Wie wird eine kongenitale sideroblastische Anämie diagnostiziert?
Die spezifische CSA-Diagnose hängt von einem erfahrenen Kliniker ab, der darin geschult ist, die Merkmale der Anämie zu erkennen (z. B., Größe der roten Blutkörperchen: mikrozytär, normozytär oder makrozytär), das Alter des Kindes (oder Erwachsenen), wenn die Symptome zum ersten Mal bemerkt werden, und andere mögliche Symptome (wie Muskelschwäche).
CSA wird in der Regel diagnostiziert mit:
- Blutuntersuchungen, einschließlich eines vollständigen Blutbildes
- Knochenmarkuntersuchung
- Eisenbestimmung im Körper (durch Labortests, Radiologie/Bildgebung und/oder Leberbiopsie)
- Molekulare Tests (Gensequenzierung, Proteinstudien usw.)
Nach Abschluss aller Tests kann der Hämatologe die besten Behandlungsmöglichkeiten aufzeigen.
Welche Behandlungen gibt es für CSA?
Abhängig von der spezifischen Art der CSA eines Kindes und dem Schweregrad der Erkrankung kann ein Hämatologe eine Reihe verschiedener Behandlungen empfehlen.
Medikamentöse Therapie
X-gebundene sideroblastische Anämie (XLSA) kann manchmal sehr günstig auf eine Behandlung mit Vitamin B6 reagieren. Leider ist von keiner der anderen CSA bekannt, dass sie auf Vitamine oder andere medizinische Therapien anspricht.
Transfusionstherapie
Bluttransfusionen können zur Behandlung schwerer Anämie verabreicht werden. Manche Kinder mit CSA erhalten wiederholt Bluttransfusionen, um ihren Hämoglobinspiegel hoch genug zu halten, um Routinetätigkeiten ausführen zu können.
Eisenchelatoren
CSAs können zu einer allmählichen Eisenüberladung führen, die mit einer erhöhten täglichen Eisenaufnahme aus dem Darm zusammenhängt. Kinder, die wiederholt Erythrozytentransfusionen erhalten oder chronische Transfusionen benötigen, können ebenfalls schnell mit Eisen überladen werden. Wenn dieses Eisen nicht durch Chelatoren entfernt wird, kann es sich ansammeln und für mehrere lebenswichtige Organe giftig werden. Kinder können Chelatoren oral oder per Injektion einnehmen, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen.
Stammzellentransplantation
Die einzige Heilung für einige CSAs ist derzeit eine Stammzellentransplantation von einer anderen Person (Spender) auf Ihr Kind. Die besten Transplantationsergebnisse werden fast immer erzielt, wenn der Spender ein gesundes Geschwisterkind mit kompatiblen Stammzellen ist. Die Stammzellen ersetzen die erkrankten Stammzellen und stellen die normale Blutbildung wieder her. Bei den syndromalen sideroblastischen Anämien bessern sich Krankheitsmanifestationen, die nicht mit der Knochenmarkserkrankung zusammenhängen, nach einer Knochenmarktransplantation nicht.
Da die Stammzelltransplantation auch Risiken birgt, wird empfohlen, dass Kinder mit einem kompatiblen Vollgeschwisterspender einen pädiatrischen Stammzellarzt aufsuchen, um mehr über das Verfahren zu erfahren.
Wie sind die langfristigen Aussichten für Kinder mit CSA?
Die langfristigen Aussichten für Kinder mit CSA hängen stark von der spezifischen Art der CSA ab. Ein Kind mit CSA braucht regelmäßige Nachsorge durch einen Hämatologen.