Abstract
Células T periféricas de 3 pacientes de Lesch-Nyhan, 3 sujetos normales y 3 hermanos con deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) pero sin síndrome de Lesch-Nyhan (la llamada deficiencia parcial). Aunque estos hermanos no contenían actividades de HGPRT ni en los hemolizados ni en los extractos de células T a niveles detectables por el ensayo radioenzimático habitual, la deficiencia enzimática no había causado ningún síntoma neurológico típico del síndrome de Lesch-Nyhan. Aunque las células T de estos hermanos eran al menos 10 veces más resistentes a la 6-tioguanina que las células T normales, eran más de 30 veces menos resistentes que las células T de 3 pacientes de Lesch-Nyhan, lo que indica que hay una clara diferencia en la gravedad de la deficiencia enzimática entre los hermanos y los pacientes de Lesch-Nyhan. Estos datos indican que el cultivo de células T a largo plazo en el medio que contiene un análogo de las purinas cuya toxicidad depende de una enzima salvadora es útil para evaluar la gravedad de la deficiencia enzimática en las células viables.