Muchas personas están recibiendo coincidencias inesperadas entre hermanos. Todos los días en los medios de comunicación social, las «sorpresas» se están reportando con tanta frecuencia que ya no son sorprendentes – a menos que, por supuesto, usted es la gente directamente involucrada y entonces es muy personal, que altera la vida y estás en shock. Mirando fijamente a la pantalla del ordenador con incredulidad atónita.
Por el contrario, a veces esa sorpresa implica a personas que ya conocemos, queremos y creemos que son hermanos completos – pero las pruebas de ADN autosómico arrojan dudas.
Si su hermano no coincide en absoluto, descargue sus archivos de ADN y cárguelos en otra compañía para verificarlos. Este paso se puede hacer rápidamente.
A menudo la gente vuelve a hacer la prueba, desde el principio, con otra compañía sólo por la tranquilidad de confirmar que una muestra no fue intercambiada. Si una muestra fue intercambiada, entonces otra persona desconocida te emparejará a nivel de hermanos, porque sería la que tiene el kit de tu hermano. Es extremadamente raro, pero ha ocurrido.
Si los dos hermanos no están relacionados biológicamente en absoluto, tenemos que considerar que uno o ambos podrían haber sido adoptados, pero si los hermanos coinciden pero se predicen como medio hermanos, los fríos dedos del pánico se envuelven alrededor de tu corazón porque las ramificaciones son inmediatamente obvias.
Tu hermano completo podría no ser tu hermano completo. ¿Pero cómo puedes saberlo? ¿Con seguridad? Especialmente cuando los minutos parecen una eternidad y tus pensamientos están clavados en la búsqueda de la respuesta.
Este artículo se centra en dos herramientas para resolver la cuestión de la media filiación frente a la filiación completa, además de una tercera salvaguarda.
Medio hermano frente a hermanastro
Para aclarar, un medio hermano es un hermano con el que compartes sólo un progenitor, mientras que un hermanastro es el hijo de tu padrastro o madrastra de una relación con alguien que no es tu progenitor. Tu padrastro o madrastra se casa con tu padre o madre pero no es tu padre o madre. Usted no está emparentado genéticamente con sus hermanastros a menos que su padre esté emparentado con su padrastro o madrastra.
Pruebas parentales
En principio, dos personas que quisieran saber si son hermanos completos o medio hermanos tendrían a ambos padres, o a ambos padres «supuestos» para comparar sus resultados. Sin embargo, la vida rara vez es ideal y los padres no siempre están disponibles. Por no hablar de que los padres en una situación en la que hubiera alguna duda podrían ser reacios a realizar la prueba.
Además, puede optar por NO realizar la prueba a sus padres si la prueba con su hermano pone en duda las conexiones biológicas dentro de su familia. Piénsalo bien antes de exponer secretos familiares que pueden devastar a las personas y destruir potencialmente las relaciones existentes. Sin embargo, este artículo trata sobre la ciencia de la confirmación de los hermanos completos frente a los medios hermanos, no sobre la ética de qué hacer con esa información. Deje que su conciencia le guíe, porque no hay un botón de «deshacer».
Los rangos no son perfectos
La buena noticia es que las pruebas de ADN autosómico nos dan la capacidad de distinguir a los hermanos completos de los medios hermanos mediante la comparación de los hermanos entre sí, sin la participación de ningún padre.
Antes de tener esta discusión, permítanme ser muy claro que NO estamos hablando de usar estas herramientas para intentar discernir una relación entre dos personas desconocidas más distantes. Esto es sólo para las personas que saben, o piensan que saben o sospechan que son hermanos completos o medios hermanos.
¿Por qué?
Porque los rangos de la cantidad de ADN que se encuentra en las personas que comparten relaciones familiares cercanas varía y puede superponerse. Es decir, se puede esperar que diferentes grados de parentesco compartan las mismas cantidades de ADN. Además, salvo en el caso de los padres con los que se comparte exactamente el 50% del ADN autosómico (excepto los varones, que no comparten el cromosoma X de su padre), no existe una cantidad de ADN fija y rápida que se comparta con cualquier pariente. Varía y a veces de forma bastante dramática.
Las primeras líneas de este Gráfico de Relaciones, del artículo de 2016 Conceptos – Predicciones de Relaciones, muestra tanto las relaciones de primer como de segundo grado (columna de la extrema derecha).
Puedes ver que las relaciones de primer grado pueden ser padre/hijo, o hermanos completos. Las relaciones de segundo grado pueden ser medios hermanos, abuelos, tía/tío o sobrina/sobrino.
El artículo de hoy no trata de cómo discernir una relación desconocida con alguien, sino de cómo determinar SOLO si dos personas son medios hermanos o hermanos completos entre sí. En otras palabras, sólo estamos tratando de discernir entre las filas dos y tres, arriba.
A medida que se enviaron más datos al Proyecto Shared cM de Blaine Bettinger, los rangos cambiaron a medida que continuamos aprendiendo. Los resultados de 2017 de Blaine se combinaron en una útil herramienta visual en DNAPainter, que muestra varias relaciones.
Nótese que en la versión de 2017 del Proyecto Shared cM, el extremo superior del rango de medio hermano de 2312 se superpone con el extremo inferior del rango de hermano completo de 2209 – y eso es antes de considerar que las personas involucradas podrían ser realmente valores atípicos estadísticos. Los valores atípicos, por su propia definición, son raros, pero ocurren. Yo los he visto, pero no a menudo. Blaine escribió sobre los valores atípicos aquí y aquí.
¿Hermanos completos o medios hermanos?
Entonces, ¿cómo podemos diferenciar, genéticamente, entre hermanos completos y medios hermanos?
Hay dos partes en esta ecuación, más una tercera salvaguarda opcional:
- Número total de cM compartidos (centiMorgans)
- Regiones Totalmente Idénticas (FIR) frente a Regiones Medio Idénticas (HIR)
En general se puede tener una buena idea sólo con la primera parte de la ecuación, pero si hay alguna duda, prefiero descargar los resultados en GedMatch para poder confirmar usando también la segunda parte de la ecuación.
La respuesta a esta pregunta NO es algo en lo que quieras equivocarte.
Número total de cM compartidos
Cada hijo hereda la mitad del ADN de cada uno de sus padres, pero no la misma mitad. Por lo tanto, los hermanos completos compartirán aproximadamente el 50% del mismo ADN, y los medios hermanos compartirán aproximadamente el 25% cuando se comparan entre sí.
Puede ver las diferencias en estos gráficos donde los porcentajes se convierten en cM (centiMorgans) y en el gráfico combinado de 2017 aquí.
He resumido los cM de ADN compartidos por los hermanos completos y los medios hermanos del gráfico de 2017, a continuación.
Relación | Promedio de cM compartidos | Rango de cM compartidos |
Medio hermanos | 1,783 | 1,317 – 2,312 |
Hermanos completos | 2,629 | 2,209 – 3,394 |
Regiones totalmente idénticas y medio idénticas
Parte del ADN que heredan los hermanos completos será exactamente el mismo ADN de mamá y papá, lo que significa que los hermanos coincidirán en el mismo lugar de su ADN tanto en la cadena de ADN de mamá como en la de papá. Estas secciones se denominan Regiones Totalmente Idénticas, o FIR.
Los medios hermanos no coincidirán completamente, excepto en pequeñas partes en las que los nucleótidos son iguales (idénticos por casualidad) y esto sólo ocurrirá en segmentos muy cortos.
Los medios hermanos coincidirán entre sí, pero sólo en el lado de uno de los padres, lo que se denomina Regiones Medio Idénticas o HIR.
A grandes rasgos, esperamos ver que alrededor del 25% del ADN de los hermanos completos sea totalmente idéntico, lo que significa que aproximadamente la mitad de su ADN compartido se hereda de forma idéntica de ambos padres.
Entender el concepto de medio idéntico frente a totalmente idéntico
Para ayudar a entender este concepto, cada persona tiene dos hebras de ADN, una de cada padre. Piense en dos lados de una calle pero con las mismas direcciones en ambos lados. Un segmento puede «vivir» del 100 al 150 de la calle principal, er, quiero decir del cromosoma 1 – pero no se puede saber sólo por la dirección si está en el lado de la calle de mamá o de papá.
Sin embargo, cuando coincida con otras personas, será capaz de diferenciar qué lado es cuál basándose en los miembros de la familia de esa línea y con quién coincide en común con su hermano. Este es un ejemplo de por qué es tan importante que los familiares cercanos se sometan a la prueba.
Cualquier segmento de cualquiera de las dos cadenas que se comparan entre hermanos completos puede:
- No coincidir en absoluto, lo que significa que los hermanos han heredado ADN diferente de ambos padres en esta localización
- Coincidir en una cadena pero no en la otra, lo que significa que los hermanos han heredado el mismo ADN de uno de los padres, pero diferente ADN del otro. (Medio idéntico.)
- Son idénticos en ambos, lo que significa que los hermanos heredaron exactamente el mismo ADN en ese lugar de ambos padres. (Totalmente idénticos.)
Creé este gráfico para mostrar este concepto visualmente, reflejando la combinación aleatoria «cara y cruz» de los segmentos de ADN al comparar 4 conjuntos de hermanos completos entre sí.
Este gráfico ilustra el concepto de coincidencia donde los hermanos comparten:
- Sin ADN en este segmento (flecha roja para el hijo 1 y 2, por ejemplo)
- Regiones medio idénticas (HIR) donde los hermanos comparten el ADN de uno de los padres O del otro (flecha verde para el hijo 1 y 2, por ejemplo, donde los hermanos comparten el marrón de la madre)
- Regiones totalmente idénticas (FIR) donde comparten el mismo segmento de AMBOS padres, por lo que su ADN coincide exactamente en ambas cadenas (regiones en recuadro negro)
Si una región no es ni media ni totalmente idéntica, significa que los hermanos no coinciden en ese trozo de ADN en absoluto. Eso es de esperar en aproximadamente el 50% de las veces para los hermanos completos, y el 75% de las veces para los medios hermanos. Eso no es un problema, a menos que los hermanos no coincidan en absoluto, y eso es totalmente diferente, por supuesto.
Veamos cómo los distintos proveedores abordan la cuestión de los medios hermanos frente a los hermanos completos y qué herramientas tenemos para determinar cuál es cada uno.
Ancestry
Ancestry predice un rango de relación y proporciona la cantidad de ADN compartido, pero no ofrece ninguna herramienta para que los clientes diferencien entre los medios hermanos y los hermanos completos. Ancestry no tiene un explorador de cromosomas para facilitar la visualización de las coincidencias de ADN, pero las coincidencias compartidas a veces pueden ser útiles, especialmente si otros familiares cercanos se han sometido a la prueba.
Actualización 4-4-2019 – Un colega que trabaja para una empresa de Ancestry se puso en contacto conmigo y me proporcionó esta información: Ancestry está utilizando «Familia cercana» para designar las relaciones avunculares, de abuelos y nietos y de medio hermanos. Si se ve «Familia inmediata «el parentesco es de hermanos completos.
Los clientes no podemos ver los resultados por nosotros mismos, pero según mi colega, Ancestry está utilizando FIRs y HIRs entre bastidores para hacer esta designación. El libro blanco de Ancestry Matching está aquí, y data de 2016.
Si Ancestry cambia su etiquetado actual en el futuro, es posible que esto ya no sea exactamente preciso. Esperemos que el nuevo etiquetado proporcione más claridad. La buena noticia es que usted puede verificar por sí mismo en GedMatch.
¡Un gran agradecimiento a mi colega!
MyHeritage
MyHeritage proporciona relaciones estimadas, un navegador de cromosomas y la cantidad de ADN compartido junto con la triangulación, pero ninguna herramienta específica para determinar si otro probador es un hermano completo o medio hermano. Una pista puede ser si uno de los hermanos tiene un primo segundo probado o una coincidencia más cercana que está ausente para el otro hermano, lo que significa que los hermanos y el primo segundo (o más cercano) no coinciden entre sí.
Family Tree DNA
En Family Tree DNA, puede ver la cantidad de ADN compartido. También predicen un rango de relación, incluyen un navegador de cromosomas, en la coincidencia común y la fase de la familia, también llamado bucketing que ordena sus coincidencias en lados maternos y paternos. Ofrecen pruebas adicionales de ADN Y que pueden ser extremadamente útiles para los hombres.
Si los dos hermanos en cuestión son hombres, una prueba de ADN Y arrojará luz sobre la cuestión de si comparten o no el mismo padre (a menos que los dos padres sean medio hermanos o de otra manera estrechamente relacionados en la línea paterna directa).
FamilyTreeDNA proporciona herramientas de Advanced Matching que facilitan la coincidencia combinada entre el ADN Y y el autosómico.
La herramienta Family Finder maternal/paternal bucketing es útil porque los hermanos completos deben ser asignados a «ambos» padres, mostrados en púrpura, no sólo a uno de ellos, asumiendo que cualquier primo tercero o más cercano se ha probado en ambos lados, o al menos en el lado en cuestión.
Como puede ver, en la prueba de arriba, la persona que se somete a la prueba coincide con su hermana a un nivel que podría ser una alta coincidencia de medio hermano, o una baja coincidencia de hermano completo. En este caso, se trata de un hermano completo, no sólo porque ambos padres se sometieron a la prueba y ella coincidió, sino porque incluso antes de que sus padres se sometieran a la prueba, ella ya estaba vinculada a ambos lados sobre la base de los primos que se habían sometido a la prueba tanto del lado materno como del paterno de la familia.
GedMatch
GedMatch, un sitio de carga, muestra la cantidad de ADN compartido también. Seleccione el emparejamiento Uno a Uno y la opción «Gráfico y Posición», dejando el resto de los ajustes por defecto.
GedMatch no proporciona rangos de parentesco predichos como tal, sino que estima el número de generaciones hasta el ancestro común más reciente – en este caso, los padres.
Sin embargo, GedMatch ofrece una característica importante a través de su navegador cromosómico que muestra las regiones totalmente idénticas.
Para ilustrar, en primer lugar, estoy mostrando dos kits de abajo que se sabe que son hermanos completos.
Las áreas verdes son FIR o regiones totalmente idénticas que son fáciles de detectar debido a la coloración verde brillante. El amarillo indica regiones medio idénticas que coinciden y el rojo significa que no hay coincidencia.
Tenga en cuenta que esta leyenda varía ligeramente entre el GedMatch heredado y el GedMatch Genesis, pero el amarillo, el verde, el morado y el rojo, afortunadamente, siguen siendo los mismos. La base azul indica una región entera que coincide, mientras que el gris indica una región entera que no se considera compatible..
Las regiones verdes totalmente idénticas (FIR) de arriba son fáciles de diferenciar cuando se comparan con los medios hermanos que comparten sólo la mitad de las regiones idénticas (HIR).
El segundo ejemplo, a continuación, muestra dos medios hermanos que comparten un padre.
Como puede ver, hay franjas de color verde en las que los nucleótidos que ambos padres aportaron a los respectivos hijos coinciden en una distancia muy corta en cada cromosoma. Comparado con la tabla de hermanos completa, el verde parece muy diferente.
Los pequeños segmentos verdes de medio hermano son totalmente idénticos por azar o por población, pero no idénticos por descendencia, lo que significaría que los segmentos son idénticos porque los individuos comparten ambos padres. Estas dos personas no comparten ambos padres.
Las regiones completamente idénticas para los hermanos completos son mucho más pronunciadas, además de que los hermanos completos generalmente comparten más ADN total.
GedMatch es el sitio más fácil y más útil para trabajar con la determinación de la mitad frente a los hermanos completos mediante la comparación de HIR/FIR. Escribí las instrucciones para descargar su ADN de cada uno de los proveedores de pruebas en los enlaces siguientes:
- Ancestry
- MyHeritage
- 23andMe
- FamilyTreeDNA
Gemelos
Los gemelos fraternos son lo mismo que los hermanos normales. Comparten el mismo espacio durante 9 meses pero son genéticamente hermanos. Los gemelos idénticos, en cambio, son casi imposibles de diferenciar genéticamente, y a todos los efectos no se pueden distinguir en este tipo de pruebas.
Aquí tienes la misma tabla para gemelos idénticos.
23andMe
23andMe también proporciona estimaciones de parentesco, junto con la cantidad de ADN compartido, un navegador de cromosomas que incluye triangulación (aunque no lo llaman así) y una herramienta para identificar las regiones completas frente a las medio idénticas. 23andMe no admite árboles, una herramienta fundamental para los genealogistas.
Desgraciadamente, 23andMe se ha convertido en la «última» compañía que la gente utiliza para la genealogía. La mayoría de sus probadores parecen estar buscando información sobre la salud hoy en día.
Si por casualidad ya te has hecho la prueba en 23andMe con tus hermanos, genial, porque puedes utilizar estas herramientas. Si no te has hecho la prueba en 23andMe, simplemente sube tus resultados de cualquier proveedor a GedMatch.
En 23andMe, en las pestañas Ancestry y luego DNA Relatives, haz clic en la coincidencia de tu hermano para ver la información genética, suponiendo que ambos hayan optado por la coincidencia. Si no coincide con su hermano, por favor, asegúrese de que AMBOS han optado completamente por la coincidencia. No puedo decirle cuántos hermanos asustados he entrenado que no habían optado por la compatibilidad. Si tiene dificultades, no se asuste. Simplemente descargue los archivos de ambas personas en GedMatch para facilitar la comparación. Puede encontrar las instrucciones de descarga de 23andMe aquí.
Desplazándose hacia abajo, puede ver las opciones de segmentos medio idénticos y completamente idénticos en sus cromosomas en comparación con su pareja. Arriba, mi hijo coincide completamente en regiones medio idénticas. Esto tiene mucho sentido, por supuesto, porque mi padre y el padre de mi hijo no son la misma persona y no están emparentados.
Por el contrario, esta siguiente coincidencia es mi gemelo idéntico con el que coincido de forma completamente idéntica en todos los segmentos.
Confesión: no tengo un gemelo idéntico. Esta es en realidad mi prueba V3 comparada con mi prueba V4, pero estas dos pruebas son en esencia pruebas de gemelos idénticos.
Circunstancias inusuales
La combinación de estas dos herramientas, la coincidencia de ADN y las regiones medio idénticas frente a las totalmente idénticas, generalmente proporciona una respuesta relativamente concluyente sobre si dos individuos son medio hermanos o hermanos completos. Obsérvese las palabras generalmente y relativamente.
Hay circunstancias que no son tan claras, como cuando el padre del segundo hijo es un hermano u otro pariente cercano del padre del primer hijo, suponiendo que ambos hijos compartan la misma madre. A estas personas se les llama a veces hermanos de tres cuartos o niblings.
En otras situaciones, los padres están emparentados, a veces estrechamente, lo que complica la genética.
Estos casos tienden a ser bastante desordenados y deben ser desentrañados con la ayuda de un profesional. Recomiendo www.dnaadoption.com (especialistas en búsqueda de padres desconocidos gratuitos) o Legacy Tree Genealogists (genealogistas profesionales.)
El último salvoconducto – Por si acaso
Una tercera comprobación, en caso de que queden dudas sobre los hermanos completos frente a los medios hermanos, sería encontrar un pariente que sea primo segundo o más cercano por parte de la presunta madre y otro por parte del presunto padre, y comparar los resultados autosómicos de ambos parientes con los de ambos hermanos.
Nunca ha habido un caso documentado de primos segundos o más cercanos que NO coincidan entre sí. No tengo claro lo de los primos segundos una vez removidos, o medios primos segundos, pero alrededor del 10% de los primos terceros no coinciden. Hasta la fecha, los primos segundos (o más cercanos) que no coincidían, no coincidían porque no eran realmente primos segundos biológicos.
Si los dos hijos son hermanos completos, es decir, hijos biológicos de ambos presuntos padres, ambos hermanos coincidirán con el primo segundo o más cercano por parte de la madre Y con el primo segundo o más cercano por parte del padre también. Si no son hermanos completos, uno de ellos coincidirá sólo con el primo segundo por parte del padre común.
Puede ver en el siguiente ejemplo que el Niño 1 y el Niño 2, hermanos completos, coinciden tanto con Ezequías (verde), un primo segundo por parte del padre, como con Susana (rosa), una prima segunda por parte de la madre.
Si uno de los dos hijos sólo coincide con un primo, y no con el otro, entonces la persona que no coincide con el primo del lado del padre, por ejemplo, no está emparentada con el padre -aunque dependiendo de la distancia de la relación, yo buscaría un primo adicional para hacer la prueba a través de un hijo diferente- por si acaso.
Puede ver en el siguiente ejemplo que el hijo 2 coincide tanto con Hezekiah (verde) como con Susan (rosa), pero el hijo 1 sólo coincide con Susan (rosa), por parte de la madre, lo que significa que el hijo 1 no desciende de John, por lo que no es hijo del presunto padre (verde).
Si ninguno de los dos hijos coincide con Hezekiah, eso es otra historia. Tienes que considerar la posibilidad de uno de los siguientes:
- Ninguno de los dos niños es hijo del Presunto Padre, y podrían ser potencialmente engendrados por diferentes hombres
- Se produjo una ruptura en la línea genética en algún lugar entre Juan y Ezequías o entre Juan y el Presunto Padre.
En otras palabras, la única manera de que esta salvaguarda funcione como comprobación final es si al menos UNO de los hijos coincide con las líneas de ambos presuntos padres con un primo segundo o más cercano.
Y sí, este tipo de «interrupciones del linaje biológico» ocurren y con mucha más frecuencia de lo que se creía en un principio.
Al final
Puede que no se necesite esta comprobación de salvaguarda cuando la primera y la segunda metodologías, por separado o juntas, son relativamente concluyentes. A veces estas decisiones sobre hermanos medios o completos incorporan información situacional no genética, pero tenga cuidado de no contaminar su información científica con un sesgo de confirmación, es decir, sesgar involuntariamente la información para producir el resultado que usted desea desesperadamente.
Cuando estoy trabajando con una pregunta tan cargada emocionalmente como tratar de determinar si las personas son hermanos medios o completos, quiero todas las comprobaciones y salvaguardias adicionales disponibles, y usted también lo hará. Utilizo todas las herramientas a mi disposición para no sacar inadvertidamente una conclusión errónea.
Quiero asegurarme de que he buscado pruebas debajo de todas las piedras posibles. Trato de refutar tanto como de probar. La cuestión de la filiación completa frente a la media filiación es uno de los temas más comunes de las Consultas Rápidas que ofrezco. Incluso cuando la gente cree saber la respuesta, no es raro que pida a un experto que eche un vistazo para confirmarlo. Es un tema muy emocional y a veces estamos demasiado cerca del tema para ser racionales y objetivos.
Independientemente del resultado genético, espero que recuerdes que tus hermanos son tus hermanos, tus padres son tus padres (genéticos o no) y el amor es amor – independientemente de la biología. Por favor, no pierdas el aspecto humano y compasivo de la genealogía en el fervor de la caza.
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Muchas gracias.
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