La Farmacogenómica puede ser una palabra multisilábica y difícil de pronunciar. Sin embargo, este campo relativamente nuevo ya ha ayudado a muchísimas personas.
- ¿Qué es la farmacogenómica?
- ¿Qué es una prueba farmacogenómica?
- ¿La genómica y la genética son lo mismo?
- ¿Cómo afectan mis genes a la forma en que los medicamentos pueden funcionar para mí?
- ¿Cómo funcionan las pruebas farmacogenéticas?
- ¿Es la prueba GeneSight una prueba farmacogenómica?
- Cómo ayuda el test GeneSight a los profesionales sanitarios a ayudar a sus pacientes deprimidos
¿Qué es la farmacogenómica?
Cuando usted va a ver a su proveedor de atención médica con un problema de salud, busca respuestas en relación con sus síntomas: ¿qué me pasa y cómo lo solucionamos?
Para ayudarle, el proveedor revisa la información que usted le ha dado y, si es necesario, reúne datos adicionales mediante pruebas de diagnóstico. Con esta información, el profesional sanitario le recomendará opciones de tratamiento.
Algunas opciones de tratamiento podrían incluir la medicación. Hasta hace poco, los medicamentos se desarrollaban con un enfoque de «talla única». El campo de la farmacogenómica ha revolucionado la forma de prescribir y tomar los medicamentos. Ahora, cada vez más proveedores utilizan las pruebas farmacogenómicas para el tratamiento de la salud mental con medicamentos.
«La psiquiatría puede ser imprecisa», dice el Dr. Jay Tillman, psiquiatra, MD. «Los síntomas pueden cambiar y los efectos secundarios pueden ser difíciles de determinar. …El uso de un enfoque basado en datos con información procesable en las decisiones de tratamiento ha demostrado ser útil de muchas maneras»
La farmacogenómica es un campo de investigación que estudia cómo los genes de una persona afectan a su respuesta a los medicamentos. Este tipo de pruebas puede ayudar a informar a los profesionales sanitarios sobre la selección y la dosificación de los medicamentos. Aunque no puede confirmar qué medicamentos o dosis funcionarán para un paciente, puede señalar posibles problemas con los medicamentos. La farmacogenómica utiliza información sobre la composición genética de una persona, o genoma, para elegir la medicación y la dosis que probablemente funcionen mejor para esa persona.2
«En el pasado, la mayoría de los fármacos se diseñaban para que funcionaran a nivel de la población en lugar de estar dirigidos al paciente individual. Al invertir esta tendencia, la farmacogenómica ayuda a afinar el enfoque del tratamiento y hace que los fármacos sean más eficaces y menos tóxicos», según un artículo publicado en elJournal of Clinical Medical Research. «La farmacogenómica promete que algún día los fármacos podrán hacerse a medida de los individuos y adaptarse a la composición genética propia de cada persona. El entorno, la dieta, la edad, el estilo de vida y el estado de salud pueden influir en la respuesta de una persona a los medicamentos, pero se cree que entender la composición genética de un individuo es la clave para crear medicamentos personalizados con mayor eficacia y seguridad».
¿Qué es una prueba farmacogenómica?
Las pruebas farmacogenómicas evalúan el ADN de una persona para determinar cómo puede metabolizar o responder a los medicamentos. Este tipo de pruebas ayuda a orientar a los profesionales sanitarios a la hora de elegir los medicamentos y las dosis. Aunque no puede confirmar qué medicamentos o dosis funcionarán para un paciente, puede indicar qué medicamentos deben evitarse.
Los dos tipos de genes que se estudian en farmacogenómica proporcionan los datos necesarios para personalizar las opciones de medicación y las dosis:
- Genes farmacodinámicos: estos genes fabrican proteínas que afectan a la forma en que un medicamento funciona y a lo que hace en el organismo
- Genes farmacocinéticos: estos genes fabrican proteínas que afectan a la forma en que el cuerpo descompone los medicamentos
«Muchos de los medicamentos disponibles en la actualidad son de ‘talla única’, pero no funcionan de la misma forma para todo el mundo», afirma la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. «Puede ser difícil predecir quién se beneficiará de un medicamento, quién no responderá en absoluto y quién experimentará efectos secundarios negativos (denominados reacciones adversas a los medicamentos)»
Sin embargo, las pruebas farmacogenómicas pueden ayudar a mejorar la claridad en cuanto a la selección de medicamentos porque estas pruebas analizan variaciones genéticas clínicamente importantes en el ADN de un individuo. Esta información puede ser utilizada por los profesionales sanitarios para predecir mejor qué medicamentos pueden requerir ajustes de dosis, pueden ser menos eficaces o pueden tener un mayor riesgo de efectos secundarios en función de la composición genética del paciente.
¿La genómica y la genética son lo mismo?
No, aunque es un error común utilizar la genética y la genómica indistintamente. La genética es el estudio de un solo gen y su papel en la transmisión de las enfermedades de una generación a otra. La genómica es el estudio de todas las partes de los genes de un organismo.1
¿Cómo afectan mis genes a la forma en que los medicamentos pueden funcionar para mí?
Cuando un medicamento no funciona bien con sus genes, es posible que no obtenga el alivio que necesita y que tenga efectos secundarios no deseados. Al reunir información sobre su perfil genético, usted y su proveedor de atención médica pueden tomar decisiones mejor informadas sobre su tratamiento. Los medicamentos que se adaptan bien a sus genes pueden funcionar mejor y con menos efectos secundarios.
¿Cómo funcionan las pruebas farmacogenéticas?
Para las personas deprimidas, los antidepresivos suelen ser un elemento importante de su plan de tratamiento. Sin embargo, encontrar un medicamento y una dosis que sean eficaces sin causar efectos secundarios puede ser un reto. Muchos pacientes pueden probar múltiples medicamentos y dosis sin lograr una reducción de los síntomas depresivos.
Una de las razones es que cada persona se descompone y responde a los medicamentos de forma diferente. Sus genes pueden afectar a la rapidez con la que su cuerpo descompone (metaboliza) los medicamentos y a la forma en que ciertos medicamentos actúan en el organismo. No hay dos personas con perfiles genéticos idénticos (a menos que sean gemelos idénticos). Algunos medicamentos pueden funcionar mejor con su perfil genético único y algunos medicamentos pueden no funcionar en absoluto para usted.
Hay más de 20.000 genes en su cuerpo. El sistema del citocromo P450, que se encuentra principalmente en el hígado, es una familia de más de 50 genes que producen enzimas que metabolizan los medicamentos, incluidos los antidepresivos. Seis de esas enzimas metabolizan alrededor del 90 por ciento de los medicamentos, según un artículo publicado en American Family Physician.
Cuando se toma un antidepresivo, el cuerpo lo procesa en cuatro pasos:
- Absorción. Proceso por el que un fármaco entra en el torrente sanguíneo. Cuando se toma un medicamento por vía oral, pasa de la boca al tracto gastrointestinal y al hígado, y luego entra en el torrente sanguíneo.
- Distribución. Desde el hígado, el medicamento es transportado por todo el cuerpo a través del sistema circulatorio. Las moléculas del medicamento interactúan con diversas proteínas y moléculas de grasa, lo que puede afectar a la distribución. Durante este proceso, el medicamento comienza a hacer efecto.
- Metabolismo. Las enzimas metabólicas (que funcionan en función de su composición genética y otros factores externos) continúan procesando el medicamento en el hígado para que pueda ser excretado.
- Excreción. La eliminación del medicamento del cuerpo.
Su perfil genético único determina la velocidad a la que su cuerpo puede metabolizar y responder a un determinado antidepresivo. Por ejemplo, si el antidepresivo se descompone más lentamente de lo normal, es posible que tenga demasiada medicación en su cuerpo, lo que puede provocar efectos secundarios. Si un antidepresivo se descompone más rápidamente de lo normal, es posible que no tenga suficiente medicación en su cuerpo, lo que puede ser ineficaz para el tratamiento.
Además, la investigación ha encontrado que las personas metabolizan diferentes medicamentos de manera diferente. En función de su perfil genético, usted puede ser un mal metabolizador de una enzima, pero un gran metabolizador de otra. Existen cuatro fenotipos diferentes de metabolizadores:
- Metabolizador deficiente: puede descomponer algunos medicamentos muy lentamente en comparación con lo normal. Puede experimentar efectos secundarios a dosis estándar.
- Metabolizador intermedio – Puede tener una tasa de metabolismo más lenta de lo normal, y puede tener demasiada medicación a dosis estándar, causando potencialmente efectos secundarios.
- Metabolizador extensivo (normal) – Tiene una tasa de metabolismo normal. Se prevé que tenga una cantidad normal de medicación a dosis estándar.
- Metabolizador ultrarrápido: puede descomponer algunos medicamentos más rápidamente de lo normal. Es posible que no tenga suficiente medicación en su cuerpo para experimentar un alivio de los síntomas.
¿Es la prueba GeneSight una prueba farmacogenómica?
Sí, la prueba GeneSight es la prueba farmacogenómica líder para ayudar a los médicos a tomar decisiones mejor informadas sobre la selección de la medicación para tratar las condiciones de salud mental. Su tecnología está respaldada por una amplia investigación y apoyada por múltiples estudios clínicos publicados en revistas especializadas.
Cómo ayuda el test GeneSight a los profesionales sanitarios a ayudar a sus pacientes deprimidos
Puede ser frustrante para el paciente y para el profesional sanitario que el primer antidepresivo que se le prescriba resulte no ser un medicamento eficaz para aliviar los síntomas depresivos de una persona. El testGeneSight Psychotropic puede ayudar a reducir el tiempo dedicado a un extenso proceso de prueba y error.
«En el proceso de prueba y error es donde los pacientes pierden la confianza. También pierden tiempo y la oportunidad de crear buenos recuerdos cuando se sienten mal y se está experimentando con diferentes medicamentos», dice la Dra. Ada N. Ifesinachukwu, MD. «Se pierden fiestas de cumpleaños, abandonan la escuela y sus relaciones se resienten. No se puede recuperar ese tiempo».
La Dra. Ifesinachukwu ofrece un ejemplo de cómo el test GeneSight Psychotropic le ha ayudado a ayudar a sus pacientes.
«Una paciente mía había estado tomando múltiples medicamentos sin ninguna mejora. De hecho, su marido y su hija decían que ‘simplemente no quería mejorar’ y que no salía de casa. Llegó a mi consulta la primera vez en silla de ruedas (la dejó su marido, que fue a esperar en el coche), porque tenía muchos efectos secundarios y otras afecciones, como artritis, problemas de tiroides y dormía todo el tiempo.
Debido a que había probado tantos medicamentos, pedí la prueba GeneSight de inmediato. Cada uno de los medicamentos que había tomado mostraba interacciones genéticas/drogas significativas o moderadas. La llamé y le dije que probablemente estaba metabolizando los medicamentos muy lentamente, lo que podría estar contribuyendo a estos efectos secundarios debilitantes. Creé un plan para que dejara de tomar su medicación actual y empezara a tomar una nueva medicación que no tuviera ninguna interacción gen/fármaco.
Después de pasar por el programa de desintoxicación y tomar la nueva medicación, empezó a sentirse mejor. De hecho, la siguiente vez que vino a mi consulta, estaba fuera de la silla de ruedas y condujo ella misma hasta mi consulta. Me dijo que «por primera vez en 30 años me sentía como debía. Ahora estoy viviendo mi vida’. Ahora ella y su marido viajan juntos».
«Cuando me enteré de la existencia de las pruebas farmacogenómicas, admito que era muy escéptico», dice el Dr. Tillman. «Realmente no entendía del todo cómo se podía utilizar. … Las pruebas farmacogenómicas como la prueba GeneSight proporcionan información útil que ayuda a tomar decisiones de tratamiento. No elimina el papel del médico en las decisiones de tratamiento, sino que proporciona información personal sobre el código genético del paciente para tomar decisiones más acertadas».
La remisión de la depresión es el objetivo del tratamiento de la misma.La Dra. Ada dice que utiliza el test GeneSight porque la gente sufre. «No quiero que alguien salga de mi consulta sintiéndose peor; quiero que la gente salga sintiéndose mejor. Siempre lucho para que mis pacientes mejoren».
Para saber más sobre los antidepresivos y la depresión, lea estos artículos en el blog de GeneSight:
Para encontrar un proveedor de servicios sanitarios cerca de usted que ofrezca la prueba GeneSight, siga este enlace:https://genesight.com/find-a-provider/
Esta visión genética tiene únicamente fines informativos y no constituye un consejo médico. No realice ningún cambio en su medicación actual o en su dosis sin consultar a su médico.
La prueba GeneSight debe ser solicitada y utilizada únicamente en consulta con un profesional sanitario que pueda recetar medicamentos. Los resultados de la prueba GeneSight son un elemento del proceso de toma de decisiones de un médico, que debe adaptarse a las circunstancias específicas de cada paciente.
Si usted es un profesional sanitario y está interesado en saber más sobre la prueba GeneSight, llámenos al 855.891.9415. Si es usted un paciente, hable con su médico para ver si la prueba GeneSight puede ser útil.
Este documento tiene únicamente fines educativos relacionados con la farmacogenómica y la medicina personalizada y no debe considerarse un consejo médico. La información se basa en la opinión científica de expertos de la industria y está destinada a proporcionar información adicional a los proveedores de atención médica. Este material puede ser modificado, mejorado o actualizado sin previo aviso. Assurex Health no se responsabiliza de los errores u omisiones que pueda contener el contenido de terceros. Le animamos a que se ponga en contacto con nosotros para obtener asesoramiento científico específico sobre nuestras pruebas GeneSight®. Puede imprimir una copia de este documento para su uso personal y no comercial. No puede copiar ninguna parte de este documento para ningún otro propósito, y no puede modificar ninguna parte de este documento sin el permiso de Assurex Health. «GeneSight», «Assurex» y los logotipos asociados son marcas registradas de Assurex Health, Inc. © 2018 Assurex Health, Inc. Todos los derechos reservados.