Tässä artikkelissa käsitellään sukupuoli-identiteettiongelmiin, sukupuolenkorjaukseen ja kliiniseen hoitoon liittyviä yleisiä kysymyksiä potilailla, joilla on epäselvät sukupuolielimet, ja se perustuu yksityiskohtaiseen tapaushistoriaan, joka koskee potilasta, jolla on ollut peniksen synnynnäinen epämuodostuma (penile agenesis) ja jota on seurattu yli 20 vuotta. Alkuvaiheen epävarmuuden jälkeen potilas alkoi varttua poikana, eli neljännestä ikävuodesta lähtien tyttönä ja nuorena naisena ja myöhäisestä murrosiästä lähtien miehenä. Elämänsä aikana hän koki laajoja korjausleikkauksia sekä hormonikorvaushoitoa. Esimerkiksi synnytystä edeltävät ja perinataaliset hormonaaliset olosuhteet, sukupuolielinten fenomenologia, kasvatussukupuoli, sukupuolenkorjauksen ja korjausleikkauksen ajankohta näyttävät olevan tärkeitä osatekijöitä intersukupuolisten potilaiden sukupuoliroolikäyttäytymisen, sukupuoli-identiteetin ja seksuaalisen suuntautumisen kehittymiselle. Tätä potilasta koskevat havainnot ja retrospektiiviset pohdinnat viittaavat siihen, että diagnostiikassa, sukupuolen määrittelyssä ja mahdollisessa sukupuolenvaihdoksessa sekä potilaiden ja perheiden kliinisessä hoidossa tarvitaan huolellista erilaista toimintaa.