Wie wird Hämophilie diagnostiziert?
Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen, um andere Erkrankungen auszuschließen. Wenn Sie Symptome einer Hämophilie haben, wird der Arzt Sie nach der Krankengeschichte Ihrer Familie fragen, da diese Krankheit in der Regel in der Familie vorkommt. Bei Kindern mit schwerer Hämophilie wird die Diagnose meist im Säuglingsalter gestellt. Dies kann zum Zeitpunkt der Beschneidung geschehen oder wenn das Kind zu laufen beginnt und bei einem kleinen Trauma übermäßige Blutungen oder Blutergüsse entwickelt.
Anschließend werden Bluttests durchgeführt, um festzustellen, wie viel Faktor VIII oder Faktor IX vorhanden ist. Diese Tests zeigen, welche Art von Hämophilie Sie haben und ob es sich um eine leichte, mittelschwere oder schwere Hämophilie handelt, abhängig von der Menge an Gerinnungsfaktoren im Blut:
- Personen, die 5 % bis 30 % der normalen Menge an Gerinnungsfaktoren in ihrem Blut haben, haben eine leichte Hämophilie.
- Menschen mit 1%-5% der normalen Menge an Gerinnungsfaktoren haben eine mittelschwere Hämophilie.
- Menschen mit weniger als 1% der normalen Gerinnungsfaktoren haben eine schwere Hämophilie.
Ihr Arzt kann verlangen, dass bei anderen Familienmitgliedern ein Faktor-VIII-Spiegel bestimmt wird, um festzustellen, ob sie betroffen sind. In einigen Fällen kann ein Gentest erforderlich sein.
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