich, einschließlich Kreatinkinase, Aldolase, komplettes metabolisches Panel, extrahierbares nukleares Antigen, Komplementwerte, C-reaktives Protein, Antiphospholipid-Antikörper, partielle Thromboplastinzeit, Prothrombinzeit, Anti-Doppelstrang-DNA, Rheumafaktor, β2-Glykoprotein und antineutrophile zytoplasmatische Antikörper. Der Tuberkulin-Test mit gereinigtem Eiweiß und die Röntgenaufnahme der Brust waren ebenfalls unauffällig. Der Patient wurde auch auf Morbus Wilson, Hämochromatose, α1-Antitrypsin-Krankheit und Autoimmunhepatitis untersucht und für negativ befunden.
Die körperliche Untersuchung ergab erythematöse Plaques mit verkrusteten hyperpigmentierten Erosionen und zentraler Hypopigmentierung an den beidseitigen Muschelschalen und Antihelices, Befunde, die für diskoiden Lupus erythematodes charakteristisch sind (Abbildung 1A). An den beidseitigen Ellenbogen, den MCP-Gelenken und den PIP-Gelenken fanden sich feste, erythematöse bis violette, keratotische Papeln, die klinisch auf Gottron-ähnliche Papeln hindeuteten (Abbildungen 1B und 1C). Auf der Haut zwischen den MCP-, PIP- und distalen Interphalangealgelenken fanden sich jedoch keine Läsionen. Die MCP-Gelenke wiesen Schwellungen auf und waren beim Abtasten empfindlich. Die Untersuchung der Fingernägel zeigte erweiterte Teleangiektasien an den proximalen Nagelfalzen und eine zerklüftete hyperkeratotische Nagelhaut an allen 10 Ziffern (Abbildung 1D). An den Streckseiten der beidseitigen Unterarme fanden sich erythematöse exkoriierte Papeln und papulovesikuläre Läsionen mit zentraler hämorrhagischer Kruste. Der Patient wies kein Schal-Zeichen, keinen heliotropen Ausschlag, keine Kalzinose, keinen malaren Ausschlag, keine oralen Läsionen oder Haarausfall auf.
Abbildung 1. Erythematöse Plaques mit verkrusteten hyperpigmentierten Erosionen und zentraler Hypopigmentierung an der Muschelschale und der Antihelix der linken Ohrmuschel (A) sowie erythematöse keratotische Papeln am linken Ellenbogen (Pfeil) (B) und an den Fingergrund- und Fingerendgelenken (C). Dystrophische und zerklüftete Nagelhaut sowie Hyperkeratose der proximalen Nagelfalze (D).
Weitere körperliche Untersuchungen durch die neufigrologische und rheumatologische Abteilung ergaben keine Beeinträchtigung der Muskelkraft, Muskelkater und Muskelatrophie. Die Untersuchung der Gelenke ergab eine Einschränkung des Bewegungsumfangs der Hände, Hüften und Knöchel aufgrund von Schwellungen und Schmerzen in den Gelenken. Röntgenaufnahmen und Ultraschall der Füße zeigten Flüssigkeitsansammlungen und synoviale Verdickungen der Zehengrundgelenke und eines der PIP-Gelenke der rechten Hand ohne Erosion.
Der Patient unterzog sich keiner Magnetresonanztomographie der Muskeln, da keine muskulären Symptome und normale Myositis-Labormarker vorlagen. Dermatomyositis-spezifische Antikörpertests wie Anti-Jo-1 und Anti-Mi-2 wurden ebenfalls nicht durchgeführt.
Nach Überprüfung der Biopsieergebnisse, der Laborbefunde und des klinischen Bildes wurde bei der Patientin ein systemischer Lupus erythematodes (SLE) diagnostiziert, da sie die Kriterien des American College of Rheumatology1 mit folgenden Merkmalen erfüllte: diskoider Ausschlag, hämolytische Anämie, positive antinukleäre Antikörper und nicht-erosive Arthritis. Aufgrund ihrer abnormen Konstellation von Laborwerten und Symptomen wurde sie von zwei pädiatrischen Rheumatologen in zwei verschiedenen medizinischen Zentren untersucht, die sich auf die Primärdiagnose SLE und nicht auf Dermatomyositis sine myositis einigten. Die hämolytische Anämie wurde auf eine zugrundeliegende Bindegewebserkrankung zurückgeführt, da die Hämoglobinwerte 1 Jahr vor der Diagnose des systemischen Lupus anhaltend niedrig waren und es keine andere Ursache für die hämatologische Störung gab.
Eine Stanzbiopsie aus einer Gottron-ähnlichen Papel auf der Dorsalseite der linken Hand ergab eine lymphozytäre Interface-Dermatitis und eine leichte Verdickung der Basalmembranzone (Abbildung 2A). Es zeigte sich eine dichte oberflächliche und tiefe periadnexe und perivaskuläre lymphozytäre Entzündung sowie ein erhöhtes Hautmuzin, das sowohl bei Lupus erythematodes als auch bei Dermatomyositis zu beobachten ist (Abbildung 2B). Aufgrund der histologischen Befunde wurde auch eine Perniose in Betracht gezogen, die jedoch aufgrund der klinischen Anamnese und der körperlichen Befunde ausgeschlossen wurde. Eine zweite Biopsie der linken Ohrmuschel zeigte Hyperkeratose, epidermale Atrophie, Interface-Veränderungen, follikuläre Verstopfung und eine Verdickung der Basalmembran. Diese Befunde können bei Dermatomyositis auftreten, aber zusammen mit dem klinischen Erscheinungsbild der Eruption an den Ohren des Patienten waren sie eher mit diskoidem Lupus erythematodes vereinbar (Abbildungen 2C und 2D).
Abbildung 2. Die Biopsie einer Papel auf der Dorsalseite der linken Hand zeigte eine lymphozytäre Interface-Dermatitis, eine Verdickung der Basalmembranzone mit periodischer Säure-Schiff-Färbung (Inset, Originalvergrößerung ×100) sowie eine oberflächliche und tiefe perivaskuläre und periadnexe Entzündung (A)(H&E, Originalvergrößerung ×40). Die Muzinfärbung einer Papel am Fingergrundgelenk auf der Dorsalseite der linken Hand zeigte eine Fülle von Hautmuzin (B)(Alcianblau, Originalvergrößerung ×40). Die Biopsie der Erosion der Muschelschale zeigte Hyperkeratose, epidermale Atrophie und follikuläre Verstopfung (C)(H&E, Originalvergrößerung ×40 ). Die periodische Säure-Schiff-Färbung zeigte eine Verdickung der Basalmembranzone und Grenzflächenveränderungen (D)(Originalvergrößerung ×100).
Schließlich wurden, obwohl zerfranste Nagelhaut und proximale Nagelfalz-Telangiektasien typischerweise bei Dermatomyositis auftreten, Nagelfalz-Hyperkeratose, zerfranste Nagelhaut und Nagelbett-Telangiektasien auch bei Lupus erythematodes berichtet.2,3 Daher können die Befunde über den Knöcheln und Ellenbogen unserer Patientin als Gottron-ähnliche Papeln bei SLE angesehen werden.
Die Dermatomyositis hat mehrere charakteristische dermatologische Manifestationen, einschließlich Gottron-Papeln, Schal-Zeichen, Heliotrop-Ausschlag im Gesicht, periunguale Teleangiektasien und Mechanikerhände. Von ihnen sind die Gottron-Papeln am pathognomonischsten, während die anderen Hautbefunde weniger spezifisch sind und auch bei anderen Erkrankungen auftreten können.4,5
Die Pathogenese der Gottron-Papeln bei Dermatomyositis ist noch weitgehend unbekannt. Frühere molekulare Studien haben vorgeschlagen, dass die Ausdehnung der CD44-Variante 7 und abnormale Osteopontin-Spiegel zur Pathogenese der Gottron-Papeln beitragen können, indem sie die lokale Entzündung verstärken.6 Studien haben außerdem abnormale Osteopontin-Spiegel und die Expression der CD44-Variante 7 mit anderen Autoimmunerkrankungen, einschließlich Lupus erythematodes, in Verbindung gebracht.7 Da Lupus erythematodes eine Vielzahl von Hautbefunden aufweisen kann, können Gottron-ähnliche Papeln als eine seltene dermatologische Präsentation von Lupus erythematodes angesehen werden.
Wir stellen einen Fall von Gottron-ähnlichen Papeln als eine ungewöhnliche dermatologische Manifestation von SLE vor und stellen das Konzept der Gottron-Papeln als pathognomonischen Befund von Dermatomyositis in Frage.