Artikkeli Työkalut

Tausta: Heterotsygoottisen itulinjan ATM-mutaation kantajilla on suurentunut riski sairastua rinta-, haima- ja muihin syöpiin. ATM-assosioituneiden rintasyöpien kliinisiä ja patologisia ominaisuuksia ei ole määritelty hyvin. Menetelmät: Tutkimukseen otettiin mukaan potilaat, joille tehtiin monigeenipaneelitestaus (MGPT) vuosina 2013-2019 ja joiden todettiin kantavan ATM-mutaatioita. Arvioimme ATM-mutaation kantajien, joilla oli rintasyöpä, demografiset tiedot, patologian ja kirurgisen hoidon. Tulokset: Yhteensä 319 henkilöllä tunnistettiin olevan ATM:n variantteja, joista 114 oli patogeenisiä/ todennäköisesti patogeenisiä. Suurin osa potilaista oli naisia (82 %) ja valkoihoisia (88 %). Yhteensä 56 potilaalla (49 %) oli henkilökohtainen syöpädiagnoosi, joista yleisin oli rintasyöpä (n = 39). Yhdeksällä henkilöllä oli useampi kuin yksi primaarinen pahanlaatuinen sairaus. Keski-ikä rintasyöpädiagnoosin tekohetkellä oli 52 vuotta ja vaihteluväli 25-82 vuotta. Suurimmalla osalla potilaista oli invasiivinen duktaalinen karsinooma (74 %), aste 2 tai 3 (90 %) ja ER- ja/tai PR-positiivinen (87 %). Niistä potilaista, joiden HER2-status oli tiedossa, 24 prosenttia oli positiivisia. Kolmekymmentäyhdeksän prosenttia potilaista oli imusolmukepositiivisia, ja 42 prosentilla potilaista oli lymfovaskulaarinen invaasio. Yleisin diagnoosivaihe oli 2 (53 %). Rintasyöpää sairastaneista 39 mutaation kantajasta 16 (42 %) sai sädehoitoa, ja 16:lle tehtiin molemminpuolinen mastektomia. 114:stä ATM-positiivisesta potilaasta löytyi 55 erilaista muunnosta. Kuudellatoista (14 %) henkilöllä oli mutaatio muissakin syövälle altistavissa geeneissä. Yksi variantti, c.5015delG, tunnistettiin kymmenellä potilaalla suuressa irakilaisessa sukulaisperheessä, jossa oli esiintynyt runsaasti haimasyövän ja muita syöpiä. Kahdeksalla henkilöllä tunnistettiin tunnettu korkean penetranssin variantti, c.7271T > G. Päätelmät: Tutkimuksessamme kuvataan rintasyöpää sairastavien ATM-mutaation kantajien kliinisiä ja patologisia ominaisuuksia. Suurimmalla osalla potilaista oli keskivaikea tai korkea-asteinen tauti, hormonireseptoripositiivinen, ja HER2-positiivisuutta ja imusolmukkeiden osallistumista oli enemmän. Lisätutkimuksia tarvitaan ATM-assosioituneen rintasyövän ainutlaatuisten ominaisuuksien selvittämiseksi, millä voi olla vaikutuksia yksilölliseen hoitoon.