Uniparentale Disomie (UPD) tritt auf, wenn ein Kind 2 Kopien eines Chromosoms von einem Elternteil erbt und keine Kopien dieses Chromosoms vom anderen Elternteil. Dieser Teilungsfehler tritt bei der Bildung von Ei- oder Samenzellen (Meiose) auf. Wenn ein Fehler, der eine UPD verursacht, während der Meiose I auftritt, werden beide Chromosomenhomologe von einem Elternteil übertragen, und es kommt zur Heterodisomie. Wenn der Fehler, der die UPD verursacht, während der Meiose II oder als postzygotisches Ereignis auftritt und ein einzelnes elterliches Homolog in doppelter Ausführung an die Nachkommen weitergegeben wird, kommt es zur Isodisomie. Meiotische Rekombinationsereignisse im Zusammenhang mit UPD führen häufig zu einer Mischung aus Heterodisomie und Isodisomie. UPD kann ein ganzes Chromosom oder nur ein Segment betreffen. UPD-Mosaizismus tritt auch in Kombination mit chromosomal normalen oder abnormalen Zelllinien auf.
Wenn UPD auftritt, kann das Ungleichgewicht zwischen mütterlicher und väterlicher genetischer Information für das betroffene Chromosom mit klinischen Symptomen bei dem betroffenen Kind verbunden sein. UPD führt jedoch nicht immer zu einem anormalen klinischen Phänotyp. Während eine Isodisomie aufgrund eines rezessiven Allels an einem beliebigen Ort zu einer Erkrankung führen kann, ist bei einer Heterodisomie nicht mit einem anormalen klinischen Phänotyp zu rechnen, es sei denn, das betroffene Chromosom oder Chromosomensegment enthält geprägte Gene. Geprägte Gene weisen eine unterschiedliche Expression auf, je nachdem, von welchem Elternteil sie stammen. Störungen, die aus UPD geprägter Gene resultieren, sind nicht auf einen Defekt im Imprinting-Mechanismus selbst zurückzuführen, sondern vielmehr auf einen unausgewogenen elterlichen Beitrag normal geprägter Allele, der zu einer veränderten Expression geprägter Gene führt. Wenn beispielsweise eine mütterliche UPD 15 auftritt (zwei Kopien des mütterlichen Chromosoms 15 anstelle einer mütterlichen und einer väterlichen Kopie von Chromosom 15), führt dies zum Prader-Willi-Syndrom, da die väterlich exprimierten Gene an der geprägten Stelle fehlen.
UPD wurde für viele, aber nicht alle Chromosomen beschrieben. Zusätzlich zu den seltenen Fällen autosomal rezessiver Erkrankungen, die aus Isodisomie resultieren, sind klinische Syndrome, die mit UPD assoziiert sind, nur für einige wenige Chromosomen beschrieben worden, darunter das Russell-Silver-Syndrom (UPD 7), das Prader-Willi-Syndrom (UPD 15), das Angelman-Syndrom (UPD 15), transienter neonataler Diabetes (UPD 6) und UPD von Chromosom 14.