Hämophilie

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Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine seltene Krankheit, bei der das Blut nicht so gerinnt, wie es sollte. Sie entsteht, weil der Körper nicht genug von einem Protein herstellt, das Gerinnungsfaktor genannt wird. Die Gerinnung hilft, Blutungen nach einem Schnitt oder einer Verletzung zu stoppen. Wenn die Gerinnung nicht stattfindet, kann eine Person leicht oder länger als normal bluten.

Verschiedene Behandlungen können helfen, die Blutung bei den meisten Menschen mit Hämophilie zu kontrollieren.

Was sind die Anzeichen &Symptome der Hämophilie?

Personen mit leichter Hämophilie (hee-muh-FIL-ee-uh) bluten nach einer Verletzung oder Operation länger als normal. Menschen mit schwerer Hämophilie können auch ohne Grund bluten. Diese Art von Blutung, die als spontane Blutung bezeichnet wird, tritt in der Regel in einem Gelenk auf.

Die Symptome der Hämophilie variieren, je nachdem, wie viel Gerinnungsfaktor eine Person hat und wo die Blutung auftritt:

• Blutungen in einem Gelenk können ein „blubberndes“ Gefühl im Gelenk verursachen, gefolgt von Schwellungen, Empfindlichkeit, Steifheit und Schwierigkeiten, das Gelenk zu benutzen.
• Blutungen in einem Muskel können Schmerzen, Schwellungen, Wärme und einen Bluterguss in diesem Bereich verursachen.
  Babys und Kleinkinder, die Blutungen in einem Muskel oder einem Gelenk haben, können wählerisch sein oder sich weigern, zu krabbeln oder zu laufen.
• Blutungen im Verdauungstrakt können zu schwarzem oder blutigem Kot oder Blut im Erbrochenen (Erbrochenem) führen.
• Blutungen im Gehirn können Kopfschmerzen, Erbrechen, Schläfrigkeit oder Krampfanfälle verursachen.

Was verursacht Hämophilie?

Gerinnungsfaktoren kontrollieren Blutungen, indem sie dem Körper helfen, ein Gerinnsel zu bilden. Unser Körper verfügt über 13 Gerinnungsfaktoren, die bei der Blutgerinnung zusammenwirken. Ein Mangel an den Faktoren VIII (8) oder IX (9) ist die Ursache der Hämophilie.

Welche Arten von Hämophilie gibt es?

Die beiden Hauptarten der Hämophilie sind Hämophilie A und Hämophilie B. Hämophilie A, die am häufigsten vorkommt, tritt auf, wenn nicht genügend Faktor VIII vorhanden ist. Hämophilie B liegt vor, wenn zu wenig Faktor IX vorhanden ist.

Je nach der Menge des Gerinnungsfaktors im Blut kann die Hämophilie leicht, mittelschwer oder schwer sein. Je niedriger die Menge des Gerinnungsfaktors ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass die Person Blutungen hat.

Wer bekommt Hämophilie?

Hämophilie ist eine genetische Störung. Sie entsteht durch eine Genveränderung (Mutation), die in der Regel vererbt wird (von den Eltern auf das Kind).

Hämophilie betrifft hauptsächlich Jungen. Aber auch Mädchen und Frauen können Träger der Hämophilie sein, die eine leichte Hämophilie A haben. Sie können leichte Blutungssymptome haben und das Gen an ihre Kinder weitergeben.

Wie wird Hämophilie diagnostiziert?

Um Hämophilie zu diagnostizieren, ordnen Ärzte Bluttests an, darunter:

• komplettes Blutbild (CBC)
• Prothrombinzeit (PT)
• aktivierte partielle Thromboplastinzeit (PTT)
• Faktor VIII-Aktivitätstest
• Faktor IX-Aktivitätstest

Wenn Hämophilie in der Familie vorkommt, können Ärzte pränatale (vor der Geburt) Tests mit Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie durchführen. Häufiger wird nach der Geburt eine Blutprobe aus der Nabelschnur untersucht.

Nur wenige Babys werden in den ersten sechs Lebensmonaten auf Hämophilie getestet. Das liegt daran, dass es unwahrscheinlich ist, dass sie eine Verletzung haben, die zu einer Blutung führt. Nach einer Beschneidung kann es zu Blutungen kommen, die zur Diagnose führen können.

Wenn Kinder älter und aktiver werden, kann ein Arzt eine Hämophilie vermuten, wenn ein Kind leicht blaue Flecken bekommt und bei Verletzungen zu stark blutet.

Wie wird Hämophilie behandelt?

Hämophilie-Behandlungszentren können Kinder mit Hämophilie umfassend versorgen. Auf der Website der CDC finden Sie Standorte in den USA.

Das medizinische Versorgungsteam für Kinder mit Hämophilie umfasst in der Regel:

• ein Hämatologe (ein Arzt, der Blutkrankheiten behandelt)
• eine Krankenschwester, die sich auf Blutungen spezialisiert hat
• Orthopäden (Ärzte, die sich um Knochen, Gelenke, (Ärzte, die sich um Knochen, Gelenke und Muskeln kümmern)
• Physiotherapeuten, die bei der Kräftigung und Dehnung sowie der Gesundheit der Gelenke helfen
• Sozialarbeiter und/oder Psychologen, die Kindern und Eltern helfen, mit der Hämophilie zurechtzukommen

Die wichtigste Behandlung der Hämophilie ist die Faktorersatztherapie. Dadurch erhält der Körper den Gerinnungsfaktor, den er braucht. Sie wird intravenös (IV, in eine Vene) verabreicht. Eine Person kann den Faktorersatz regelmäßig (als Prophylaxe) oder als Behandlung einer Blutung erhalten. Es sind inzwischen mehrere Produkte erhältlich. Sprechen Sie mit Ihrem Hämophilie-Pflegeteam über die Behandlungsmöglichkeiten.

Faktorersatz kann erfolgen:

• im Krankenhaus oder in einem Hämophilie-Behandlungszentrum
• zu Hause durch eine Krankenschwester
• zu Hause durch die Person mit Hämophilie oder eine andere Person, nachdem sie geschult wurde

Ärzte können auch Medikamente verabreichen, die helfen, Blutungen bei Eingriffen (wie Zahnreinigungen) und Operationen zu kontrollieren.

Einige Menschen mit Hämophilie entwickeln Hemmstoffe (Antikörper gegen den Gerinnungsfaktor). Ihr Körper betrachtet den neuen Gerinnungsfaktor als Eindringling und entwickelt Antikörper, die seine gerinnende Wirkung blockieren. Dies kann die Behandlung der Hämophilie erschweren und erfordert eine andere Faktorersatztherapie.

Wie können Eltern helfen?

Helfen Sie Ihrem Kind mit Hämophilie, die beste Versorgung zu erhalten und Blutungsprobleme so weit wie möglich zu vermeiden. Diese Tipps können helfen:

• Schreiben Sie Ihr Kind in einem Hämophilie-Behandlungszentrum ein.
• Gehen Sie zu allen regelmäßigen Arztbesuchen.
• Geben Sie alle verschriebenen Medikamente wie vorgeschrieben.
• Arbeiten Sie mit Ihrem Behandlungsteam zusammen, damit Sie genau wissen, was zu tun ist, wenn Ihr Kind sich verletzt oder blutet.
• Befolgen Sie die Anweisungen des Arztes, welche Aktivitäten oder Sportarten in Ordnung sind und welche vermieden werden sollten.
• Suchen Sie frühzeitig einen Zahnarzt auf. Ihr Kind sollte seine Zähne zweimal täglich mit fluoridhaltiger Zahnpasta putzen und jeden Tag Zahnseide benutzen. Die Gesunderhaltung der Zähne kann dazu beitragen, dass keine zahnärztlichen Eingriffe erforderlich sind.
• Sprechen Sie mit dem Arzt vor allen Eingriffen (einschließlich Zahnarztbesuchen) und Operationen.

Auch das Schulpersonal, Freunde und alle Betreuer Ihres Kindes sollten wissen, dass Ihr Kind an Hämophilie leidet. Sie sollten wissen:

• Wie man Anzeichen von Blutungen erkennt
• Wie man Blutungen aus kleinen Schürf- und Schnittwunden behandelt
• Wann man den Arzt ruft
• Wann man in die Notaufnahme geht

Was sollte ich sonst noch wissen?

Die Behandlung der Hämophilie hat einen langen Weg zurückgelegt. Die meisten Menschen führen ein erfülltes, gesundes Leben, wenn sie ihre Krankheit sorgfältig behandeln. Informationen und Unterstützung erhalten Sie durch das Betreuungsteam Ihres Kindes und online unter:

• The National Hemophilia Foundation
• World Federation of Hemophilia

Ärzte und Wissenschaftler arbeiten weiter an anderen Behandlungsmethoden, z. B. an besseren und bequemeren Methoden zur Verabreichung von Ersatzfaktoren und Gentherapie.

Dank Fortschritten wie diesen können Kinder mit Hämophilie ein aktiveres Leben führen.