Mikä on Chiarin epämuodostuma?
Chiarin epämuodostuma on häiriö, jossa tietyt aivojen rakenteet eivät kehity normaalisti. Tilaa pidetään synnynnäisenä epämuodostumana, mikä tarkoittaa, että potilas syntyy häiriön kanssa. Joissakin tapauksissa potilaat ovat kuitenkin hankkineet häiriön.
Chiarin epämuodostumassa aivorunko, pikkuaivot ja selkärangan ylempi kaularangan alue kärsivät kaikki. Aivorunko on varren kaltainen rakenne, joka yhdistää selkäytimen etuaivoihin (aivojen etuosa ja suurin osa). Pikkuaivot ovat pähkinänmuotoinen rakenne, joka sijaitsee lähellä aivojen pohjaa. Selkärangan ylempi kaularangan alue on kallon takaosan alla oleva alue.
Kun nämä rakenteet eivät kehity normaalisti, syntyy tiettyjä anatomisia poikkeavuuksia: (1) kallon takaosaan muodostuu kuoppa tai onkalo (jota kutsutaan posterioriseksi fossaksi), (2) aivo-selkäydinnesteen (CSF) virtausreitit pienenevät tai voivat olla tukossa, ja (3) pikkuaivojen nielurisat työntyvät (tai tyrähtävät) kallon alaosan (jota kutsutaan foramen magnumiksi) läpi ylempään selkäydinkanavaan. Pikkuaivojen nielurisat ovat kaksi sormimaista aivojen uloketta pikkuaivojen tyvessä. Foramen magnum on kallon tyvessä oleva suuri reikä, joka muodostaa väylän selkäytimelle.
Chiarin epämuodostumatyypit
Chiarin epämuodostumat kuvasi ensimmäisen kerran 1890-luvulla saksalainen patologi, professori Hans Chiari. Professori Chiari luokitteli nämä poikkeavuudet vakavuusjärjestykseen: Tyypit I, II, III ja IV. Lapsilla, joilla on synnynnäinen vika spina bifida (eli selkärangan takimmaiset luiset rakenteet eivät ole sulkeutuneet kokonaan ennen syntymää) tai myelomeningocele (selkäranka ja selkäydinkanava eivät ole sulkeutuneet), on yleensä tyypin II Chiari-malformaatio. Chiari-tyyppeihin III ja IV liittyy vakava pikkuaivojen tyrä, ja ne ovat vakavimpia ja harvinaisimpia.
Chiarin epämuodostuman oireet
Useimmilla Chiari-tyypin I epämuodostumaa sairastavilla ei ole oireita, kun taas Chiari-tyypin II, III tai Iv-tyyppiä sairastavilla on oireita. Joskus oireet kehittyvät lapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa. Oireet kehittyvät, kun pikkuaivojen nielurisojen epänormaalin sijoittumisen vuoksi ylempään kaularangan selkäydinkanavaan syntyy painetta. Tämä voi estää aivoselkäydinnesteen virtauksen.
Päänsärky ja niskakipu ovat yleisimpiä oireita, mutta muita oireita ovat myös huimaus (vertigo), koordinaation puute ja epävakaus, epäselvä puhe, kuolaaminen, nieleminen, nielemisvaikeudet, pyörtyminen yskän yhteydessä, tunnottomuus ja suolen tai virtsarakon hallinnan menetys. Jotkut potilaat ovat raportoineet ”täyteydestä” korvissa, kuulovaikeuksista, korvien soimisesta (tinnitus) ja näköhäiriöistä.
Miten Chiarin epämuodostuma ja syringomyelia liittyvät toisiinsa?
Chiari-tyypin I epämuodostuma liittyy muihin sairauksiin, kuten syringomyeliaan (SM). SM on häiriö, joka kehittyy, kun CSF pääsee selkäytimeen ja muodostaa ontelon, jota kutsutaan syrinxiksi. Syrinx on mikä tahansa selkäydinkanavan epänormaali laajentuma, joka muodostaa ontelon; sitä voidaan kutsua kystaksi, hydromyeliaksi tai syringomyeliaksi. Kun aivoselkäydin kerääntyy onteloon, epänormaali paine puristaa selkäydintä ja voi keskeyttää tai estää aivoselkäytimen normaalin virtauksen.
Syringomyelian oireet
Selkäydin on ensisijainen viestintäjärjestelmä aivojen ja raajojen välillä. Kun selkäydin puristuu ja/tai CSF:n virtaus häiriintyy, voi kehittyä erilaisia oireita. Oireita voivat olla kipu, heikkous, puutuminen ja jäykkyys, jotka vaikuttavat selkään, hartioihin, käsivarsiin tai jalkoihin. Muita oireita ovat päänsärky, kyvyttömyys tuntea lämpötilan muutoksia, hikoilu, seksuaalinen toimintahäiriö sekä suolen ja virtsarakon hallinnan menetys.
Diagnoosi: Chiarin epämuodostuma ja/tai syringomyelia
Diagnostiikkaan kuuluu potilaan anamneesi, fyysinen ja neurologinen tutkimus sekä spesifiset testitutkimukset poikkeavuuden ja vaurioasteen selvittämiseksi.
Kuvantamistutkimuksia voivat olla mm. seuraavat: Röntgentutkimukset (röntgenkuvat), magneettikuvaus (MRI), tietokonetomografia (CAT-skannaus) ja myelografia CAT-skannauksen kanssa tai ilman sitä.
Elektrodiagnostisiin tutkimuksiin kuuluvat: Somasensorinen herätevaste tai -potentiaali (SER, SSEP), aivorungon auditiivinen herätevaste (BAER) ja elektromyografia (EMG). Näillä testeillä määritetään, toimiiko selkäydin (SER, SSEP) ja aivorunko (BAER) normaalisti. EMG paljastaa yksityiskohtia selkäytimen sekä sensoristen ja motoristen hermojen toiminnasta.
Hoito
Jos Chiarin epämuodostuma tai syringomyelia ei aiheuta oireita, hoitoa ei suositella. Leikkaushoitoa suositellaan oireiden lievittämiseksi ja etenemisen pysäyttämiseksi.
Chiarin epämuodostuma
Leikkauksen tavoitteena on lievittää aivorunkoon, pikkuaivoihin ja selkäytimeen kohdistuvaa painetta. Yksi kirurgisen toimenpiteen tyyppi on nimeltään Sub-Occipital Decompression. Sub-occipital-alue sijaitsee kallon alla lähellä ensimmäistä kaulanikamaa. Tämä kirurginen toimenpide suurentaa kallon takaosassa olevaa onkaloa (posterior fossa).
Syringomyelia
Kirurginen toimenpide tehdään aivoverenkierron tukkeutumisen poistamiseksi ja normaalin kierron palauttamiseksi. Joskus sub-occipitaaliseen dekompressiotoimenpiteeseen (tai vastaavaan toimenpiteeseen) liittyy kirurgisesti shuntin istuttaminen. Suntti on putki, jota käytetään tukoksen ohittamiseen ja normaalin aivoverenkierron palauttamiseen.
Johtopäätös
Chiarin epämuodostuma ja syringomyelia ovat monimutkaisia neurologisia häiriöitä. Oireet voivat pahentua ajan myötä. Hyvät tulokset ovat mahdollisia, jos hoitoa ei viivytetä. On aina olemassa riski, että oireet voivat palata leikkauksen jälkeen. Joissakin tapauksissa toinen kirurginen toimenpide voi tulla tarpeelliseksi.