Mitä on mosaiikkinen Downin oireyhtymä?
Mosaiikki-Downin oireyhtymä syntyy, kun kromosomi 21:n ylimääräinen kopio on joissakin, mutta ei kaikissa kehon soluissa.
- Kromosomit sisältävät kaiken geneettisen informaation, joka kertoo elimistölle, miten se kehittyy ja toimii.
- Vähemmistöllä ihmisistä on yhteensä 46 kromosomia (23 paria) jokaisessa kehon solussa. Jokaisen parin kromosomeista toinen on peräisin isältä ja toinen kromosomi äidiltä.
- Kromosomi 21:n ylimääräinen kopio aiheuttaa Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä havaittavat eroavaisuudet.
- 1-2 %:lla Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on mosaiikkimainen Downin oireyhtymä.
Mikä aiheuttaa mosaiikkisen Downin oireyhtymän?
Mosaiikkinen Downin oireyhtymä johtuu sattumanvaraisesta tapahtumasta pian munasolun ja siittiöiden yhdistymisen jälkeen.
- Solujen jakaantuessa osa soluista saa ylimääräisen kopion kromosomista 21. Toisilla taas ei.
- Mosaiikkista Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä joissakin soluissa on kaksi tai kolme kopiota kromosomi 21:stä. Ei ole mitään keinoa tietää, missä tai kuinka monessa solussa on kaksi tai kolme kopiota kromosomi 21:stä.
Mitä mosaiikillisuus merkitsee lapselleni?
- Mosaiikkista Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on monia samoja terveys- ja oppimisongelmia kuin henkilöillä, joilla on muun tyyppinen Downin oireyhtymä.
- Ylimääräisten geenien tietty määrä ei yleensä auta ennustamaan, miten lapsi kehittyy.
Miltä mosaiikkikromosomit näyttävät
Joillakin soluilla on kaksi kopiota kromosomista 21, kun taas toisilla on kolme kopiota kromosomista 21. Alla olevissa kuvissa näkyy, miltä kaksi eri solutyyppiä näyttää samalla henkilöllä.
Voinko saada toisen lapsen, jolla on Downin oireyhtymä?
Mosaiikki-Downin oireyhtymä esiintyy sattumalta. Se ei periydy vanhemmilta.
- Kuka tahansa voi saada Downin oireyhtymää sairastavan lapsen.
- Mahdollisuus saada toinen Downin oireyhtymää sairastava lapsi on noin 1 %. Se voi olla hieman korkeampi äidin iästä riippuen.
- Lääkäri tai perinnöllisyysneuvoja, jolla on asiantuntemusta Downin syndroomasta, keskustelee kanssasi mielellään ennen tulevaa raskautta.