Die Enchondromatose ist eine seltene Skeletterkrankung, die bei zwei Erkrankungen auftritt, dem Ollier-Syndrom und dem Maffiucci-Syndrom. Bei den Betroffenen treten in der Regel einzelne Enchondrome auf, ein gutartiger knorpelbildender Tumor. Die Enchondromatose ist das Ergebnis von Personen mit mehreren Enchondromen, die eine schwere Deformierung der betroffenen Knochen verursachen. Dies zeigt sich bei den kurzen und röhrenförmigen Knochen wie den Füßen, dem Unterarm und den Rumpfknochen. Einige der anderen Unterformen sind die Genochondromatose, die Metachondromatose und die Dysspondyloenchondromatose. Man geht davon aus, dass die genetischen Anomalien dieser Erkrankung mit Neoplasmen in Zusammenhang stehen.
Ollier-Krankheit
Dies ist die Folge von multiplen Enchondromen, die sich häufig in der frühen Kindheit entwickeln. Die Läsion tritt in der Regel an den Händen und Füßen auf und entwickelt sich in späteren Stadien zum gesamten Skelett. Personen mit dieser Erkrankung haben ein hohes Risiko, andere bösartige Erkrankungen zu entwickeln, insbesondere intrakranielle Tumore. Die Prävalenz dieser Krankheit liegt bei 1/100.000. Die Ursache dieser Krankheit ist nicht bekannt, und daher sind auch keine Präventionsmöglichkeiten bekannt.
Maffiucci-Syndrom
Hierbei handelt es sich um eine nicht erbliche Erkrankung, die die Knochen und die Haut als Folge von gutartigen multiplen Enchondromen betrifft. Betroffen sind der Knorpel sowie die Knochen der Füße und Hände, aber auch der Schädel, die Rippen und die Wirbelsäule können betroffen sein. Da das normale Knochenwachstum bei Enchondromen, die sich an den Knochenspitzen entwickeln, beeinträchtigt ist, neigen die Betroffenen dazu, ihr Wachstum im frühen Erwachsenenalter einzustellen, was zu einer kleinen Statur und unterentwickelten Muskeln führt. Dieses Syndrom betrifft 25 % der Betroffenen im ersten Lebensjahr, 45 % vor dem 6. Lebensjahr und 78 % vor der Pubertät. Die Betroffenen haben jedoch ein höheres Risiko, eine bösartige Erkrankung zu entwickeln. Es sind weltweit nur weniger als 200 Fälle bekannt.
Metachondromatose
Hierbei handelt es sich um die Entwicklung multipler Läsionen, die die langen Knochen, Hände und Füße betreffen. Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine Erbkrankheit, die selten vorkommt. Sie tritt in der Kindheit auf und bildet sich spontan zurück, ohne dass es zu Deformierungen kommt. Aufgrund der seltenen Fälle wurde das für diese Erkrankung verantwortliche Gen noch nicht identifiziert.
Genochondromatose
Hierbei handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung, bei der multiple Knochenläsionen, so genannte Chondrome, in den langen Röhrenknochen entstehen. Die Läsionen finden sich im Oberschenkel, Oberarm und Schlüsselbein. Es gibt zwei Subtypen dieser Erkrankung, die als Typ I und Typ II bezeichnet werden. Die Läsionen der Enchondromatose entwickeln keine Knochendeformationen.
Symptome
Die Symptome der Enchondromatose neigen zu einem langsamen Verlauf mit Schwellung und langsamem Wachstum der betroffenen Knochen. In schweren Fällen zeigt sich ein hantelförmiges Aussehen der Röhrenknochen.
Ursachen
Es ist unklar, ob die Ursache dieser Erkrankung in einem einzelnen Gendefekt oder in einer Kombination von Mutationen liegt.
Diagnose und Behandlung
In der Regel werden die Enchondrome durch Röntgenaufnahmen sichtbar. Die größeren Läsionen dieser Erkrankung weisen eine Knorpelverkalkung auf. Wenn sich die Verkalkung im Röntgenbild nicht ausreichend darstellen lässt, kann eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) erforderlich sein. Bei einigen Läsionen kann eine Biopsie erforderlich sein.
Es gibt keine spezifischen Behandlungsmöglichkeiten außer einer korrigierenden Operation der betroffenen Gliedmaßen. Die Enchondromatose kann mehrere chirurgische Eingriffe erfordern.