Epidermolysis bullosa (EB) on sairaus, joka aiheuttaa ihon haurastumista, mikä johtaa usein rikkoutumiseen ja rakkuloiden muodostumiseen. Sairaus, joka alkaa yleensä hyvin nuorena, voi komplikaatioiden vuoksi olla mahdollisesti hengenvaarallinen.
Eb:hen ei ole parannuskeinoa, eikä ole olemassa hoitoja, jotka on suunniteltu erityisesti oireiden hallintaan. Jatkuvan tutkimuksen myötä ymmärrys EB:n syistä on kuitenkin lisääntynyt. Tämä on johtanut useiden mahdollisten hoitomuotojen tunnistamiseen, ja meneillään on kliinisiä kokeita, joissa arvioidaan, voivatko ne hyödyttää EB-potilaita.
Eb:n syynä on yleensä mutaatio geenissä, joka tuottaa välttämättömiä ihoproteiineja, jolloin syntyy virheellinen proteiini tai ei lainkaan proteiinia. Mahdollisilla hoitomuodoilla tämä pyritään palauttamaan toimittamalla elimistöön soluja, joissa on oikea geeni, lisäämällä oikea geeni tai toimittamalla suoraan oikea proteiini.
Seuraavassa on esimerkkejä EB:n hoidon meneillään olevasta tutkimuksesta.
Soluhoito
Soluhoito perustuu terveiltä luovuttajilta peräisin olevien solujen siirtämiseen potilaille. Aiemmat tutkimukset, joissa terveiden luuytimen kantasoluja siirrettiin resessiivistä dystrofista EB:tä (RDEB) sairastaviin potilaisiin, viittasivat siihen, että hoito vähensi uusien rakkuloiden muodostumista ja paransi merkittävästi haavojen paranemista.
Vaiheen 2 kliiniseen tutkimukseen (NCT01033552), johon parhaillaan rekrytoidaan osallistujia, otetaan terveiden luovuttajien luuytimestä tai napanuoraverestä kantasoluja ja siirretään niitä potilaille.
Geeniterapia
Fibrocell kehittää FCX-007-nimistä solupohjaista alustaa, jonka tarkoituksena on tuottaa toimiva kopio COL7A1-geenistä, joka tuottaa tärkeää ihoproteiinia, joka voi olla mutaantunut RDEB-potilailla. Solut kerätään potilaalta, transfektoidaan geenin terveellä kopiolla ja toimitetaan takaisin elimistöön injektiona. Vaiheen 1/2 tutkimukseen (NCT02810951), jossa testataan tätä lähestymistapaa, rekrytoidaan parhaillaan osallistujia.
Muita esimerkkejä geeniterapiasta ovat:
- Geeninsiirto ihonsiirteen avulla (LZRSE-Col7A1 Engineered Autologous Epidermal Sheets), jota kehitetään Stanfordin yliopistossa ja joka on vaiheen 1/2 kliinisessä tutkimuksessa (NCT01263379)
- GENEGRAFTia, toista menetelmää, jolla toimivaa geenikopiota voidaan välittää ihonsiirteen avulla, kehitetään useiden eurooppalaisten tutkimusryhmien yhteistyönä.
Proteiinihoito
Onnistuneita prekliinisiä kokeita, joissa C7-geenin (kollageeni tyyppi VII, välttämätön ihoproteiini) toimivaa kopiota on toimitettu EB:n hiirimalliin, on tehty. Pieniä kokeita on tehty onnistuneesti myös sisäsiitoskoirilla, joilla on EB:n kaltaisia oireita. Kliinisiä proteiinihoitokokeita ei kuitenkaan ole aloitettu ihmisillä.
Kokeellisia hoitomuotoja haavojen paranemiseen
Kannattavaa tutkimusta tehdään myös hoitomuodoista, jotka parantavat EB:tä sairastavien elämänlaatua, mukaan lukien hoitomuodot, jotka helpottavat haavojen paranemista. Monet näistä ovat kliinisissä tutkimuksissa, mukaan lukien:
- Castle Creek Pharmaceuticalsin kehittämä CCP-020-voide, joka on vaiheen 2 kliinisessä tutkimuksessa (NCT03154333) EB Simplexin hoitoon.
- BPM31510-voide on Miamin yliopiston ja Berg Healthin johtamassa vaiheen 1 tutkimuksessa (NCT02793960).
***
Epidermolysis Bullosa News on puhtaasti uutis- ja informaatiosivusto sairaudesta. Se ei anna lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tämän sisällön ei ole tarkoitus korvata ammattimaista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Kysy aina neuvoa lääkäriltäsi tai muulta pätevältä terveydenhuollon ammattilaiselta, jos sinulla on lääketieteellistä tilaa koskevia kysymyksiä. Älä koskaan jätä huomiotta ammattitaitoista lääketieteellistä neuvontaa tai viivyttele sen hakemisessa sen vuoksi, että olet lukenut jotain tältä verkkosivustolta.