Aunque la naturaleza multifactorial de la osteoartritis (OA) está bien reconocida, se ha descubierto que los factores genéticos son fuertes determinantes de la enfermedad. Las pruebas de la influencia genética de la OA proceden de diversas fuentes, como los estudios epidemiológicos de los antecedentes familiares y la agrupación de familias, los estudios de gemelos y la exploración de trastornos genéticos raros. Los estudios clásicos de gemelos han demostrado que la influencia de los factores genéticos se sitúa entre el 39% y el 65% en la OA radiográfica de la mano y la rodilla en las mujeres, alrededor del 60% en la OA de la cadera y cerca del 70% en la OA de la columna vertebral. En conjunto, estas estimaciones sugieren una heredabilidad de la OA del 50% o más, lo que indica que la mitad de la variación de la susceptibilidad a la enfermedad en la población se explica por factores genéticos. Los estudios han implicado vínculos con la OA en los cromosomas 2q, 9q, 11q y 16p, entre otros. Los genes implicados en los estudios de asociación incluyen el VDR, el AGC1, el IGF-1, el ER alfa, el TGF beta, el CRTM (proteína de la matriz del cartílago), el CRTL (proteína de enlace del cartílago) y el colágeno II, IX y XI. Los genes pueden actuar de forma diferente en los dos sexos, en diferentes lugares del cuerpo y en diferentes características de la enfermedad dentro de los lugares del cuerpo. La osteoartritis es una enfermedad compleja, y comprender su complejidad debería ayudarnos a encontrar los genes y las nuevas vías y dianas farmacológicas.
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