Es ist zu beachten, dass 25 Prozent der Betroffenen eine Mutation aufweisen, die das Plakophilin-2-Protein betrifft.
Brugada-Syndrom
Es handelt sich um eine Herzerkrankung, die durch Episoden schneller polymorpher ventrikulärer Tachykardien gekennzeichnet ist, die zu Synkopen (Ohnmachtsanfällen) oder plötzlichem Tod führen können. Es wird autosomal-dominant vererbt und tritt häufiger bei Männern auf (8:1).
Das Brugada-Syndrom ist eine Todesursache, vor allem bei jungen Erwachsenen (unter 50 Jahren), die keine Symptome einer früheren Herzerkrankung aufweisen. Es wird geschätzt, dass zwischen 4 und 12 Prozent der plötzlichen Todesfälle auf das Brugada-Syndrom zurückzuführen sind. Bisher wurde nur ein Gen, das mit dem Syndrom in Verbindung steht, SCN5, identifiziert.
Die Prävalenz ist schwer zu bestimmen, da nicht alle Erscheinungsformen der Krankheit leicht zu identifizieren sind, aber sie wird auf 5 von 10.000 Personen geschätzt.
Die Prävalenz ist schwer zu bestimmen, da nicht alle Erscheinungsformen der Krankheit leicht zu identifizieren sind, aber sie wird auf 5 von 10 geschätzt.000 Personen.
Langes QT-Syndrom (LQTS)
Vier vererbte Formen dieses Syndroms sind bekannt: Romano-Ward-Syndrom (RWS), Andersen-Tawil-Syndrom, Thymothy-Syndrom und Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom. Die erste Form ist die häufigste, sie tritt mit einer Prävalenz von 1 zu 5.000 Personen auf und macht 85 Prozent aller LQTS-Fälle aus. Die ersten drei sind autosomal dominant, während die letzte autosomal rezessiv ist.
In allen Fällen ist die Krankheit durch Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet, die sich im Elektrokardiogramm durch ein verlängertes QT-Intervall zeigen können. Diese Herzrhythmusstörungen sind auf strukturelle Anomalien in den Kalium- und Natriumkanälen des Herzens zurückzuführen. Die Symptome können durch Stresssituationen oder durch die Einnahme bestimmter Medikamente ausgelöst werden. In vielen Fällen bleiben die Patienten jedoch ihr ganzes Leben lang asymptomatisch.
Mindestens neun Gene sind bekannt, die mit der Entwicklung dieser Krankheit in Verbindung stehen. Diese Gene kodieren Proteine, die den Transport von Natrium, Kalium oder Kalzium durch die Plasmamembranen der Herzzellen regulieren. Die Gene KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 werden mit dem Romano-Ward-Syndrom, das Gen KCNJ2 mit dem Andersen-Tawil-Syndrom, das Gen CACNA1C mit dem Timothy-Syndrom und die Gene KCNQ1 und KCNE1 mit dem Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom in Verbindung gebracht.
Ungefähr 60-70 Prozent der Personen mit diesem Syndrom haben Mutationen in einem dieser Gene. Es wurde jedoch ein neues Gen, ANK2, identifiziert, das für Ankyrin B kodiert, das erste Protein, das nicht an Ionenkanälen beteiligt ist.
Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
Eine erbliche Herzerkrankung, die bei strukturell normalen Herzen auftritt. Charakteristisch ist, dass sie durch die Freisetzung von Katecholaminen (Hormone, die von den Nebennieren produziert werden, einschließlich Noradrenalin und Adrenalin) in Situationen körperlicher oder emotionaler Belastung ausgelöst wird.
Die Symptome treten in der Regel im Alter zwischen 5 und 10 Jahren auf; Fälle von plötzlichem Tod in dieser Altersgruppe sind jedoch selten. In etwa 30 Prozent der Fälle gibt es eine familiäre Vorgeschichte von Synkopen (Ohnmachtsanfällen) und plötzlichem Tod. Die derzeit unbekannte Prävalenz wird auf 1 von 2.000 Individuen geschätzt.
In den meisten Fällen wird die Krankheit autosomal-dominant vererbt und ist auf eine Mutation des Gens zurückzuführen, das für den Ryanodin-Rezeptor (RYR2) codiert. Es gibt auch ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster, das auf Mutationen im CASQ2-Gen zurückzuführen ist, das für das Protein Calciquestrin kodiert.
Weitere Faktoren, die seine Entstehung beeinflussen können, sind Alter, Geschlecht (ältere Männer sind häufiger betroffen), Rauchen, Fettleibigkeit, Diabetes, Bluthochdruck oder ein hoher LDL-Cholesterinspiegel.
Babys auf dem Rücken schlafen zu lassen, hilft, dem plötzlichen Kindstod vorzubeugen.
Das plötzliche Kindstodsyndrom (SIDS) ist eine häufige Ursache für den plötzlichen Kindstod.