Jede unserer Zellen enthält DNA mit Genen, die unseren Zellen Anweisungen geben, wie sie wachsen, bestimmte Aktivitäten ausführen, sich teilen oder sterben sollen. Die DNA in unseren Zellen enthält auch Abschnitte mit kurzen, sich wiederholenden DNA-Sequenzen, die Mikrosatelliten genannt werden. Diese Mikrosatelliten-DNA dient als Biomarker dafür, wie stabil unsere DNA ist.
Die DNA gilt als stabil, wenn die Anzahl der Mikrosatelliten-Wiederholungen in allen Zellen des Körpers gleich ist, was auch als Mikrosatellitenstabilität oder MSS bezeichnet wird.
Die DNA-Mismatch-Reparatur (MMR) ist ein Qualitätskontroll- und „Rechtschreibprüfungs“-Prozess, der sicherstellt, dass die DNA fehlerfrei kopiert wird und dass die Anzahl der Mikrosatelliten-Wiederholungen in allen Zellen gleich bleibt. Der MMR-Prozess stützt sich auf vier Hauptproteine: MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2, die zusammenarbeiten, um Fehler in der DNA zu reparieren.
Bei einigen Krebspatienten ist der MMR-Prozess gestört. Diese Krebszellen sind „mangelhaft“ in der Mismatch-Reparatur (dMMR). Die Tumorzellen dieser Patienten können im Vergleich zu ihren gesunden Zellen zu viele Mikrosatelliten-DNA-Wiederholungen aufweisen. Die inkonsistente Anzahl der Wiederholungen ist ein Biomarker für eine hohe Mikrosatelliteninstabilität (MSI-H) und höchstwahrscheinlich dMMR.