Pharmakogenomik: Die Grundlagen verstehen

Pharmakogenomik (phar-ma-co-ge-no-mics) ist vielleicht ein mehrsilbiges, schwer auszusprechendes Wort. Das relativ neue Gebiet hat jedoch schon vielen Menschen geholfen.

Was ist Pharmakogenomik?

Wenn Sie mit einem Gesundheitsproblem zu Ihrem Arzt gehen, suchen Sie nach Antworten auf Ihre Symptome: Was stimmt nicht mit mir und wie können wir es beheben?

Um Ihnen zu helfen, prüft der Arzt die Informationen, die Sie ihm gegeben haben, und sammelt, falls nötig, zusätzliche Daten durch diagnostische Tests. Anhand dieser Informationen empfiehlt der Gesundheitsdienstleister Behandlungsmöglichkeiten.

Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören auch Medikamente. Bis vor kurzem wurden Medikamente nach dem Prinzip „Einheitsgröße für alle“ entwickelt. Das Gebiet der Pharmakogenomik hat die Art und Weise, wie Medikamente verschrieben und eingenommen werden, revolutioniert. Jetzt nutzen immer mehr Anbieter pharmakogenomische Tests für die medikamentöse Behandlung psychischer Erkrankungen.

„Psychiatrie kann sehr vage sein“, sagt Dr. Jay Tillman, Psychiater, MD. „Die Symptome können sich ändern, und die Nebenwirkungen sind oft schwer zu bestimmen. Die Verwendung eines datengesteuerten Ansatzes mit verwertbaren Informationen bei Behandlungsentscheidungen hat sich in vielerlei Hinsicht als nützlich erwiesen.“

Pharmakogenomik ist ein Forschungsgebiet, das untersucht, wie die Gene eines Menschen sein Ansprechen auf Medikamente beeinflussen. Diese Art von Tests kann bei der Auswahl und Dosierung von Medikamenten durch die Gesundheitsdienstleister helfen. Sie kann zwar nicht bestätigen, welche Medikamente oder Dosierungen für einen Patienten geeignet sind, aber sie kann auf mögliche Probleme mit Medikamenten hinweisen. Die Pharmakogenomik nutzt Informationen über die genetische Ausstattung oder das Genom einer Person, um das Medikament und die Dosierung auszuwählen, die für diese Person am besten geeignet sind.2

„In der Vergangenheit wurden die meisten Medikamente so entwickelt, dass sie auf der Ebene der Bevölkerung wirken, anstatt auf den einzelnen Patienten zugeschnitten zu sein. Indem sie diesen Trend umkehrt, trägt die Pharmakogenomik dazu bei, den Schwerpunkt der Behandlung zu verfeinern und Medikamente wirksamer und weniger toxisch zu machen“, heißt es in einem Artikel im Journal of Clinical Medical Research. „Die Pharmakogenomik verspricht, dass Medikamente eines Tages auf den Einzelnen zugeschnitten und an seine genetische Veranlagung angepasst werden könnten. Umwelt, Ernährung, Alter, Lebensstil und Gesundheitszustand können die Reaktion einer Person auf Medikamente beeinflussen, aber das Verständnis der genetischen Veranlagung einer Person gilt als Schlüssel zur Entwicklung personalisierter Medikamente mit höherer Wirksamkeit und Sicherheit.“

Was ist ein pharmakogenomischer Test?

Pharmakogenomische Tests bewerten die DNA einer Person, um festzustellen, wie sie Medikamente verstoffwechselt oder auf sie reagiert. Diese Art von Tests hilft Gesundheitsdienstleistern bei der Auswahl von Medikamenten und deren Dosierung. Sie können zwar nicht bestätigen, welche Medikamente oder Dosierungen für einen Patienten geeignet sind, aber sie können aufzeigen, welche Medikamente zu vermeiden sind.

Die zwei Arten von Genen, die in der Pharmakogenomik untersucht werden, liefern die Daten, die für die individuelle Auswahl und Dosierung von Medikamenten benötigt werden:

• Pharmakodynamische Gene: Diese Gene bilden Proteine, die beeinflussen, wie ein Medikament wirkt und was es im Körper bewirkt
• Pharmakokinetische Gene: Diese Gene bilden Proteine, die die Art und Weise beeinflussen, wie der Körper Medikamente abbaut

„Viele der derzeit erhältlichen Medikamente sind ‚Einheitsgrößen‘, aber sie wirken nicht bei jedem Menschen auf die gleiche Weise“, erklärt dieUS National Library of Medicine. „Es kann schwierig sein vorherzusagen, wer von einem Medikament profitiert, wer gar nicht darauf anspricht und wer negative Nebenwirkungen (so genannte unerwünschte Arzneimittelwirkungen) erleidet.“

Pharmakogenomische Tests können jedoch dazu beitragen, mehr Klarheit bei der Arzneimittelauswahl zu schaffen, da diese Tests klinisch wichtige genetische Variationen in der DNA einer Person analysieren. Anhand dieser Informationen können Gesundheitsdienstleister besser vorhersagen, welche Medikamente aufgrund der genetischen Ausstattung eines Patienten möglicherweise eine Dosisanpassung erfordern, weniger wirksam sind oder ein erhöhtes Risiko für Nebenwirkungen haben.

Sind Genomik und Genetik dasselbe?

Nein, obwohl es ein weit verbreiteter Fehler ist, Genetik und Genomik synonym zu verwenden. Die Genetik befasst sich mit einem einzelnen Gen und seiner Rolle bei der Weitergabe von Krankheiten von einer Generation zur nächsten. Unter Genomik versteht man die Untersuchung aller Teile der Gene eines Organismus.1

Wie wirken sich meine Gene auf die Wirkung von Medikamenten aus?

Wenn ein Medikament nicht gut mit Ihren Genen harmoniert, kann es sein, dass Sie nicht die gewünschte Linderung erfahren und unerwünschte Nebenwirkungen haben. Wenn Sie Informationen über Ihr genetisches Profil sammeln, können Sie und Ihr medizinischer Betreuer besser informierte Entscheidungen über Ihre Behandlung treffen. Medikamente, die auf Ihre Gene abgestimmt sind, können besser und mit weniger Nebenwirkungen wirken.

Wie funktionieren pharmakogenetische Tests?

Für Menschen mit Depressionen sind Antidepressiva oft ein wichtiger Bestandteil ihres Behandlungsplans. Es kann jedoch eine Herausforderung sein, ein Medikament und eine Dosierung zu finden, die wirksam sind, ohne Nebenwirkungen zu verursachen. Viele Patienten probieren mehrere Medikamente und Dosierungen aus, ohne eine Verringerung der depressiven Symptome zu erreichen.

Ein Grund dafür ist, dass jeder Mensch anders auf Medikamente anspricht und sie abbaut. Ihre Gene können beeinflussen, wie schnell Ihr Körper Medikamente abbaut (metabolisiert) und wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Keine zwei Menschen haben ein identisches genetisches Profil (es sei denn, sie sind eineiige Zwillinge). Einige Medikamente können besser auf Ihr einzigartiges genetisches Profil abgestimmt sein, und einige Medikamente können bei Ihnen überhaupt nicht wirken.

Es gibt mehr als 20.000 Gene in Ihrem Körper. Das Cytochrom-P450-System, das vor allem in der Leber vorkommt, ist eine Familie von mehr als 50 Genen, die Enzyme produzieren, die Medikamente, einschließlich Antidepressiva, verstoffwechseln. Sechs dieser Enzyme verstoffwechseln etwa 90 Prozent der Medikamente, heißt es in einem Artikel in American Family Physician.

Wenn Sie ein Antidepressivum einnehmen, verarbeitet Ihr Körper es in vier Schritten:

1. Absorption. Der Prozess, durch den ein Medikament in den Blutkreislauf gelangt. Wenn Sie ein Medikament oral einnehmen, gelangt es vom Mund über den Magen-Darm-Trakt in die Leber und dann in den Blutkreislauf.
2. Verteilung. Von der Leber aus wird das Medikament über den Blutkreislauf durch den Körper transportiert. Die Medikamentenmoleküle interagieren mit verschiedenen Proteinen und Fettmolekülen, was die Verteilung beeinflussen kann. Während dieses Prozesses beginnt das Medikament seine Wirkung zu entfalten.
3. Metabolismus. Stoffwechselenzyme (die aufgrund Ihrer genetischen Veranlagung und anderer äußerer Faktoren funktionieren) verarbeiten das Medikament in der Leber weiter, so dass es ausgeschieden werden kann.
4. Ausscheidung. Die Entfernung des Medikaments aus dem Körper.

Ihr einzigartiges genetisches Profil bestimmt die Geschwindigkeit, mit der Ihr Körper ein bestimmtes Antidepressivum verstoffwechseln und darauf reagieren kann. Wenn das Antidepressivum zum Beispiel langsamer als normal abgebaut wird, kann es sein, dass Sie zu viele Medikamente in Ihrem Körper haben, was zu Nebenwirkungen führen kann. Wenn ein Antidepressivum schneller als normal abgebaut wird, kann es sein, dass Sie nicht genügend Medikamente in Ihrem Körper haben, was für die Behandlung unwirksam sein kann.

Außerdem hat die Forschung herausgefunden, dass Menschen verschiedene Medikamente unterschiedlich verstoffwechseln. Aufgrund Ihres genetischen Profils kann es sein, dass Sie ein Enzym schlecht verstoffwechseln, ein anderes aber sehr gut verstoffwechseln. Es gibt vier verschiedene Metabolisierer-Phänotypen:

• Schwacher Metabolisierer – Sie bauen einige Medikamente im Vergleich zu anderen sehr langsam ab. Bei Standarddosen können Nebenwirkungen auftreten.
• Mittlerer Metabolisierer – Ihre Stoffwechselrate ist langsamer als normal, und Sie nehmen bei Standarddosen möglicherweise zu viele Medikamente ein, was zu Nebenwirkungen führen kann.
• Extensiver (normaler) Metabolisierer – Sie haben eine normale Stoffwechselrate. Es ist davon auszugehen, dass Sie bei normaler Dosierung eine normale Menge an Medikamenten zu sich nehmen.
• Ultrarapider Metabolisierer – Sie können einige Medikamente schneller als normal abbauen. Sie haben möglicherweise nicht genügend Medikamente im Körper, um eine Linderung der Symptome zu erfahren.

Ist der GeneSight-Test ein pharmakogenomischer Test?

Ja, der GeneSight-Test ist der führende pharmakogenomische Test, der Klinikern hilft, besser informierte Entscheidungen über die Auswahl von Medikamenten zur Behandlung psychischer Erkrankungen zu treffen. Seine Technologie stützt sich auf umfangreiche Forschungsergebnisse und wird durch mehrere klinische Studien unterstützt, die in Fachzeitschriften veröffentlicht wurden.

Wie der GeneSight-Test Gesundheitsdienstleistern dabei hilft, ihren depressiven Patienten zu helfen

Es kann für den Patienten und den Gesundheitsdienstleister frustrierend sein, wenn sich das erste verschriebene Antidepressivum nicht als wirksames Medikament zur Linderung der depressiven Symptome einer Person erweist. DerGeneSight Psychotropic Test kann dazu beitragen, die Zeit zu verkürzen, die für ein ausgiebiges Ausprobieren aufgewendet werden muss.

„Beim Ausprobieren verlieren die Patienten das Vertrauen. Sie verlieren auch Zeit und die Möglichkeit, gute Erinnerungen zu sammeln, wenn es ihnen schlecht geht und man mit verschiedenen Medikamenten experimentiert“, sagt Dr. Ada N. Ifesinachukwu, MD. „Sie verpassen Geburtstagsfeiern, sie brechen die Schule ab, ihre Beziehungen leiden. Diese Zeit lässt sich nicht mehr zurückholen.“

Dr. Ifesinachukwu nennt ein Beispiel dafür, wie der GeneSight Psychotropic Test ihr geholfen hat, ihren Patienten zu helfen.

„Eine Patientin von mir hatte mehrere Medikamente eingenommen, ohne dass sich irgendetwas verbessert hätte. Ihr Mann und ihre Tochter sagten sogar, dass sie ‚einfach nicht gesund werden wollte‘ und dass sie das Haus nicht verlassen wollte. Beim ersten Mal kam sie im Rollstuhl in meine Praxis (ihr Mann hatte sie abgesetzt, um im Auto zu warten), weil sie so viele Nebenwirkungen und andere Beschwerden hatte, darunter Arthritis, Schilddrüsenprobleme und ständiges Schlafen.

Weil sie so viele Medikamente ausprobiert hatte, ordnete ich sofort den GeneSight-Test an. Jedes einzelne Medikament, das sie eingenommen hatte, wies erhebliche oder mäßige Wechselwirkungen zwischen Genen und Medikamenten auf. Ich rief sie an und sagte ihr, dass sie die Medikamente wahrscheinlich nur sehr langsam verstoffwechselt, was zu diesen lähmenden Nebenwirkungen beitragen kann. Ich erstellte einen Plan, um sie von ihren derzeitigen Medikamenten zu entwöhnen und ihr ein neues Medikament zu verabreichen, das keine Wechselwirkungen zwischen Genen und Medikamenten aufwies.

Nachdem sie das Entgiftungsprogramm durchlaufen und die neuen Medikamente eingenommen hatte, ging es ihr besser. Als sie das nächste Mal zu mir in die Praxis kam, saß sie nicht mehr im Rollstuhl, sondern fuhr selbst zu mir in die Praxis. Sie sagte mir, dass „ich mich zum ersten Mal seit 30 Jahren so fühle, wie ich es sollte. Ich lebe jetzt mein Leben“. Sie und ihr Mann reisen jetzt gemeinsam.“

„Als ich zum ersten Mal von pharmakogenomischen Tests erfuhr – ich gebe zu, ich war sehr skeptisch“, sagt Dr. Tillman. „Ich hatte wirklich keine Ahnung, wie sie eingesetzt werden können. … Pharmakogenomische Tests wie der GeneSight-Test liefern nützliche Informationen, die bei Behandlungsentscheidungen helfen. Die Rolle des Arztes bei Behandlungsentscheidungen wird dadurch nicht überflüssig – er erhält vielmehr persönliche Informationen über den genetischen Code eines Patienten, die ihm zu aufschlussreicheren Entscheidungen verhelfen.“

Das Ziel der Depressionsbehandlung ist die Remission der Depression.Dr. Ada sagt, dass sie den GeneSight-Test einsetzt, weil die Menschen leiden. „Ich möchte nicht, dass jemand meine Praxis mit einem schlechten Gefühl verlässt – ich möchte, dass es den Menschen besser geht. Ich kämpfe immer dafür, dass es meinen Patienten besser geht.“

Um mehr über Antidepressiva und Depressionen zu erfahren, lesen Sie diese Artikel im GeneSight-Blog:

5 Things to Know Before Starting Antidepressants

What are the Types of Antidepressants?

How do Antidepressants Affect Sex Drive?

Um einen Gesundheitsdienstleister in Ihrer Nähe zu finden, der den GeneSight-Test anbietet, folgen Sie diesem Link:https://genesight.com/find-a-provider/

Dieser genetische Einblick dient nur zu Informationszwecken und stellt keine medizinische Beratung dar. Nehmen Sie keine Änderungen an Ihren derzeitigen Medikamenten oder der Dosierung vor, ohne Ihren Arzt zu konsultieren.

Der GeneSight-Test darf nur in Absprache mit einem Gesundheitsdienstleister, der Medikamente verschreiben kann, bestellt und verwendet werden. Die GeneSight-Testergebnisse sind ein Element des Entscheidungsprozesses eines Arztes, der auf die spezifischen Umstände jedes Patienten zugeschnitten sein muss.

Wenn Sie ein Gesundheitsdienstleister sind und mehr über den GeneSight-Test erfahren möchten, rufen Sie uns bitte unter 855.891.9415 an. Wenn Sie ein Patient sind, sprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt, um herauszufinden, ob der GeneSight-Test hilfreich sein könnte.

Dieses Dokument dient ausschließlich der Aufklärung über Pharmakogenomik und personalisierte Medizin und sollte nicht als medizinische Beratung angesehen werden. Die Informationen beruhen auf der wissenschaftlichen Meinung von Branchenexperten und sollen Gesundheitsdienstleistern zusätzliche Informationen liefern. Diese Materialien können ohne vorherige Ankündigung geändert, verbessert oder aktualisiert werden. Assurex Health ist nicht für Fehler oder Auslassungen in den Inhalten Dritter verantwortlich. Wir möchten Sie ermutigen, uns zu kontaktieren, wenn Sie spezifischen wissenschaftlichen Rat zu unseren GeneSight®-Tests benötigen. Sie dürfen eine Kopie dieses Dokuments für Ihren persönlichen, nicht-kommerziellen Gebrauch ausdrucken. Sie dürfen keinen Teil dieses Dokuments für andere Zwecke kopieren, und Sie dürfen keinen Teil dieses Dokuments ohne die Genehmigung von Assurex Health verändern. „GeneSight“, „Assurex“ und zugehörige Logos sind eingetragene Marken von Assurex Health, Inc. © 2018 Assurex Health, Inc. Alle Rechte vorbehalten.