Was ist das Mosaik-Down-Syndrom?
Das Mosaik-Down-Syndrom tritt auf, wenn eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 in einigen, nicht in allen Zellen des Körpers vorhanden ist.
- Chromosomen enthalten alle genetischen Informationen, die dem Körper sagen, wie er sich entwickeln und funktionieren soll.
- Die meisten Menschen haben insgesamt 46 Chromosomen (23 Paare) in jeder Zelle des Körpers. Eines der Chromosomen in jedem Paar stammt vom Vater und das andere Chromosom in jedem Paar von der Mutter.
- Eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht die Unterschiede, die wir bei Menschen mit Down-Syndrom sehen.
- Zwischen 1 und 2 % der Menschen mit Down-Syndrom haben das Mosaik-Down-Syndrom.
Was verursacht das Mosaik-Down-Syndrom?
Das Mosaik-Down-Syndrom wird durch ein zufälliges Ereignis kurz nach der Vereinigung von Ei- und Samenzelle verursacht.
- Bei der Zellteilung erhalten einige Zellen eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21. Bei anderen ist das nicht der Fall.
- Bei Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben einige Zellen zwei oder drei Kopien von Chromosom 21. Es gibt keine Möglichkeit zu wissen, welche oder wie viele Zellen zwei oder drei Kopien von Chromosom 21 haben.
Was Mosaizismus für mein Kind bedeutet?
- Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben viele der Gesundheits- und Lernprobleme mit Menschen mit anderen Arten von Down-Syndrom gemeinsam.
- Die spezifische Anzahl zusätzlicher Gene hilft uns im Allgemeinen nicht bei der Vorhersage, wie sich ein Kind entwickeln wird.
Wie Mosaik-Chromosomen aussehen
Einige Zellen haben zwei Kopien von Chromosom 21, während andere drei Kopien von Chromosom 21 haben. Die folgenden Diagramme zeigen, wie zwei verschiedene Zelltypen bei ein und derselben Person aussehen.
Kann ich ein weiteres Baby mit Down-Syndrom bekommen?
Das Mosaik-Down-Syndrom tritt zufällig auf. Es wird nicht von den Eltern vererbt.
- Jede Person in jedem Alter kann ein Kind mit Down-Syndrom bekommen.
- Die Chance, ein zweites Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, liegt bei etwa 1 %. Sie kann je nach Alter der Mutter etwas höher sein.
- Ein Arzt oder genetischer Berater, der sich mit dem Down-Syndrom auskennt, wird gerne mit Ihnen vor einer zukünftigen Schwangerschaft sprechen.