On huomattava, että 25 prosentilla tätä tautia sairastavista henkilöistä on mutaatio, joka vaikuttaa plakofiliini 2 -proteiiniin.
Brugadan oireyhtymä
Se on sydänsairaus, jolle ovat ominaisia nopeat polymorfiset kammiotakykardiajaksot, jotka voivat aiheuttaa pyörtymis- (synkopee- eli pyörtymishäiriö- eli tajuttomuus-) tai äkkikuoleman. Se periytyy autosomaalisesti dominantisti, ja sen esiintyvyys on suurempi miehillä (8:1).
Brugadan oireyhtymä on kuolinsyy pääasiassa nuorilla aikuisilla (alle 50-vuotiailla), joilla ei ole aiempia sydänsairauden oireita. On arvioitu, että 4-12 prosenttia äkkikuolemista johtuu Brugadan oireyhtymästä. Toistaiseksi on tunnistettu vain yksi oireyhtymään liittyvä geeni, SCN5.
Esiintyvyyttä on vaikea määrittää, koska kaikkia taudin esiintymismuotoja ei ole helppo tunnistaa, mutta sen arvioidaan olevan 5 10 000 henkilöstä.
Esiintyvyyttä on vaikea määrittää, koska kaikkia taudin esiintymismuotoja ei ole helppo tunnistaa, mutta sen arvioidaan olevan 5 10 henkilöstä.000 yksilöä.
Pitkän QT-ajan oireyhtymä (LQTS)
Tästä oireyhtymästä tunnetaan neljä perinnöllistä muotoa, Romano-Wardin oireyhtymä (RWS), Andersen-Tawilin oireyhtymä, Thymothyn oireyhtymä ja Jervell-Lange-Nielsenin oireyhtymä. Ensimmäinen näistä on yleisin, sillä sitä esiintyy 1 henkilöllä 5 000:sta, ja sen osuus kaikista LQTS-tapauksista on 85 prosenttia. Kolme ensimmäistä ovat autosomaalisesti dominoivia, kun taas viimeinen on autosomaalisesti resessiivinen.
Kaikissa tapauksissa taudille on ominaista sydämen rytmihäiriöt, jotka voivat näkyä EKG:ssä suurentuneena QT-välinä. Nämä rytmihäiriöt johtuvat sydämen kalium- ja natriumkanavien rakenteellisista poikkeavuuksista. Oireita voivat laukaista stressitilanteet tai tiettyjen lääkkeiden ottaminen. Monissa tapauksissa potilaat voivat kuitenkin pysyä oireettomina koko elämänsä ajan.
Ainakin yhdeksän geenin tiedetään olevan yhteydessä tämän taudin kehittymiseen. Nämä geenit koodaavat proteiineja, jotka säätelevät natriumin, kaliumin tai kalsiumin kuljetusta sydänsolujen plasmakalvojen läpi. KCNQ1-, KCNH2-, SCN5A-, KCNE1- ja KCNE2-geenit liittyvät Romano-Wardin oireyhtymään, KCNJ2-geeni Andersen-Tawilin oireyhtymään, CACNA1C-geeni Timothyn oireyhtymään ja KCNQ1- ja KCNE1-geenit Jervell-Lange-Nielsenin oireyhtymään.
Yli 60-70 prosentilla henkilöistä, joilla on tämä oireyhtymä, on mutaatioita jossakin näistä geeneistä. On kuitenkin tunnistettu uusi geeni, ANK2, joka koodaa ankyrin B:tä, ensimmäistä proteiinia, joka ei osallistu ionikanaviin.
Katekolaminerginen polymorfinen kammiotakykardia
Perinnöllinen sydänsairaus, jota esiintyy rakenteeltaan normaaleissa sydämissä. Sen laukaisee tyypillisesti katekoliamiinin (lisämunuaisten tuottamat hormonit, mukaan lukien noradrenaliini ja adrenaliini) vapautuminen fyysisen tai emotionaalisen stressin yhteydessä.
Oireet ilmaantuvat yleensä 5-10 vuoden iässä; äkkikuolematapaukset ovat kuitenkin harvinaisia tässä ikäryhmässä. Noin 30 prosentilla tapauksista on suvussa esiintynyt synkopeeta (pyörtymistä) ja äkkikuolemaa. Sen esiintyvyyden, jota ei tällä hetkellä tunneta, arvioidaan olevan 1 henkilö 2 000:sta.
Useimmissa tapauksissa periytymismalli on autosomaalinen dominantti ja johtuu mutaatiosta ryanodiinireseptoria (RYR2) koodaavassa geenissä. Kyseessä on myös autosomaalinen resessiivinen periytymismalli, joka johtuu mutaatioista CASQ2-geenissä, joka koodaa kalsiquestriiniproteiinia.
Muut tekijät, jotka voivat vaikuttaa sen syntyyn, ovat ikä, sukupuoli (vanhemmat miehet kärsivät siitä todennäköisemmin), tupakointi, lihavuus, diabetes, korkea verenpaine tai korkea LDL-kolesterolipitoisuus.
Vauvojen nukuttaminen selällään auttaa ehkäisemään äkillistä lapsikuoleman oireyhtymää.
Äkillinen lapsikuoleman oireyhtymä (Sudden Infant Death Syndrome, SIDS) on tavallinen äkillisten kuolemantapausten syy.