Turner-Syndrom

Was ist das Turner-Syndrom (TS)?

Das Turner-Syndrom (TS), manchmal auch als kongenitales Ovarialhypoplasie-Syndrom bezeichnet, ist eine genetische Störung. Es ist die häufigste geschlechtschromosomale Anomalie, von der Mädchen und Frauen betroffen sind. Genauer gesagt handelt es sich um ein Problem mit einem der beiden X-Chromosomen – den fadenförmigen Strukturen im Inneren der Zellen, die aus DNA bestehen. Wir erhalten unsere DNA von unseren Eltern, und die DNA enthält die spezifischen Anweisungen, die jedes Lebewesen einzigartig machen!

Das Turner-Syndrom ist ein angeborener Zustand, d. h. es ist etwas, mit dem eine Person geboren wird. Jeder von uns wird mit zwei Chromosomen geboren. Wenn Sie weiblich sind, wurden Sie mit zwei X-Chromosomen geboren. Wenn Sie ein Mann sind, werden Sie mit einem X- und einem Y-Chromosom geboren. Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn eines der X-Chromosomen entweder teilweise oder vollständig fehlt.

Das Turner-Syndrom verursacht häufig eine Kleinwüchsigkeit, die typischerweise im Alter von 5 Jahren auftritt. Es beeinträchtigt normalerweise nicht die Intelligenz, kann aber zu Entwicklungsverzögerungen führen, insbesondere bei Berechnungen und Gedächtnis. Auch Herzprobleme sind häufig. TS kann zwar die Lebenserwartung etwas verkürzen, aber die Untersuchung und Behandlung bekannter Begleiterkrankungen trägt zum Schutz der Gesundheit bei.

Ist das Turner-Syndrom vererbbar?

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Störung, die jedoch normalerweise nicht vererbt wird, außer in seltenen Fällen. Eine vererbte genetische Störung bedeutet, dass ein Elternteil (oder beide Eltern) ein mutiertes oder verändertes Gen weitergegeben haben. Beim Turner-Syndrom geschieht die Chromosomenveränderung zufällig vor der Geburt.

Welche Arten von Turner-Syndrom gibt es?

Die Art des Turner-Syndroms (TS), die eine Person hat, hängt von dem Problem mit dem X-Chromosom ab:

• Monosomie X: Jede Zelle hat nur ein X-Chromosom statt zwei. Etwa 45 % der Menschen mit TS haben diesen Typ. Er entsteht, wenn sich die Eizelle der Mutter oder das Sperma des Vaters zufällig ohne ein X-Chromosom bildet. Nach der Befruchtung enthalten auch die Zellen des Babys diesen Defekt.
• Mosaisches Turner-Syndrom: Dieser auch als 45,X-Mosaizismus bezeichnete Typ macht etwa 30 % der Turner-Syndrom-Fälle aus. Einige der Zellen des Babys haben ein Paar X-Chromosomen, während andere Zellen nur eines haben. Dies geschieht zufällig während der Zellteilung zu Beginn der Schwangerschaft.
• Vererbtes Turner-Syndrom: In seltenen Fällen können Babys vererbtes TS haben, was bedeutet, dass ihre Eltern (oder ihre Eltern) damit geboren wurden und es weitergegeben haben. Diese Art von Syndrom entsteht in der Regel aufgrund eines fehlenden Teils des X-Chromosoms.

Wie häufig ist das Turner-Syndrom?

Weltweit wird etwa 1 von 2 500 weiblichen Babys mit dem Turner-Syndrom geboren. Es ist die häufigste geschlechtschromosomale Anomalie bei Frauen.

Was verursacht das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn eines der beiden X-Chromosomen eines weiblichen Babys fehlt oder unvollständig ist. Die Forscher wissen noch nicht, warum dies geschieht.

Welche Symptome treten beim Turner-Syndrom auf?

Das Hauptsymptom des Turner-Syndroms ist die Kleinwüchsigkeit. Fast alle Frauen mit TS:

• Wachsen in der Kindheit und Jugend langsamer als ihre Altersgenossen.
• Sie haben eine verzögerte Pubertät und einen Mangel an Wachstumsschüben, was zu einer durchschnittlichen Erwachsenengröße von 1,80 m führt. (Bei frühzeitiger Diagnose können Wachstumshormone den Betroffenen helfen, eine annähernd normale Größe zu erreichen).

Ein weiteres Symptom ist die untypische sexuelle Entwicklung. Die meisten Frauen mit TS:

• haben keine Brustentwicklung.
• können keine Menstruation haben.
• haben kleine Eierstöcke, die nur für ein paar Jahre oder gar nicht funktionieren können.
• Sie kommen typischerweise nicht in die Pubertät, es sei denn, sie bekommen in der späten Kindheit und frühen Jugend eine Hormontherapie.
• Sie bilden nicht genügend Sexualhormone.

Neben der Kleinwüchsigkeit haben Frauen mit Turner-Syndrom oft bestimmte körperliche Merkmale:

• Breite Brust.
• Cubitus valgus, bei dem die Arme an den Ellbogen leicht nach außen zeigen.
• Zahnprobleme.
• Augenprobleme, wie ein träges Auge oder hängende Augenlider.
• Skoliose, wenn sich die Wirbelsäule seitlich krümmt.
• Niedriger Haaransatz im Nacken.
• Viele Hautflecken.
• Fehlender Knöchel in einem bestimmten Finger oder Zeh, wodurch die Ziffer kürzer wird.
• Schmale Finger- und Zehennägel.
• Kleiner Unterkiefer.
• Anschwellen der Hände und Füße.
• Ungewöhnlich kurzer, breiter Hals oder Nackensteg (zusätzliche Hautfalten).

Welche anderen medizinischen Probleme können Menschen mit Turner-Syndrom haben?

Kardiovaskuläre Probleme

Menschen mit Turner-Syndrom (TS) können Herz- und Blutgefäßprobleme haben, von denen einige lebensbedrohlich sein können. Bis zu 50 % der Menschen mit TS haben ein Problem mit der Struktur ihres Herzens. Zu den kardiovaskulären Problemen können gehören:

• Bikuspidale Aortenklappe, mit zwei statt drei Klappenblättern.
• Koarktation der Aorta, wenn ein Teil der Aorta zu eng ist.
• Verlängerung des Aortenbogens, eines Abschnitts der Hauptarterie des Körpers.
• Hypertonie (Bluthochdruck).

Knochenprobleme

Diese sind bei TS ebenfalls häufig. Menschen mit Turner-Syndrom sollten Sport treiben und genügend Kalzium und Vitamin D zu sich nehmen, um gesunde Knochen zu haben. Zu den Knochenproblemen gehören:

• Erhöhtes Risiko für Knochenbrüche und Osteoporose (schwache Knochen), vor allem bei Frauen, die nicht mit Östrogenen behandelt wurden.
• Skoliose bei etwa 20 % der Menschen.

Andere medizinische Bedingungen

Menschen mit Turner-Syndrom können auch leiden:

• Autoimmunerkrankungen: Menschen mit TS können eine Hypothyreose (zu wenig Schilddrüsenhormone) entwickeln. Sie können auch Zöliakie (Verdauungsstörung) und entzündliche Darmerkrankungen (Reizung des Verdauungstrakts) entwickeln.
• Hör- und Ohrenprobleme: Ein falsch geformtes Ohr und häufige Mittelohrentzündungen sind häufig. Eine Schallempfindungsschwerhörigkeit entwickelt sich bei mehr als 50 % der Erwachsenen.
• Nierenfehler: Strukturelle Probleme im Nieren-Harnsystem treten bei etwa 30 bis 40 % der Menschen mit TS auf. Probleme mit dem Urinfluss können zu Niereninfektionen führen.
• Metabolisches Syndrom: Menschen mit TS haben ein hohes Risiko für das metabolische Syndrom, eine Gruppe von Problemen, die gemeinsam auftreten. Es umfasst zentrale Fettleibigkeit (mehr Übergewicht im Taillenbereich), Insulinresistenz (Prädiabetes), Bluthochdruck, hohe Cholesterinwerte, hohe Triglyceride und Typ-2-Diabetes.
• Probleme mit der psychischen Gesundheit: Sie haben möglicherweise ein geringes Selbstwertgefühl und leiden unter Angstzuständen oder Depressionen. Sie können sich aufgrund ihrer körperlichen Sorgen, gesundheitlichen Probleme und Unfruchtbarkeit so fühlen.
• Sehprobleme: Sowohl Weitsichtigkeit als auch Kurzsichtigkeit können zusammen mit Rot-Grün-Farbenblindheit auftreten, aber Kurzsichtigkeit ist das häufigste Augenproblem.

Haben Menschen mit Turner-Syndrom Entwicklungsverzögerungen?

Menschen mit Turner-Syndrom haben in der Regel eine normale Intelligenz. Sie können jedoch Probleme mit der visuellen Motorik und den visuellen räumlichen Fähigkeiten haben. Sie können Schwierigkeiten haben, zu erkennen, wie Objekte im Raum zueinander stehen. Zum Beispiel kann das Autofahren schwierig sein.

Personen mit Turner-Syndrom können auch Probleme haben mit:

• Geschicklichkeit.
• Ausführungsfunktionen, einschließlich Problemen mit dem Management und der Planung, dem Gedächtnis, der Aufmerksamkeit und der kognitiven Flexibilität – oder dem Ändern der Art und Weise, wie sie über etwas denken.
• Nonverbales Problemlösen, z. B. in Mathematik.
• Verstehen sozialer Signale, z. B. Mimik.

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