Mutation

Mutation – Definition

Mutation ist eine dauerhafte, vererbbare Veränderung der Nukleotidsequenz oder der Prozess, durch den eine solche Veränderung in einem Gen oder in einem Chromosom auftritt. Es gibt zwei Haupttypen von Mutationen: kleine und große Mutationen. Bei kleinen Mutationen handelt es sich um genetische Veränderungen, häufig in Form von Substitutionen, Deletionen und Insertionen von einem oder mehreren Nukleotiden. Mutationen, die in bestimmten Regionen von Chromosomen auftreten, sind großflächige Mutationen. Diese Form der Mutation kann tödlich sein oder zu schwerwiegenden Erkrankungen oder Syndromen führen.

Definition der Mutation

Mutation bedeutet im Allgemeinen eine Veränderung oder einen Veränderungsprozess, z. B. in der Natur, der Form oder der Qualität. In der Biologie bezieht sich Mutation auf jede Veränderung der Nukleotidsequenz als Ergebnis eines Versagens des Systems, die Veränderung rückgängig zu machen. Die veränderte Sequenz ist also dauerhaft und vererbbar.

Etymologie

Der Begriff Mutation stammt vom lateinischen mutationem, mūtō, was „ich bewege“ oder „ich verändere“ bedeutet.

Arten von Mutationen

Mutation ist eine Veränderung in der Nukleotidsequenz eines Gens oder eines Chromosoms. Je nach Auswirkung der Mutation auf die Genstruktur können Mutationen sein: (1) kleinräumig oder (2) großräumig. Kleinräumige Mutationen sind Mutationen, bei denen ein oder wenige Nukleotide eines Gens betroffen sind. Im Gegensatz dazu ist eine großflächige Mutation eine chromosomale Mutation, z. B. eine Deletion, Inversion oder Amplifikation einer Region eines Chromosoms.

Kleinflächige

Mutationen im kleinen Maßstab betreffen ein oder wenige Nukleotide eines Gens. Diese werden weiter unterteilt in (1) Substitutionsmutation, (2) Insertionsmutation und (3) Deletionsmutation. Eine Substitutionsmutation liegt vor, wenn ein Nukleotid durch ein anderes Nukleotid ersetzt wird. Beispiele für (Basenpaar-)Substitutionen sind folgende:

• Ein Purin wird durch ein anderes Purin ersetzt (A → G)
• Ein Pyrimidin wird durch ein anderes Pyrimidin ersetzt (C → T)
• Ein Purin wird durch ein Pyrimidin ersetzt
• Ein Pyrimidin wird durch ein Purin ersetzt

Die ersten beiden Beispiele sind die Arten der Transversion (Mutation). Die letzten beiden sind Beispiele für Transversionen. Die Substitutionsmutation wird manchmal auch als Punktmutation bezeichnet, d.h. wenn die Genmutation nur ein Nukleotid betrifft. Punktmutationen lassen sich anhand der Auswirkungen auf das resultierende Protein weiter unterteilen: (1) Frameshift-Mutation, (2) Nonsense-Mutation, (3) Missense-Mutation, (4) neutrale Mutationen und (5) stille Mutation. Bei der Frameshift-Mutation handelt es sich um eine Art von Genmutation, bei der die Addition oder Deletion (einer Reihe) von Nukleotiden eine Verschiebung des Leserasters der Codons in der mRNA bewirkt. Dies führt zu einer Veränderung der Aminosäuresequenz während der Proteinübersetzung. Die Nonsense-Mutation ist eine Form der Mutation, die ein Nonsense-Codon erzeugt. Ein Nonsense-Codon kodiert, wie der Name schon sagt, nicht für eine Aminosäure und führt zu einem Proteinprodukt, das früh abgeschnitten ist. Eine Missense-Mutation führt zu einem Codon, das für eine andere Aminosäure spezifiziert, und bewirkt somit die Synthese eines Proteins mit einer veränderten Aminosäuresequenz während der Translation. Eine neutrale Mutation hat keinen selektiven Vor- oder Nachteil. Eine stille Mutation liegt vor, wenn das Codon für dieselbe Aminosäure kodiert und daher weder eine strukturelle noch eine physiologische Veränderung des Proteinprodukts bewirkt.

Großflächige

Großflächige Mutationen beinhalten eine Veränderung des Chromosoms. Sie werden weiter unterteilt in Amplifikationen (auch Genduplikationen genannt), Deletionen großer Chromosomenbereiche und Chromosomeninversionen.

Mutationsursachen

Mutationen können durch fehlerhafte Deletionen, Insertionen oder den Austausch von Nukleotiden im Erbgut entstehen. Diese wiederum können durch die Einwirkung von Mutagenen wie ultravioletter oder ionisierender Strahlung, bestimmten Chemikalien und Viren verursacht werden. Wenn beispielsweise eine Punktmutation in der DNA-Sequenz auftritt, wird der Fehler durch direkte Umkehrung oder durch den Ersatz beschädigter Stickstoffbasen korrigiert oder repariert. Gelingt es diesen Mechanismen nicht, die Integrität der Sequenz wiederherzustellen, führt dies zu einer Mutation, die dauerhaft und vererbbar ist. Der Fehler wird durch die DNA-Replikation, d. h. den biologischen Prozess des Kopierens eines DNA-Strangs, weitergegeben.

Auswirkungen von Mutationen

Mutation führt zur Bildung oder Entstehung eines neuen Merkmals oder Merkmals. Dieses neue Merkmal kann vorteilhaft oder nachteilig sein. Aus evolutionärer Sicht sind Mutationen von entscheidender Bedeutung, da sie neue Merkmale in eine Population einführen, die Allelhäufigkeit verändern und Veränderungen in den DNA-Sequenzen beinhalten. Die DNA in den Genen enthält den genetischen Code, der die Basenpaare spezifiziert. Dieser wiederum spezifiziert die Sequenz der Aminosäuren in einem Polypeptid oder Protein während der Übersetzung des mRNA-Transkripts. Proteine sind eines der wichtigsten Biomoleküle, die vielfältige Funktionen haben. Einige von ihnen dienen als Strukturbestandteile, andere fungieren als Enzyme. Wenn ihre Struktur verändert wird, können sie nicht mehr so funktionieren, wie sie sollten, und dies kann zu schwerwiegenden Folgen wie genetischen Störungen und Syndromen führen. Ein Organismus, ein Gen oder ein Chromosom, das sich aufgrund einer oder mehrerer Mutationen vom Wildtyp unterscheidet, wird als Mutante bezeichnet. Wenn der Organismus die Mutation trägt, kann er das neue Merkmal über Generationen hinweg weitergeben.

Beispiele

Beispiele für Mutationen bei Tieren sind solche, die mit zusätzlichen Körperteilen geboren werden, z. B. eine zweiköpfige Schlange, vierbeinige Enten und ein Zyklop-Kätzchen. Oft führen solche Mutationen zum Tod des Tieres kurz oder wenige Tage nach der Geburt. Beim Menschen sind genetische Störungen häufig auf eine Mutation zurückzuführen, die ein verändertes Gen oder eine Chromosomenaberration betrifft. Die Sichelzellenkrankheit beispielsweise tritt auf, wenn das 20. Nukleotid des Gens für die Beta-Kette des Hämoglobins auf Chromosom 11 von dem Codon GAG zu GTG verändert wird, so dass die sechste Aminosäure bei der Übersetzung nun Valin statt Glutaminsäure ist. Weitere häufige Beispiele für Mutationen beim Menschen sind das Angelman-Syndrom, die Canavan-Krankheit, Farbenblindheit, das Cri-du-Chat-Syndrom, die zystische Fibrose, das Down-Syndrom, die Duchenne-Muskeldystrophie, die Hämochromatose, die Hämophilie, das Klinefelter-Syndrom, die Phenylketonurie, das Prader-Willi-Syndrom, die Tay-Sachs-Krankheit und das Turner-Syndrom.
Bei Pflanzen werden Mutationen durch Chimären, Sportarten oder Brüche dargestellt. Sie kommen natürlich vor und können Veränderungen im Aussehen des Laubes, der Blüten, der Früchte oder der Stängel jeder Pflanze verursachen.

Verwandte Begriffe

• Bedingte Mutation
• Deletionsmutation
• Vorwärts Mutation
• Frameshift-Mutation
• Homeotische Mutation
• Tödliche Mutation
• Missense-Mutation
• Mutation Häufigkeit
• Mutationsrate
• Punktmutation
• Substitutionsmutation
• Mutante

Siehe auch

• Mutagenese
• Gen
• DNA
• Chromosom

1. Genetics Home Reference. (2019). Was ist eine Genmutation und wie entstehen Mutationen? Abgerufen von der Website Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. Petr H. (2019, May 8). 25 Surprisingly Real Life Animal Mutations. Abgerufen von der List25-Website: https://list25.com/25-surprisingly-real-life-animal-mutations/
3. Mutationsbeispiele und wie sie entstehen. (2019). Abgerufen von der Website Landwirtschaft: https://www.canr.msu.edu/news/mutation-examples-and-how-they-happen
4. Mutationen: Pflanzen / RHS Gardening. (2019). Abgerufen von Rhs.org.uk website: https://www.rhs.org.uk/advice/profile?pid=259
5. DNA und Mutationen. (2019). Abgerufen von der Berkeley.edu-Website: https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/mutations-01
6. Was ist eine Mutation? (2019). Abgerufen von der Utep.edu-Website: http://utminers.utep.edu/rwebb/html/what_is_a_mutation_.html
7. Mutation. (2019). Abgerufen von der Mit.edu-Website: http://web.mit.edu/saraht/Public/8.592FinalProject/Population_genetics/Mutation.html