- Dilatoiva kardiomyopatia (DCM)
- Geenit ja DCM
- DCM:n geneettinen testaus
- Ekokardiografia dilatoivassa kardiomyopatiassa (DCM)
- EKG dilatoivassa kardiomyopatiassa (DCM)
- Rytmihäiriöt DCM:ssä
- Muut dilatoivan kardiomyopatian erityismuodot
- Alkoholikardiomyopatia (alkoholin aiheuttama kardiomyopatia)
- Diabeteksen aiheuttama kardiomyopatia: Diabeettinen kardiomyopatia
Dilatoiva kardiomyopatia (DCM)
Dilatoiva kardiomyopatia (DCM) määritellään toisen tai molempien kammioiden laajentumana. Vasemman kammion laajentumiseen liittyy lähes aina vasemman kammion systolisen toiminnan heikkeneminen. On huomattava, että useat erityyppiset kardiomyopatiat (esim. iskeeminen kardiomyopatia, takykardian aiheuttama kardiomyopatia, diabeettinen kardiomyopatia) voivat lopulta johtaa kammion laajentumiseen. Termi dilatoiva kardiomyopatia (DCM) viittaa kuitenkin idiopaattiseen tai geneettiseen vasemman kammion laajentumiseen. DCM:ää sairastaville potilaille kehittyy tyypillisesti sydämen vajaatoiminta varhain elämässä, ja suvussa on usein esiintynyt sydämen vajaatoimintaa, kammioperäisiä rytmihäiriöitä tai äkillisiä sydänpysähdyksiä.
Seuraavat kardiomyopatiat johtavat kammion laajentumiseen:
- Dilatoiva kardiomyopatia (DCM) – Idiopaattinen tai geneettinen.
- Iskemiallinen kardiomyopatia
- Alkoholiperäinen kardiomyopatia
- Diabeettinen kardiomyopatia
- Takotsubo-kardiomyopatia
- Takykardian aiheuttama kardiomyopatia
- Non-compaction cardiomyopathy
- Peripartum cardiomyopathy
- Cardiomyopathy secondary to valvular heart disease
Pitkän aikavälin ennuste vaihtelee huomattavasti näiden tilojen välillä. Idiopaattisen dilatoivan kardiomyopatian ennuste voi olla huonompi kuin useimpien syöpien ennuste, kun taas takykardian aiheuttama kardiomyopatia voidaan parantaa kokonaan palauttamalla sinusrytmi. Dilatoiva kardiomyopatia on tällä hetkellä yleisin sydämensiirron indikaatio.
Ekokardiografialla ei voida erottaa toisistaan eri tyyppisiä dilatoivia kardiomyopatioita. Muut kammion laajentumisen syyt (esim. iskeeminen kardiomyopatia) on suljettava pois ennen DCM-diagnoosin asettamista. Potilaan ominaisuudet, kliiniset piirteet, sukuanamneesi ja geenitestit ovat tärkeitä vihjeitä tutkimuksessa. Lisätutkimukset (esim. sepelvaltimoiden varjoainekuvaus, sydämen magneettikuvaus) ovat usein tarpeen.
Iseemistä kardiomyopatiaa on syytä epäillä, jos vasemman pääsepelvaltimon (LAD) tai >2 epikardiaalisen sepelvaltimon merkittävää stenoosia (>75 %:n luminaalinen obstruktio) esiintyy (Felker ym.).
Vasemman kammion laajentumiseen liittyy selvästi suurentunut kammiotakykardian ja sydänpysähdyksen riski riippumatta laajentumisen taustalla olevasta syystä. Ainoa poikkeus tähän sääntöön on ei-kompaktiokardiomyopatiaan liittyvä kammiolaajentuma, joka aiheuttaa vain lievästi kohonneen kammioperäisten rytmihäiriöiden riskin (Almeida ym.).
Geenit ja DCM
Yli 40 % kaikista DCM-tapauksista on geneettisiä. Näin ollen suvussa esiintyvä varhain alkanut sydämen vajaatoiminta on yleistä näillä henkilöillä. Suurin osa mutaatioista periytyy autosomaalisesti dominoivasti vaihtelevalla penetranssilla ja ekspressiivisyydellä. Autosomaalisesti resessiivisiä, X-sidonnaisesti resessiivisiä ja mitokondriaalisia muotoja esiintyy, joskin harvemmin (McNally ym.).
Suvun jäsenten seulonta on perusteltua, ja siihen kuuluu 12-kytkentäinen EKG, kaikukardiografia, kliininen tutkimus ja sukutaulu. Tutkimukset osoittavat, että noin 30 %:lla perheenjäsenistä esiintyy laajentuneen kardiomyopatian merkkejä (Burkett ym.).
Laajentuneeseen kardiomyopatiaan on liitetty yli 100 geeniä. Suurin osa näistä koodaa sarkomeerin, Z-levyn tai sytoskeletin proteiineja (Herschberger ym.). De novo -mutaatiot ovat harvinaisempia kuin perinnölliset mutaatiot. On selvää, että kaikkia DCM:n geenejä ei ole löydetty.
DCM:n geneettinen testaus
DCM:n geneettistä testausta voidaan suositella potilaille, joilla on varmistunut tai todennäköinen dilatoiva kardiomyopatia. On olemassa useita kaupallisesti saatavilla olevia geenipaneeleja, jotka mahdollistavat yli 100 geenin testaamisen.
Tunnettujen mutaatioiden puuttuminen määrittelee tilan idiopaattiseksi dilatoivaksi kardiomyopatiaksi.
Ekokardiografia dilatoivassa kardiomyopatiassa (DCM)
- Dilatoivassa kardiomyopatiassa (DCM)
- Dilatoivassa kardiomyopatiassa (DCM:ssä) molempien kammioiden kammiot ovat dilatoivia, ja vasen kammio on systolisesti toimintavajaatoiminta heikentynyttä (i.e ejektiofraktio on pienentynyt).
- Vasemman kammion diastolinen toiminta voi olla normaalia tai siinä voi esiintyä restriktiivistä mallia (suurentunut E/A-suhde ja nopea hidastumisaika; ks. diastolinen toiminta).
- Vasemman kammion seinämänpaksuus voi olla normaali, mutta koska kammio on suurentunut, kammion massa on aina suurentunut.
- Myokardiaalinen supistumiskyky on globaalisti heikentynyt (ts. esiintyy yleistä hypokinesiaa). Seinäliikkeen alueellista poikkeavuutta voidaan nähdä väliseinässä vasemman kammion lohkon yhteydessä.
- Vaikka ejektiofraktio on DCM:ssä pienentynyt, aivohalvaustilavuus voi olla normaali suuren kammiotilavuuden vuoksi. Oireet saattavat siksi ilmetä vasta kardiomyopatian pitkälle edenneissä vaiheissa, jolloin iskutilavuus pienenee.
- Kammion laajeneminen johtaa mitraalirenkaan ja trikuspidaalirenkaan laajenemiseen, mikä johtaa mitraaliregurgitaatioon ja trikuspidaaliregurgitaatioon.
- Kammiolaajentuma ja heikentynyt supistumiskyky johtavat hidasverisyyteen kammioontelossa. Tämä voi johtaa spontaaniin kaikukontrastiin ja trombien ilmaantumiseen kammioon.
Iskutilavuus on yleensä normaali DCM:n alkuvaiheessa. Etenevä supistumiskyvyn heikkeneminen johtaa vähitellen pienenevään iskutilavuuteen ja sydämen vajaatoimintaoireiden etenemiseen.
EKG dilatoivassa kardiomyopatiassa (DCM)
EKG voi olla täysin normaali DCM:n alkuvaiheessa. Potilailla, joilla esiintyy poikkeava EKG taudin alkuvaiheessa, voi esiintyä seuraavia muutoksia:
- Vasemman kammion hypertrofian (LVH) merkit
- Epäspesifiset ST-T-muutokset
- Vasemman kammion haarakatkos (LBBB)
- Epäspesifinen kammionsisäinen johtumisviive (IVCD)
DCM:n edistyneemmissä vaiheissa voi esiintyä seuraavia EKG:ssä esiintyviä muutoksia:
- Matala jännite (matalat R-aallon amplitudit), mikä viittaa laajalle levinneeseen sydänlihaksen fibroosiin ja hypokinesiaan.
- Patologiset Q-aallot voivat johtua DCM:stä, mutta ovat todennäköisemmin sydäninfarktin (eli iskeemisen kardiomyopatian) aiheuttamia.
AV-blokit viittaavat geneettiseen DCM:ään tai tulehduksellisiin systeemisairauksiin (sarkoidoosi, Lymen tauti, jättisolumyokardiitti).
Rytmihäiriöt DCM:ssä
Henkeä uhkaavat kammioperäiset rytmihäiriöt ovat yleisiä DCM-potilailla. Joillakin potilailla, erityisesti niillä, joilla on LMNA-mutaatioita, kammioperäisten rytmihäiriöiden riski on erittäin suuri. DCM:ää, jossa esiintyy synkopeeta, ei-kestävää kammiotakykardiaa ja usein toistuvia ennenaikaisia kammiosupistuksia, kutsutaan rytmihäiriöitä aiheuttavaksi DCM:ksi. Äkillisen sydänpysähdyksen ja jatkuvan kammiotakykardian riski on suuri näillä henkilöillä riippumatta vasemman kammion toimintahäiriön vakavuudesta. Myös kammioperäisten rytmihäiriöiden esiintyminen suvussa ennustaa suurta rytmogeenisen DCM:n riskiä.
Potilaille, joilla on näyttöä kammioperäisistä rytmihäiriöistä ja joilla on varmistettu LMNA-mutaatio, tulisi ESC:n (Priori ym.) ja HRS/AHA/ACC:n (Kusumoto ym.) ohjeiden mukaan asentaa ICD.
Muut dilatoivan kardiomyopatian erityismuodot
Alkoholikardiomyopatia (alkoholin aiheuttama kardiomyopatia)
Säännöllinen alkoholinkäyttö >80 g/vrk yli 5 vuoden ajan aiheuttaa suuren riskin sairastua dilatoivaan kardiomyopatiaan (Fauchier ym.). Suuri alkoholinkäyttö on oletettavasti yleinen syy kammion laajentumiseen. Kardiomyopatian aiheuttamiseen tarvittavan alkoholimäärän suhteen on suuria yksilöllisiä eroja, mutta useimmissa tapauksissa tarvitaan useiden vuosien suurkulutus ennen kuin avoin kardiomyopatia kehittyy.
Alkoholi vaikuttaa useisiin mekanismeihin sydänlihassolussa (esim. ATP:n tuotantoon, sähkömekaaniseen kytkentään, kalsiumherkkyyteen, kalvopotentiaaliin jne.) Alkoholi voi myös suoraan aiheuttaa tulehdusta ja apoptoosia (Maisch ym.).
Alkoholikardiomyopatia aiheuttaa sekä vasemman että oikean kammion laajentumista, minkä vuoksi sitä on vaikea erottaa dilatoivasta kardiomyopatiasta. Ejektiofraktio on yleensä < 45 %.
Diabeteksen aiheuttama kardiomyopatia: Diabeettinen kardiomyopatia
Viime vuosina on käynyt yhä selvemmäksi, että diabetesta sairastaville voi kehittyä sydämen vajaatoiminta ilman perinteisiä sydämen vajaatoiminnan riskitekijöitä (verenpainetauti, läppävika, iskeeminen sydänsairaus, sydäninfarkti jne.). Tyypin 1 diabetesta sairastavilla on jopa 10-kertainen riski sairastua sydämen vajaatoimintaan (Rawshani ym.; Lind ym.). Tyypin 2 diabetesta sairastavilla riski voi olla jopa viisinkertainen verrattuna henkilöihin, joilla ei ole diabetesta (Lind ym.).
Mekanismit, jotka aiheuttavat sydämen vajaatoimintaa diabetesta sairastavilla henkilöillä, ovat kuitenkin edelleen hämärän peitossa. Useimmissa tutkimuksissa on keskitytty hyperglykemiaan ja osoitettu vahva yhteys HbA1c:n ja sydämen vajaatoiminnan riskin välillä. Kiinnostuneet lukijat viittaavat Sattar ym.
Diabeettiselle kardiomyopatialle on ominaista sydänlihaksen fibroosi, remodeling ja diastolinen toimintahäiriö. Diastolinen toimintahäiriö näyttää olevan diabeettisen sydämen tunnusmerkki. Noin 50 % kaikista diabeetikkojen sydämen vajaatoimintatapauksista on sydämen vajaatoimintaa, jonka ejektiofraktio on säilynyt (HFPEF), ja suurimmalla osalla diabeetikoista on diastolinen toimintahäiriö. Vasemman kammion hypertrofia on myös yleistä diabeettisen kardiomyopatian alkuvaiheessa (Jia ym.). Systolinen toimintahäiriö (eli alentunut ejektiofraktio) kehittyy yleensä myöhemmin, samoin kuin kammion laajeneminen.
Diabeettista kardiomyopatiaa, jossa on alentunut ejektiofraktio, hoidetaan sydämen vajaatoimintaa, jossa on alentunut ejektiofraktio (HFREF) koskevien ohjeiden mukaisesti.
Diabeettiseen kardiomyopatiaan, jonka ejektiofraktio on säilynyt (HFPEF), ei ole näyttöön perustuvia toimenpiteitä, vaikka useita kliinisiä tutkimuksia on meneillään.
5/5 (6 arvostelua)