Myasthenia Gravis Fact Sheet

Was ist Myasthenia gravis?

Myasthenia gravis ist eine chronische autoimmune, neuromuskuläre Erkrankung, die eine Schwäche der Skelettmuskulatur hervorruft, die sich nach Phasen der Aktivität verschlimmert und nach Ruhephasen wieder bessert. Diese Muskeln sind für die Atmung und die Bewegung von Körperteilen, einschließlich der Arme und Beine, verantwortlich.

Der Name Myasthenia gravis, der aus dem Lateinischen und Griechischen stammt, bedeutet „schwere Muskelschwäche“. Es ist keine Heilung bekannt, aber mit den derzeitigen Therapien sind die meisten Fälle von Myasthenia gravis nicht so „schwer“, wie der Name andeutet. Die verfügbaren Behandlungen können die Symptome kontrollieren und ermöglichen den Betroffenen oft eine relativ hohe Lebensqualität. Die meisten Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung.

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Welche Symptome treten bei Myasthenia gravis auf?

Das Kennzeichen von Myasthenia gravis ist eine Muskelschwäche, die sich nach aktiven Phasen verschlimmert und nach Ruhephasen wieder verbessert. Bestimmte Muskeln, z. B. diejenigen, die die Augen- und Augenlidbewegungen, den Gesichtsausdruck, das Kauen, Sprechen und Schlucken kontrollieren, sind häufig (aber nicht immer) von der Erkrankung betroffen.

Die Erkrankung kann plötzlich auftreten, und die Symptome werden oft nicht sofort als Myasthenia gravis erkannt. Der Grad der Muskelschwäche bei Myasthenia gravis ist von Person zu Person sehr unterschiedlich.

Personen mit Myasthenia gravis können die folgenden Symptome aufweisen:

• Schwäche der Augenmuskeln (sogenannte okuläre Myasthenie)
• Hängen eines oder beider Augenlider (Ptosis)
• unscharfes oder doppeltes Sehen (Diplopie)
• veränderter Gesichtsausdruck
• Schluckbeschwerden
• Atemnot
• beeinträchtigte Sprache (Dysarthrie)
• Schwäche in den Armen, Hände, Finger, Beine und Nacken.

Gelegentlich kann die schwere Schwäche der Myasthenia gravis zu einem Atemstillstand führen, der eine sofortige medizinische Notfallversorgung erfordert.

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Was ist eine myasthenische Krise?

Eine myasthenische Krise ist ein medizinischer Notfall, der auftritt, wenn die Muskeln, die die Atmung kontrollieren, so stark geschwächt sind, dass die Betroffenen ein Beatmungsgerät benötigen, um atmen zu können. Sie kann durch eine Infektion, Stress, eine Operation oder eine unerwünschte Reaktion auf ein Medikament ausgelöst werden. Etwa 15 bis 20 Prozent der Menschen mit Myasthenia gravis erleben mindestens eine myasthenische Krise. Bei bis zu der Hälfte der Betroffenen gibt es jedoch keine offensichtliche Ursache für ihre myasthene Krise. Bestimmte Medikamente können nachweislich Myasthenia gravis auslösen. Manchmal können diese Medikamente jedoch trotzdem eingesetzt werden, wenn es wichtiger ist, eine zugrunde liegende Erkrankung zu behandeln.

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Was verursacht Myasthenia gravis?

Antikörper

Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung, d.h. das Immunsystem, das den Körper normalerweise vor fremden Organismen schützt, greift fälschlicherweise sich selbst an.

Myasthenia gravis wird durch einen Fehler in der Übertragung von Nervenimpulsen an die Muskeln verursacht. Sie tritt auf, wenn die normale Kommunikation zwischen Nerv und Muskel an der neuromuskulären Verbindungsstelle unterbrochen wird – dem Ort, an dem sich die Nervenzellen mit den von ihnen kontrollierten Muskeln verbinden.

Neurotransmitter sind chemische Stoffe, die Neuronen oder Gehirnzellen verwenden, um Informationen zu übermitteln. Wenn elektrische Signale oder Impulse einen motorischen Nerv durchlaufen, setzen die Nervenenden normalerweise einen Neurotransmitter namens Acetylcholin frei, der sich an sogenannte Acetylcholinrezeptoren im Muskel bindet. Die Bindung von Acetylcholin an seinen Rezeptor aktiviert den Muskel und bewirkt eine Muskelkontraktion.

Bei Myasthenia gravis blockieren, verändern oder zerstören Antikörper (Immunproteine, die vom körpereigenen Immunsystem produziert werden) die Rezeptoren für Acetylcholin an der neuromuskulären Verbindung, wodurch sich der Muskel nicht mehr zusammenziehen kann. Am häufigsten wird dies durch Antikörper gegen den Acetylcholinrezeptor selbst verursacht, aber auch Antikörper gegen andere Proteine, wie das MuSK-Protein (Muskelspezifische Kinase), können die Übertragung an der neuromuskulären Verbindung beeinträchtigen.

Die Thymusdrüse

Die Thymusdrüse kontrolliert die Immunfunktion und kann mit Myasthenia gravis in Verbindung gebracht werden. Sie wächst allmählich bis zur Pubertät, wird dann kleiner und durch Fett ersetzt. Während der Kindheit spielt die Thymusdrüse eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Immunsystems, da sie für die Produktion von T-Lymphozyten oder T-Zellen verantwortlich ist, einer bestimmten Art von weißen Blutkörperchen, die den Körper vor Viren und Infektionen schützen.

Bei vielen Erwachsenen mit Myasthenia gravis bleibt die Thymusdrüse groß. Menschen mit dieser Krankheit haben typischerweise Anhäufungen von Immunzellen in ihrer Thymusdrüse und können Thymome (Tumore der Thymusdrüse) entwickeln. Thymome sind in den meisten Fällen harmlos, können aber auch krebsartig werden. Wissenschaftler gehen davon aus, dass die Thymusdrüse den sich entwickelnden Immunzellen falsche Anweisungen gibt, was letztlich dazu führt, dass das Immunsystem seine eigenen Zellen und Gewebe angreift und Acetylcholinrezeptor-Antikörper produziert – und damit die Voraussetzungen für den Angriff auf die neuromuskuläre Übertragung schafft.

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Wer bekommt Myasthenia gravis?

Myasthenia gravis betrifft sowohl Männer als auch Frauen und tritt in allen Rassen und ethnischen Gruppen auf. Am häufigsten sind junge erwachsene Frauen (unter 40) und ältere Männer (über 60) betroffen, aber die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, auch in der Kindheit. Myasthenia gravis wird weder vererbt noch ist sie ansteckend. Gelegentlich kann die Krankheit bei mehr als einem Mitglied derselben Familie auftreten.

Obwohl Myasthenia gravis bei Säuglingen selten vorkommt, kann der Fötus Antikörper von einer an Myasthenia gravis erkrankten Mutter erwerben – ein Zustand, der als neonatale Myasthenie bezeichnet wird. Die neonatale Myasthenia gravis ist im Allgemeinen vorübergehend, und die Symptome des Kindes verschwinden in der Regel innerhalb von zwei bis drei Monaten nach der Geburt. In seltenen Fällen können Kinder einer gesunden Mutter eine kongenitale Myasthenie entwickeln. Dabei handelt es sich nicht um eine Autoimmunerkrankung, sondern sie wird durch defekte Gene verursacht, die anormale Proteine in der neuromuskulären Verbindung produzieren und ähnliche Symptome wie Myasthenia gravis hervorrufen können.

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Wie wird Myasthenia gravis diagnostiziert?

Ein Arzt kann verschiedene Tests durchführen oder anordnen, um die Diagnose Myasthenia gravis zu bestätigen:

• Eine körperliche und neurologische Untersuchung. Der Arzt wird zunächst die Krankengeschichte einer Person überprüfen und eine körperliche Untersuchung durchführen. Bei der neurologischen Untersuchung prüft der Arzt die Muskelkraft und den Muskeltonus, die Koordination, den Tastsinn und sucht nach Beeinträchtigungen der Augenbewegungen.
• Ein Edrophonium-Test. Bei diesem Test werden Injektionen von Edrophoniumchlorid verwendet, um die Schwäche bei Menschen mit Myasthenia gravis kurzzeitig zu lindern. Das Medikament blockiert den Abbau von Acetylcholin und erhöht vorübergehend den Acetylcholinspiegel an der neuromuskulären Verbindung. Es wird in der Regel verwendet, um die Augenmuskelschwäche zu testen.
• Ein Bluttest. Die meisten Menschen mit Myasthenia gravis haben abnorm erhöhte Acetylcholinrezeptor-Antikörper. Ein zweiter Antikörper – der Anti-MuSK-Antikörper – wurde bei etwa der Hälfte der Personen mit Myasthenia gravis gefunden, die keine Acetylcholinrezeptor-Antikörper haben. Auch dieser Antikörper kann durch einen Bluttest nachgewiesen werden. Bei einigen Personen mit Myasthenia gravis ist jedoch keiner der beiden Antikörper vorhanden. Bei diesen Personen spricht man von seronegativer (negativer Antikörper) Myasthenie.
• Elektrodiagnostik. Zu den diagnostischen Tests gehört die wiederholte Nervenstimulation, bei der die Nerven einer Person wiederholt mit kleinen Stromimpulsen stimuliert werden, um bestimmte Muskeln zu ermüden. Die Muskelfasern bei Myasthenia gravis und anderen neuromuskulären Störungen sprechen auf wiederholte elektrische Stimulation nicht so gut an wie die Muskeln von gesunden Personen. Die Elektromyographie (EMG) einzelner Fasern, die als der empfindlichste Test für Myasthenia gravis gilt, weist eine gestörte Übertragung von den Nerven auf die Muskeln nach. Das EMG kann bei der Diagnose von leichten Fällen von Myasthenia gravis sehr hilfreich sein, wenn andere Tests keine Anomalien aufzeigen.
• Diagnostische Bildgebung. Eine diagnostische Bildgebung des Brustkorbs mittels Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) kann das Vorhandensein eines Thymoms aufzeigen.
• Lungenfunktionstest. Die Messung der Atemstärke kann helfen, vorherzusagen, ob die Atmung versagen und zu einer myasthenischen Krise führen kann.

Da Schwäche ein häufiges Symptom vieler anderer Erkrankungen ist, wird die Diagnose von Myasthenia gravis oft übersehen oder verzögert (manchmal bis zu zwei Jahre) bei Menschen, die eine leichte Schwäche haben, oder bei Personen, deren Schwäche auf nur wenige Muskeln beschränkt ist.

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Wie wird Myasthenia gravis behandelt?

Heute kann Myasthenia gravis im Allgemeinen kontrolliert werden. Es gibt verschiedene Therapien, die helfen, die Muskelschwäche zu verringern und zu verbessern.

• Thymoidektomie. Diese Operation zur Entfernung der Thymusdrüse (die bei Menschen mit Myasthenia gravis oft abnormal ist) kann die Symptome verringern und manche Menschen heilen, möglicherweise durch die Wiederherstellung des Gleichgewichts des Immunsystems. Eine vom NINDS finanzierte Studie ergab, dass die Thymoidektomie sowohl für Menschen mit Thymomen als auch für solche ohne Anzeichen von Tumoren hilfreich ist. Die klinische Studie verfolgte 126 Menschen mit Myasthenia gravis und ohne sichtbares Thymom und stellte fest, dass die Operation die Muskelschwäche und den Bedarf an immunsuppressiven Medikamenten verringerte.
• Monoklonaler Antikörper. Diese Behandlung zielt auf den Prozess ab, durch den Acetylcholin-Antikörper die neuromuskuläre Verbindung verletzen. Im Jahr 2017 genehmigte die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA die Verwendung von Eculizumab für die Behandlung von generalisierter Myasthenia gravis bei Erwachsenen, die positiv auf den Antikörper gegen den Acetylcholinrezeptor (AchR) getestet wurden.
• Anticholinesterase-Medikamente. Zu den Medikamenten zur Behandlung der Erkrankung gehören Anticholinesterase-Mittel wie Mestinon oder Pyridostigmin, die den Abbau von Acetylcholin an der neuromuskulären Verbindung verlangsamen und dadurch die neuromuskuläre Übertragung verbessern und die Muskelkraft erhöhen.
• Immunsuppressiva. Diese Medikamente verbessern die Muskelkraft, indem sie die Produktion von abnormen Antikörpern unterdrücken. Dazu gehören Prednison, Azathioprin, Mycophenolatmofetil und Tacrolimus. Diese Medikamente können erhebliche Nebenwirkungen verursachen und müssen sorgfältig von einem Arzt überwacht werden.
• Plasmapherese und intravenöses Immunglobulin. Diese Therapien können in schweren Fällen von Myasthenia gravis in Frage kommen. Die Betroffenen können Antikörper in ihrem Plasma (einer flüssigen Komponente im Blut) haben, die die neuromuskuläre Verbindung angreifen. Diese Behandlungen entfernen die zerstörerischen Antikörper, obwohl ihre Wirksamkeit in der Regel nur einige Wochen bis Monate anhält.
  • Die Plasmapherese ist ein Verfahren, bei dem mit Hilfe einer Maschine schädliche Antikörper aus dem Plasma entfernt und durch gutes Plasma oder einen Plasmaersatz ersetzt werden.
  • Intravenöses Immunglobulin ist eine hochkonzentrierte Injektion von Antikörpern, die von vielen gesunden Spendern stammen und vorübergehend die Funktionsweise des Immunsystems verändern. Es bindet an die Antikörper, die Myasthenia gravis verursachen, und entfernt sie aus dem Blutkreislauf.

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Wie ist die Prognose?

Mit einer Behandlung können die meisten Menschen mit Myasthenie ihre Muskelschwäche deutlich verbessern und ein normales oder fast normales Leben führen.

In einigen Fällen von Myasthenia gravis kann es zu einer Remission kommen – entweder vorübergehend oder dauerhaft – und die Muskelschwäche kann vollständig verschwinden, so dass die Medikamente abgesetzt werden können. Stabile, lang anhaltende vollständige Remissionen sind das Ziel der Thymektomie und können bei etwa 50 Prozent der Personen auftreten, die sich diesem Verfahren unterziehen.

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Welche Forschungsarbeiten werden durchgeführt?

Die Aufgabe des National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) besteht darin, grundlegende Erkenntnisse über das Gehirn und das Nervensystem zu gewinnen und dieses Wissen zu nutzen, um die Belastung durch neurologische Krankheiten zu verringern. Das NINDS ist eine Komponente der National Institutes of Health (NIH), dem weltweit führenden Förderer der biomedizinischen Forschung.

Obwohl es keine Heilung für Myasthenia gravis gibt, hat sich die Behandlung der Erkrankung in den letzten 30 Jahren verbessert. Das Verständnis für die Ursachen, die Struktur und die Funktion der neuromuskulären Verbindung, die grundlegenden Aspekte der Thymusdrüse und der Autoimmunität ist gewachsen. Technologische Fortschritte haben zu einer schnelleren und genaueren Diagnose der Myasthenia gravis geführt, und neue und verbesserte Therapien haben die Behandlungsmöglichkeiten verbessert. Forscher arbeiten daran, bessere Medikamente zu entwickeln, neue Wege zur Diagnose und Behandlung von Personen zu finden und die Behandlungsmöglichkeiten zu verbessern.

Medikation

Einige Menschen mit Myasthenia gravis sprechen nicht auf die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten an, die in der Regel eine langfristige Unterdrückung des Immunsystems beinhalten. Neue Medikamente werden entweder allein oder in Kombination mit bestehenden medikamentösen Therapien getestet, um festzustellen, ob sie die Ursachen der Krankheit wirksamer bekämpfen können.

Diagnostik und Biomarker

Neben der Entwicklung neuer Medikamente versuchen Forscher, bessere Wege zur Diagnose und Behandlung dieser Erkrankung zu finden. So erforschen NINDS-finanzierte Forscher den Aufbau und die Funktion von Verbindungen zwischen Nerven und Muskelfasern, um die grundlegenden Prozesse der neuromuskulären Entwicklung zu verstehen. Diese Forschung könnte neue Therapien für neuromuskuläre Erkrankungen wie Myasthenia gravis hervorbringen.

Forscher untersuchen auch bessere Möglichkeiten zur Behandlung von Myasthenia gravis, indem sie neue Instrumente zur Diagnose von Menschen mit nicht nachweisbaren Antikörpern entwickeln und potenzielle Biomarker (Anzeichen, die bei der Diagnose oder Messung des Fortschreitens einer Krankheit helfen können) identifizieren, um die Reaktion einer Person auf immunsuppressive Medikamente vorherzusagen.

Neue Behandlungsmöglichkeiten
Die Ergebnisse einer kürzlich vom NINDS unterstützten Studie lieferten schlüssige Beweise für den Nutzen einer Operation bei Personen ohne Thymom, ein Thema, das jahrzehntelang diskutiert worden war. Die Forscher hoffen, dass diese Studie zu einem Modell für die rigorose Prüfung anderer Behandlungsmöglichkeiten wird und dass weitere Studien verschiedene Therapien daraufhin untersuchen werden, ob sie der Standardbehandlung überlegen sind.

Unterstützende Technologien, wie z. B. magnetische Geräte, können Menschen mit Myasthenia gravis ebenfalls helfen, einige Symptome der Erkrankung zu kontrollieren.

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Wo kann ich weitere Informationen erhalten?

Weitere Informationen über neurologische Erkrankungen oder vom National Institute of Neurological Disorders and Stroke finanzierte Forschungsprogramme erhalten Sie beim Brain Resources and Information Network (BRAIN) des Instituts unter:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-354-9424
www.ninds.nih.gov

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Weitere Informationen über die vom NINDS und anderen NIH-Instituten und -Zentren unterstützte Forschung zu Myasthenia gravis finden Sie über NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), eine durchsuchbare Datenbank mit aktuellen und früheren Forschungsprojekten, die von den NIH und anderen Bundesbehörden unterstützt werden. RePORTER enthält auch Links zu Veröffentlichungen und Ressourcen aus diesen Projekten.

Informationen sind auch bei den folgenden Organisationen erhältlich:

Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc.
355 Lexington Avenue, 15th Floor
New York, NY 10017
800-541-5454
www.myasthenia.org

American Autoimmune Related Diseases Association
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe, MI 48021
586-776-3900 oder 888-852-3456
www.aarda.org

Muscular Dystrophy Association
161 N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60601
800-572-1717
www.mda.org

U.S. National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
www.nlm.nih.gov

NIH Publication No. 20-768

„Myasthenia Gravis Fact Sheet“, NINDS, Erscheinungsdatum März 2020.

NIH Publication No. 20-NS-768

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Myasthernia Gravis Broschüre (pdf, 420 kb)

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National Institute of Neurological Disorders and Stroke

National Institutes of Health

Bethesda, MD 20892

NINDS gesundheitsbezogenes Material wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt und stellt nicht notwendigerweise eine Befürwortung durch oder eine offizielle Position des National Institute of Neurological Disorders and Stroke oder einer anderen Bundesbehörde dar. Ratschläge zur Behandlung oder Pflege eines einzelnen Patienten sollten durch Rücksprache mit einem Arzt eingeholt werden, der den Patienten untersucht hat oder mit der Krankengeschichte des Patienten vertraut ist.

Alle vom NINDS erstellten Informationen sind gemeinfrei und können frei kopiert werden. Die NINDS oder die NIH sind für die Nennung der Quelle dankbar.