Ambas preguntas son muy difíciles de responder ya que hay tan pocos casos en el mundo como para poder hacer una estimación precisa. En la actualidad, se cree que sólo hay unos pocos miles de casos diagnosticados en el mundo, pero muchos sin diagnosticar o mal diagnosticados. Basándonos en la experiencia de otras enfermedades raras, es posible que la prevalencia del STP en la población sea de 1 entre 225.000 y 300.000, es decir, aproximadamente 4 entre un millón. La población del Reino Unido es de unos 65 millones de habitantes, por lo que la incidencia del STP en el Reino Unido debería ser de unos 260 casos. Se estimó que se diagnosticaron unos 200 casos de STP en el Reino Unido en julio de 2014 y la estimación ha aumentado a unos 300. Pitt Hopkins Reino Unido estaba en contacto con unas 60 familias en febrero de 2016 y se acerca a las 100 en 2020, por lo que posiblemente con un tercio de las familias.
Verás otros números en internet por lo que se necesita alguna explicación para estas cifras. A veces los números se dan por una aproximación de los nombres conocidos. Esto puede ser necesario para las subvenciones, etc. Entonces podemos decir con seguridad que hay cientos de personas diagnosticadas ya que podemos obtener esta información de los números de los grupos de apoyo internacionales.
En el Reino Unido tenemos una situación diferente ya que las pruebas se realizan a través del Servicio Nacional de Salud. Nuestros centros genéticos son capaces de conferir más fácilmente que en algunas otras partes del mundo. En 2014 la mayoría de los centros genéticos regionales habían diagnosticado alrededor de 7 a 8 casos y de esto, se estimó que había al menos 200 casos en el Reino Unido en ese momento. Como se ha dicho anteriormente estamos en contacto con 62 familias. Hay que entender que no todas las familias se ponen en contacto con un grupo u organización de apoyo o incluso saben que existen, especialmente si su médico les ha dicho que no conocen ningún grupo de apoyo en el Reino Unido.
Las cifras conocidas en los Países Bajos eran unas 50 en 2014 y como la población es una cuarta parte de la del Reino Unido, la cifra de 200 en 2014 en el Reino Unido coincidía bastante bien. Utilizar el reconocimiento de un síndrome en un país más pequeño para calcular la frecuencia en otros países es un enfoque legítimo.
No podemos nombrar a unos cuantos miles en todo el mundo, pero en el Reino Unido podríamos nombrar a 90-100, que es aproximadamente un tercio del número que se cree que está diagnosticado. (Obviamente, por razones de privacidad, no lo haremos).
Por supuesto, hay muchos que tienen PTHS en el Reino Unido, probablemente adultos, que no están diagnosticados en absoluto o posiblemente están mal diagnosticados!