Nuori poika oppii matkimaan aikuisia 1960-luvun ohjelmassa autistisille lapsille.
Allan Grant/The LIFE Images Collection/Getty Images
Originally published on Spectrum
Voit vetää suoran linjan monien tilojen – esimerkiksi klaustrofobian tai huimauksen – alkukuvauksista niiden diagnostisiin kriteereihin. Toisin on autismin kohdalla. Sen historia on kulkenut vähemmän suoraa polkua, johon on liittynyt useita kiertoteitä, sanoo Jeffrey Baker, Durhamin Durhamin (Pohjois-Carolina) Duke-yliopiston lastenlääketieteen ja historian professori.
Autismi kuvattiin alun perin lapsuuden skitsofrenian muodoksi ja kylmän vanhemmuuden tulokseksi, sen jälkeen joukoksi toisiinsa liittyviä kehityshäiriöitä ja lopulta spektri-sairaudeksi, johon liittyy monenlaisia häiriöasteita. Näiden muuttuneiden näkemysten myötä myös sen diagnostiset kriteerit ovat muuttuneet.
Tässä on esitetty, miten Yhdysvalloissa käytettävä diagnostinen käsikirja Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) on heijastanut kehittynyttä käsitystämme autismista.
Miksi autismia alun perin pidettiin psykiatrisena sairautena?
Kun Leo Kanner, itävaltalais-amerikkalainen psykiatri ja lääkäri, kuvasi autismia ensimmäisen kerran vuonna 1943, hän kirjoitti lapsista, joilla oli ”äärimmäistä autistista yksinäisyyttä”, ”viivästynyttä echolaliaa” ja ”ahdistuneesti pakkomielteinen halu ylläpitää samanlaisuutta”. Hän totesi myös, että lapset olivat usein älykkäitä ja joillakin oli poikkeuksellinen muisti.
Kanner piti autismia syvänä tunnehäiriönä, joka ei vaikuta kognitioon. Hänen näkökulmansa mukaisesti DSM:n toisessa painoksessa, DSM-II:ssa, joka julkaistiin vuonna 1952, autismi määriteltiin psykiatriseksi tilaksi – lapsuuden skitsofrenian muodoksi, jolle on ominaista todellisuudesta irrottautuminen. 1950- ja 1960-luvuilla autismin ajateltiin juontavan juurensa kylmiin ja tunteettomiin äiteihin, joita Bruno Bettelheim kutsui ”jääkaappiäideiksi”.
Milloin autismi tunnustettiin kehityshäiriöksi?
”Jääkaappiäiti”-käsite kumottiin 1960-1970-luvuilla, kun kasvava tutkimustieto osoitti, että autismilla on biologinen perusta ja että sen taustalla on aivojen kehitys. Vuonna 1980 julkaistussa DSM-III-käsikirjassa autismi vakiinnutettiin omaksi erilliseksi diagnoosikseen ja kuvattiin skitsofreniasta erottuvaksi ”laaja-alaiseksi kehityshäiriöksi”.
Käsikirjan aiemmat versiot jättivät monia diagnoosin tekemiseen liittyviä näkökohtia avoimiksi kliinikoiden havainnoille ja tulkinnoille, mutta DSM-III-käsikirjassa lueteltiin diagnoosin tekemiseen vaadittavat erityiset kriteerit. Siinä määriteltiin autismin kolme keskeistä piirrettä: kiinnostuksen puute ihmisiä kohtaan, vakavat häiriöt kommunikaatiossa ja omituiset reaktiot ympäristöön, jotka kaikki kehittyvät ensimmäisten 30 elinkuukauden aikana.
Kuinka kauan tämä määritelmä kesti?
DSM-III tarkistettiin vuonna 1987, jolloin autismin kriteerejä muutettiin merkittävästi. Se laajensi autismin käsitettä lisäämällä diagnoosin spektrin lievään ääripäähän – laaja-alainen kehityshäiriö, jota ei ole eritelty muulla tavoin (PDD-NOS) – ja poistamalla vaatimuksen, jonka mukaan autismi on alkanut ennen 30 kuukauden ikää.
Vaikka käsikirjassa ei käytetty sanaa ”spektri”, muutos heijasti tutkijoiden kasvavaa ymmärrystä siitä, että autismi ei ole yksittäinen sairaus vaan pikemminkin sairauksien kirjo, joka voi esiintyä koko elämän ajan.
Päivitetyssä käsikirjassa lueteltiin 16 kriteeriä kolmella aiemmin määritellyllä alueella, joista kahdeksan täytyi täyttyä diagnoosia varten. PDD-NOS:n lisääminen mahdollisti sen, että lääkärit saattoivat sisällyttää diagnoosiin lapsia, jotka eivät täysin täyttäneet autismin kriteerejä, mutta tarvitsivat silti kehitys- tai käyttäytymistukea.
Milloin autismi esitettiin ensimmäisen kerran sairauksien kirjona?
Vuonna 1994 julkaistu ja vuonna 2000 tarkistettu DSM-IV oli ensimmäinen painos, jossa autismi luokiteltiin autismin kirjoksi.
Tässä versiossa lueteltiin viisi sairaustilaa, joilla oli toisistaan poikkeavia piirteitä. Autismin ja PDD-NOS:n lisäksi siihen lisättiin ”Aspergerin häiriö”, joka myös kuuluu spektrin lievään päähän; ”lapsuuden disintegratiivinen häiriö” (CDD), jolle on ominaista vakavat kehityspoikkeamat ja -regressiot; ja Rettin oireyhtymä, joka vaikuttaa liikkeisiin ja kommunikaatioon, pääasiassa tytöillä. Jaottelu toisti tuolloin vallinneen tutkimushypoteesin, jonka mukaan autismi juontaa juurensa genetiikkaan ja että kukin luokka liittyisi lopulta tiettyihin erityisongelmiin ja hoitomuotoihin.
Miksi DSM-5:ssä otettiin käyttöön ajatus jatkuvasta spektristä?
Tutkijat toivoivat 1990-luvun kuluessa pystyvänsä tunnistamaan autismia aiheuttavia geenejä. Sen jälkeen, kun ihmisen genomiprojekti saatiin päätökseen vuonna 2003, monet tutkimukset yrittivät löytää luettelon ”autismigeeneistä”. Niitä löytyi satoja, mutta yhtäkään ei voitu yhdistää yksinomaan autismiin. Tuli selväksi, että DSM-IV:ssä määriteltyjen viiden sairauden geneettisten taustatekijöiden ja vastaavien hoitojen löytäminen ei olisi mahdollista. Asiantuntijat päättivät, että olisi parasta luonnehtia autismia kaiken kattavaksi diagnoosiksi, joka vaihtelee lievästä vaikeaan.
Samaan aikaan lisääntyi huoli siitä, että eri osavaltioiden ja klinikoiden klinikoiden lääkärit eivät olleet johdonmukaisia siinä, miten he päätyivät autismin, Aspergerin oireyhtymän tai PDD-NOS:n diagnoosiin. Autismin esiintyvyyden nousu 2000-luvulla viittasi siihen, että lääkärit olivat toisinaan vaikuttaneet siihen, että vanhemmat lobbasivat tietyn diagnoosin puolesta tai että heidän osavaltiossaan saatavilla olevat palvelut vaikuttivat heihin.
Molempien huolenaiheiden ratkaisemiseksi DSM-5:ssä otettiin käyttöön termi ”autismin kirjon häiriö”. Tälle diagnoosille on ominaista kaksi piirteiden ryhmää: ”jatkuva häiriö vastavuoroisessa sosiaalisessa kommunikaatiossa ja sosiaalisessa vuorovaikutuksessa” ja ”rajoitetut, toistuvat käyttäytymismallit”, jotka molemmat esiintyvät varhaislapsuudessa. Kumpaankin ryhmään kuuluu erityisiä käyttäytymismalleja, joita kliinikkojen on tunnistettava tietty määrä. Käsikirjasta poistettiin Aspergerin oireyhtymä, PDD-NOS ja klassinen autismi, mutta otettiin käyttöön sosiaalisen kommunikaation häiriön diagnoosi, joka kattaa lapset, joilla on vain kielellisiä ja sosiaalisia häiriöitä. Lapsuuden hajoamishäiriö ja Rettin oireyhtymä poistettiin autismikategoriasta.
Miksi DSM-5 herätti niin paljon huolta ja kiistelyä?
Jopa ennen kuin käsikirja julkaistiin vuonna 2013, monet autismin kirjon henkilöt ja heidän hoitajansa olivat huolissaan sen vaikutuksesta heidän elämäänsä. Monet olivat huolissaan siitä, että kun heidän diagnoosinsa katoaa kirjasta, he menettävät palveluja tai vakuutusturvan. Ne, jotka identifioivat itsensä Aspergerin oireyhtymää sairastaviksi, sanoivat, että diagnoosi antoi heille tunteen kuulumisesta joukkoon ja selityksen heidän haasteilleen; he pelkäsivät, että diagnoosin poistaminen olisi synonyymi identiteettinsä menettämiselle. Asiantuntijat olivat eri mieltä siitä, estäisivätkö DSM-5:n tiukemmat diagnoosikriteerit lievempiä piirteitä omaavien henkilöiden palvelut tai hillitsisivätkö ne riittävällä tavalla kasvavaa esiintyvyyttä.
Viisi vuotta myöhemmin on selvää, että DSM-5 ei leikannut autismikirjon oireyhtymää sairastavien henkilöiden palveluja. Kasvava todistusaineisto osoittaa kuitenkin, että sen kriteerit sulkevat pois enemmän ihmisiä, joilla on lievempiä piirteitä, tyttöjä ja iäkkäämpiä henkilöitä kuin DSM-IV:ssä.
Onko DSM:lle olemassa vaihtoehtoja?
Lääkäreiden käytössä on monissa maissa, myös Yhdistyneessä kuningaskunnassa, kansainvälinen tautiluokitus. Tämän 1990-luvulla julkaistussa käsikirjan nykyisessä ja kymmenennessä painoksessa autismi, Aspergerin oireyhtymä, Rettin oireyhtymä, CDD ja PDD-NOS on ryhmitelty yhteen ”Pervasive Developmental Disorders” -osioon, aivan kuten DSM-IV:ssä.
Miltä autismin diagnosoinnin tulevaisuus näyttää?
Asiantuntijat katsovat edelleen, että autismia pidetään jatkuvana tilojen kirjona. DSM:ään ei toistaiseksi ole suunnitteilla tarkistuksia, mutta ICD-11-luonnoksen – jonka odotetaan debytoivan toukokuussa 2018 – kieli peilaa DSM-5:n kriteerejä. ICD-11:ssä autismikriteerit siirretään uuteen, omaan ”Autismin kirjon häiriöt” -osioon.
ICD-11 eroaa DSM-5:stä useilla keskeisillä tavoilla. Sen sijaan, että diagnoosiin vaadittaisiin tietty määrä tai yhdistelmä piirteitä, siinä luetellaan tunnistettavat piirteet ja annetaan lääkäreiden päättää, sopivatko yksilön piirteet yhteen. Koska ICD on tarkoitettu maailmanlaajuiseen käyttöön, siinä asetetaan myös laajemmat ja vähemmän kulttuurisidonnaiset kriteerit kuin DSM-5:ssä. Siinä ei esimerkiksi painoteta niinkään sitä, mitä pelejä lapset pelaavat, vaan sitä, noudattavatko he näitä pelejä tai asettavatko he niille tiukkoja sääntöjä. ICD-11:ssä erotetaan myös toisistaan autismi, johon liittyy älyllinen kehitysvammaisuus, ja autismi, johon ei liity älyllistä kehitysvammaisuutta, ja siinä korostetaan sitä, että iäkkäät henkilöt ja naiset peittävät joskus autismin piirteensä.
Tämä artikkeli on julkaistu uudelleen luvalla Spectrumissa, autismitutkimuksen uutisten ja analyysien kotisivulla.