Abstract
Perifeeristen T-solujen käyttäminen 3:lta Lesch-Nyhan-potilaalta, 3 normaalista koehenkilöstä ja 3 veljeksestä, joilla oli hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasin (HGPRT) puutos mutta ei Lesch-Nyhanin oireyhtymää (ns. osittainen puutos), on analysoitu. Vaikka näillä veljeksillä ei ollut HGPRT:n aktiivisuutta hemolysaateissa eikä T-soluuutteissa tavanomaisella radioentsyymimäärityksellä havaittavissa olevilla tasoilla, entsyymin puutos ei ollut aiheuttanut mitään Lesch-Nyhanin oireyhtymälle tyypillisiä neurologisia oireita. Vaikka näiden veljesten T-solut olivat vähintään 10-kertaisesti resistentimpiä 6-tioguaniinille kuin normaalit T-solut, ne olivat yli 30-kertaisesti vähemmän resistenttejä kuin kolmen Lesch-Nyhan-potilaan T-solut, mikä osoittaa, että entsyymipuutoksen vakavuudessa on selvä ero veljesten ja Lesch-Nyhan-potilaiden välillä. Nämä tiedot osoittavat, että pitkäaikainen T-soluviljely väliaineessa, joka sisältää puriinianalogia, jonka myrkyllisyys riippuu pelastavasta entsyymistä, on käyttökelpoinen arvioitaessa entsyymipuutoksen vakavuutta elinkelpoisissa soluissa.