Screening auf Skoliose/Kyphose
Neuropsychologische Bewertung; Überweisung an Selbsthilfegruppen
Beurteilung von Wachstum und pubertärer Entwicklung
Alter 0-4 Jahre
Beurteilung auf Hüftluxation
Schilddrüsenfunktionstests (T4, TSH)
Ophthalmologische Untersuchung (wenn Alter ≥1 Jahr)
Alter 4-10 Jahre
Schilddrüsenfunktion (T4, TSH) und Zöliakie (TTG Ab)
Erziehung/psychosoziale Beurteilung
Zahnärztliche Beurteilung (wenn Alter >7 Jahre)
Alter >10 Jahre
Schilddrüsenfunktion (T4, TSH) und Zöliakie (TTG Ab)
Bildung/psychosoziale Beurteilung
Zahnärztliche Beurteilung
Nüchternglukose oder Glukosetoleranzkurve
Beurteilung der Eierstockfunktion/Östrogenersatz
Leberfunktionstests, Lipidprofil, Kreatinin, BUN, Harnstoff und vollständiges Blutbild
Knochendichtemessung (wenn Alter >18 Jahre)
Schlussfolgerung
Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch das teilweise oder vollständige Fehlen des zweiten Geschlechtschromosoms entsteht. Diese relativ häufige Veränderung (1:2500 neugeborene Mädchen) weist eine phänotypische Variabilität auf, die zu einer Unterdiagnose der Fälle führen kann.
Es ist wichtig, die klinischen und genetischen Aspekte zu kennen, die zu einer rechtzeitigen Erkennung der Fälle und damit zu einer angemessenen Behandlung der mit dieser genetischen Erkrankung verbundenen Komorbiditäten führen.
Interessenkonflikt
Die Autoren haben keine Interessenkonflikte zu erklären.