Geneettinen tieto – glossariumBITri

1. Elämänmuodot ja niiden geneettinen informaatio

Yleisesti solut voidaan määritellä elämän pienimmäksi yksiköksi, koska ne kykenevät tuottamaan, monistamaan ja käsittelemään informaatiota. Solu sisältääerilaisia osia, joilla on määrätyt toiminnot ja prosessit, jotka tekevät solusta koneen, joka voi reagoida ympäristöönsä ja ulkoisiin vaikutuksiin. Kyky vastaanottaa, käsitellä ja luoda tietoa monistamalla, kuten käännöksessä/kirjoituksessa, tekee solusta täysin itsenäisen järjestelmän ja siten itsenäisen elämänmuodon.

Solut voidaan jakaa kahteen eri tyyppiin. Toinen on yksinkertaisin ja perustavin käsitys solurakenteesta. Sitä käyttävät bakteerit ja arkeologit, jotka olivat ennen ainoat elämänmuodot maapallolla, kunnes kehittyneemmät solut tulivat mukaan evoluutioprosessin kautta. Näitä soluja kutsutaan prokaryoottisoluiksi, kun taas muita soluja ovat eukaryoottisolut, jotka perivät monimutkaisemman solurakenteen. Tärkein ero näiden kahden solutyypin välillä on tiedon tallennuksen rakenne ja muoto. Prokaryoottisen solun tieto, jota biologisesti kutsutaan DNA:ksi, on tallennettu taitetun rakenteen muodossa, joka kelluu solun läpi tiheinä superkierteisinä säikeinä. Sitä vastoin eukaryoottisolussa on ydin, jota kutsutaan ytimeksi ja johon DNA tallennetaan jatkokäyttöä varten. DNA on kietoutunut histoneiksi kutsuttujen proteiinien ympärille. Ytimen rakenne on pistemäinen, joten tietyt fragmentit voivat poistua tuman suojasta tuman kalvossa olevien reikien kautta.

2 . DNA- rakenne ja toiminta

DNA on lyhenne sanoista desoksiribonukleiinihappo. DNA kuvaa rakenteen geenitiedon, joka perustuu polynukleotidiin. Polynukleotidi kuvaa pitkää nukleotidien ketjua, joka on sama kaikissa elävissä soluissa, niin eukaryooteissa kuin prokaryooteissakin. Kukin nukleotidi perustuu yhteen neljästä nukleoaasista: Adeniini, sytosiini, tymiini ja guaniini. Kaksi emästä on toistensa komplementaarisia, adeniini tymiinille ja guaniini sytosiinille, ja komplementaaristen nukleoaasien sekvensseistä voidaan muodostaa tietty rakenne. Itse nukleotidi koostuu fosfaattimolekyylistä, sokerimolekyylistä ja nukleoaasista. Eri nukleoaasit liittyvät toisiinsa vahvalla vetysidoksella, joka antaa DNA:lle tiettyä joustavuutta säilyttäen samalla nukleoaasien määrätyn järjestyksen. Solun ytimessä DNA on saatavilla kaksoiskierteen muodossa, jotta se vie vähemmän tilaa, kun se on kietoutunut tiiviiksi palloksi ytimen keskelle (Lara, 2009). Laran mukaan kukin nukleotidi voi solmia ”pään ja hännän välisen assosiaation minkä tahansa toisen nukleotidin kanssa” 5`- ja3´-päässään. Tämä tarkoittaa, että jokaisella nukleotidilla on määritelty rakenne, jossa on kaksi erilaista päätä, jotka voivat olla vuorovaikutuksessa ja liittyä toisiin nukleotideihin. Tämä ilmiö määrittelee DNA:n sekvenssin, joka on välttämätön elämänmuotojen kasvulle ja kehitykselle.

DNA:n sekvenssin salasivat ensimmäisen kerran tutkijat James Dewey Watson jaFrancis Crick. Kun he löysivät DNA-sekvenssin, jota kutsutaan myös ”geneettisen koodin universaalisuudeksi”, painopiste siirtyi DNA:n taustalla olevasta kemiasta DNA:n koodaamiseen nukleoaasien avulla ja solun molekyylirakenteeseen (Lyre, 2002). Transkription jaTranslaation avulla tätä tietoa voidaan monistaa ja lukea uusienproteiinien rakentamiseksi solussa.

3. Tiedon monistumisprosessi biologiassa

Soluilla onTranslaation avulla kyky monistaa proteiineja tukeakseen solun selviytymistä pitkällä aikavälillä. Proteiinit perustuvat aminohappoihin, ja jokainen proteiini eroaa toisistaan käyttötarkoituksensa ja toimintansa perusteella. Itse solu jakautuu kahteen eri osastoon. Sytoplasma ympäröi kaikkia solun sisäisiä osia, ja nämä osat voivat kellua vapaasti soluseinien ympäröimänä. Sitä vastoin tuma on pyöreämuotoinen, ja se sisältää solun DNA:n sekä laitteet, jotka hallinnoivat tätä tallennettua tietoa. Jopa tiettyjen nukleotidisekvenssien aktivointi ja estäminen voidaan toteuttaa tällaisten laitteiden avulla (Lara, 2009: 3). Molemmat osat, tuman ja sytoplasman, erottaa toisistaan ydinkuori, joka erottaa fyysisesti toisistaan solun sisäisen tiedonkulun eri vaiheet. Lyren (2003: 91) mukaan tiedonkäsittely koostuu kahdesta eri vaiheesta, transkriptiosta ja translaatiosta. Lisäksi DNA:ta voidaan monistaa vastaamaan solun jakautumisen tarvetta kasvun kautta.

1. Transkriptio:

Transkriptioprosessi kuvaa DNA-sekvenssin kopioimista liikkuvampaan tietomuotoon. Tätä muotoa kutsutaan mRNA:ksi, joka tulee sanoista messenger ribonukleiinihappo. Se edustaa puolta tarvittavasta osasta alkuperäistä nukleotidikierukkarakennetta.

Kun sanansaattaja-RNA on täysin kehittynyt, se kulkee reikien läpi ytimen seinämässä ja siirtyy tiedonkäsittelyn seuraavaan vaiheeseen, sytoplasmaan.

2. JOHTOPÄÄTÖKSET Kääntäminen:

Sytoplasmassa tapahtuu solun informaation käsittelyn seuraava vaihe, jota kutsutaan translaatioprosessiksi. MRNA kelluu nyt vapaana sytoplasmassa ja proteiini, jota kutsutaan ribosomiksi, kiinnittyy mRNA:hanja alkaa lisätä tRNA:ta mRNA:n ensimmäiseen kodoniin. On olemassa erilaisia tRNA´ja, jotka vastaavat mRNA:n rakenteeseen kiinnittyneiden nukleoaasien eri sekvenssejä. Nukleoaasien sekvenssiä lukiessa rakentuu aminohappo ja syntyy proteiini (bioadmin, 2013). Tämä proteiini kulkee sytoplasman läpi ja rakentuu soluverkkoon, joka erottaa solun sisäosan ulkomaailmasta. Kun proteiini on sijoitettu verkon sisään, se voi alkaa suorittaa erilaisia toimintoja.

3. Replikaatio:

DNA:n monistamista tarvitaan, kun solu saavuttaa tietyn koon. DNA:ta monistetaan, jotta uusi solu saisi joukon tietoja, joiden avulla se voi tuottaa proteiineja ja toimia oikealla tavalla. Ensin DNA:n kaksoiskierre erotetaan toisistaan, ja erotetut komplementaariset nukleobaasit sovitetaan uudelleen yhteen vastaaviensa kanssa, jotta sama sekvenssisarja ja siten solun alkuperäisen DNA:n kautta annettu geneettinen informaatio säilyy.

4. DNA:n varastointikyky

Aminohappo perustuu kodoniin, joka sisältää kolme nukleoaasia. Jos otamme huomioon, että on olemassa neljä erilaista mahdollisuutta täyttää nämä kolme kodonin emäspesää, voimme määrittää kodonin monimutkaisuuden. Yhden triplettikodonin konfiguraatioita on 64 erilaista koodonia. Jos otamme DNA-jonon, joka koostuu 100 kodonista, meillä on vaihtoehtoisia sekvenssejä. Yksinkertaisen elämänmuodon, esimerkiksi Escherichia coli -bakteerin, DNA:n sisältämien nukleotidien keskiarvo on N=. Tämä tarkoittaa, että jos laskemme, että sekvenssien vuorottelu tarkoittaa (Lyre, 2002, s. 94). Nämä varastointikapasiteetit ylittävät oman mielikuvituksemme. Jopa yksinkertaisimmille elämänmuodoille täällä maapallolla tallennettu tieto prosesseista ja aineista on liian monimutkaista ymmärrettäväksi.

5. Proteiinien tuotannon ja DNA:n toiminnallisuuden semantiikka

Semantiikan määritelmä on ”the study of meanings in language” (Cambridge, 2014)jota voidaan soveltaa soluihin DNA:n koodauksen ja solujen vuorovaikutuksessa tapahtuvan tiedonkulun kielenä. Kuten aiemmin todettiin, geneettinen informaatio tallennetaan solun DNA:han nukleotidien ja koodonien koodauksen kautta. Tiedon merkitys solulle on tämän määritellyn nukleotidijakson purkaminen aminohappojen tuottamiseksi ja solun selviytymisen kannalta elintärkeiden proteiinien tuottamiseksi. Näillä proteiineilla on selkeästi määritelty tehtävä soluverkossa ravinteiden vaihtamiseksi tai solurakenteen ylläpitämiseksi. Itse solun semantiikka perustuu nukleotidisekvenssin purkamisen toiminnallisuuteen. Koodi on käyttökelpoinen vain silloin, kun proteiinin määritetty toiminnallisuus on annettu synteesin jälkeen ja proteiini toimii siten kuin se on suunniteltu. Lara toteaa artikkelissaan, että on olemassa ulkoisia säätelijöitä, jotka ”säätelevät tiettyjen osien aktivoitumista tai ei-aktivoitumista,joita myös proteiinin ulkopuoliset aineet voivat säädellä” (Lara, s. 3). Tämän teesin ongelmana on DNA:han tallennetun tiedon ja sen proteiineihin kohdistuvan vaikutuksen välisten suhteiden monimutkaisuus. Jo olemassa olevat proteiinit mahdollistavat sen, että DNA pystyy kääntämään tarvittavan informaation ja rakentamaan proteiineja myöhemmin prosessissa.Informaatiovirta on siis kuvattava kaksisuuntaisena ja siksi DNA:ta tai proteiineja ei voida pitää DNA:n alkusignaalin lähettäjinä, jotka kääntävät DNA:n kappaleita (Lyre, 2002).

6. JOHDANTO Signaalit DNA-transkriptio jatiedonkulku

Yksi biologisen informaation käsittelyyn ja tallentamiseen vaikuttava tekijä on nukleoidinen sekvenssi. Mutta sen lisäksi DNA:n muitarakenteellisia ominaisuuksia voidaan arvostaa tallennuskoodauksina. Theelectronic configuration in parts of the DNA molecules or the topological,topology stands for the ”study of those properties of geometric forms thatremain invariant under certain transformations, as bending or stretching” (dictionary.com, 2017), ominaisuuksien tutkiminen geometristen muotojen, jotka pysyvät muuttumattomina tietyissä transformaatioissa, kuten taivuttamisessa tai venyttämisessä, (dictionary.com, 2017), ominaisuuksienDNA:n kolmiulotteisessa rakenteessa (Lyre, 2002, s. 99). Nämä DNA:n rakenteen toiminnalliset ominaisuudet voivat vaikuttaa eri elämänmuotojen solun DNA:n tallennuskapasiteettiin ja tiedon koodaustapaan. Ilmiö, jota kutsutaan ”junk-DNA:ksi”, voi myös lisätä näitä ominaisuuksia toistuvuutensa kautta yleisessä DNA:ssa.Myös itse solun sisällä on tekijöitä. Säätelymolekyylejä, entsyymejä ja rakenneproteiineja, jotka vaikuttavat solun biologiseen informaatioon tietyllä tavalla. Tietyt geenit ilmentyvät tietyllä tavalla määrittäen viljeltyjen proteiinien rakenteen. Transkriptioprosessissa edellä mainitut rakenneproteiinit voivat aktivoida tai deaktivoida tiettyjä geenien ilmentymismuotoja proteiinien kokonaiskoostumuksen muuttamiseksi.Proteiinien rakennetta muutetaan käyttämällä samaa DNA:n osaa transkription kautta, mutta muuttamalla geenien ilmentymistä.

Solunsisäisten tekijöiden lisäksi solunulkoiset tekijät määräävät tiedonkäsittelyä. Nämä voidaan erottaa kahteen erilliseen osaan. Toisaalta on molekyylejä, jotka voivat kulkea solukalvon läpi pienen rakenteensa perusteella ja kiinnittyä erityisiin ydinreseptoreihin ja muuttaa DNA:n translaatioprosessia ja RNA:n synteesiä translaatioprosessia varten myöhemmin. Vastakkaisella puolella on ulkopuolisten molekyylien lisäämä varaustekijä, joka voi muuttaa proteiinimolekyylin kolmiulotteista rakennetta ja siten sen toimintaa solun kannalta (Lyre, 2002, s. 100). Eristettyä solua voidaan kutsua itse säädellyksi informaatiovirraksi ja siten itsenäiseksi prosessointikoneeksi solun itsensä lähettämälle informaatiolle (Lara, s. 9).

7. Informaatiokoodaukseen vaikuttavia tekijöitä

Lyren selityksen mukaan informaation prosessointitoiminta kehittyi evoluution käsitteen kautta useiden miljardien vuosien aikana. Muuten Lyren mukaan soluilla ei olisi mitään järkeä kehittää solurakennetta, elleivät ne muuttaisi DNA:n informaatiota ja koodaisi informaatiota solujensa DNA:n muodossa proteiinisynteesiä varten (Lyre, 2002, s. 103). Evoluution käsitettä voidaan kuvailla DNA-järjestelmän päävoimana, johon kaikki monimutkaiset elävät olennot perustuvat. Ympäristö ja tekijät, jotka kuuluvat tähän monimutkaiseen elävien elämänmuotojen ja vuorovaikutusten järjestelmään, ovat elävän solun sisältämän biologisen tiedon evoluution liikkeellepaneva voima. Se määrittää, ”että uusi solu rakentaa diakronisesti uudelleen yksittäisen elävän olennon fenotyyppiä tukevat rakenteet” (Díaz, 2017, s. 6). Kuten Díaz kuvasi, geneettisen informaation evoluution määrää ympäristö, jossa elävä olento on vuorovaikutuksessa, ja siksi se muuttaa biologista informaatiota pitkän ajan kuluessa säätääkseen yksittäisen olennon fenotyyppiä. Hän kuvaa sitä ”alustaksi, jonka päällä morfogeneesiprosessin uudet määritykset tapahtuvat epigeneettisesti” (Díaz, 2017, s. 6) . Myös elämänmuotojen neuraalinen kapasiteetti voi olla erilainen tietyn informaation käsittelyyn. Esimerkiksi ihminen voijalostaa enemmän ja vaikeampaa informaatiota tai prosesseja kuin toinen elämänmuoto, jolla voi olla biologisen informaationsa perusteella enemmän neuronaalista kapasiteettia, mutta aivojen rakenne ja neuronaaliset yhteydet eivät voi mahdollistaa täyttä kompleksisen ajattelun kapasiteettia.

Elämänkehitys määräytyy ohjeiden perusteella, jotka sijaitsevat genomissa, jaympäristöön perustuvien ulkoisten tekijöiden perusteella. Tämän toteamuksen vuoksi ei ole yllätys, että elämä maapallolla sellaisena kuin se on nykyään muotoutuu bakteereista alkunsa saaneen biologisen informaation jatkuvan muuttumisen kautta, ja se on kehittynyt miljardien vuosien aikana kaikkien erilaisten elävien olentojen fenotyypeiksi.

Ulkoisten vaikuttavien tekijöiden, hermoston ja lihasten/elinten, signaalin vastaanottajat. Lihakset/elimet voidaan määritellä toimintayksiköiksi, jotka ovat vuorovaikutuksessa ympäristön kanssa ja muuttuvat sopeutuessaan erilaisista ilmasto- ja elinympäristöistä johtuviin ympäristöhaasteisiin. Hermosto toisaalta varmistaa toimintayksiköiden asianmukaisen toiminnan ja koordinoinnin, ja se voidaan määritellä eräänlaiseksi metasysteemiksi, joka käsittelee tietoa ja antaa vastauksia ulkoisiin signaaleihin toimintayksiköiden kautta (Díaz, 2017, s. 6-9).

8. DNA-evoluution tallentaminen Darwinille ja evoluutiotieteelle

Charles Darwin edustaa alkuperäistä evoluutiokonseptia evoluutiosta, jossa sovelletaan käsitteenä ”selviytyminen vahvimmasta”. Sen mukaan vain lajin vahvimmat ja sopeutuneimmat yksilöt voivat selviytyä elinympäristössään ja jatkaa geeniperimäänsä eli biologista tietoa seuraavaan sukupolveen, kun taas muut yksilöt kuolevat, koska ne eivät ole sopeutuneet ympäristöönsä. Nykyiset biologian tutkijat määrittelevät evoluution ”sellaisten yksilöiden kokonaismääräksi, jotka kykenevät tuottamaan geneettistä perimää, joka pystyy lisääntymään” (Lyre, 2002, s. 108). Lajissa ei kuitenkaan ole ”kahta yksilöä”, joilla on sama geneettinen informaatio, koska geenivarastossa tapahtuu satunnaisia mutaatioita ja lisääntymisprosessissa tapahtuu rekombinaatiota. Tällaisen variaation kautta geneettinen informaatio yhden lajin yksilöissä vaihtelee kaoottisessa järjestelmässä eikä sitä määrää mikään suunnitelma tai kiinteä malli. Pelkästään nukleoaasien ja siten koodonien sekvenssissä tapahtuvien satunnaismutaatioiden sattumaa voidaan pitää biologisen tiedon muuttumisen liikkeellepanevana tekijänä. Kykyisimmät ja sopeutuvimmat yksilöt selviytyvät useiden sukupolvien aikana tapahtuneen mutaation ansiosta paremmin kuin yksilöt, joilla ei ole tätä erityisominaisuutta. (Lyre, 2002, s. 109-115)

9. Biologisen informaation evoluutio

Solurakenteen syntyä voidaan kuvata sattumana. Aminohappojen ja nukleotidien säikeet kelluivat alkukeitossa miljardeja vuosia sitten. Sitten jonkinlaisen sattuman kautta nämä säikeet alkoivat järjestäytyä ja muodostivat verkostoja, jotka pystyivät käsittelemään annettua, esimerkiksi ympäristön tai muiden solujen antamaa informaatiota ja reagoimaan sen mukaisesti. Nämä verkot ovat ympyränmuotoisia, jotta ne voivat varmistaa ulkoisista lähteistä saadun tiedon käsittelyn kokonaisuudessaan. Tämä tarkoittaa, että kaikki biologiset elämänmuodot ovat kehittyneet yhdestä tietystä biologisesta informaatiokokonaisuudesta ja näin ollen polveutuvat yhdestä arkkityypistä, joka kehittyi sattumalta. Tämä voidaan nähdä myös eri lajien alkioiden kehitysvaiheissa hedelmöityksen jälkeen. Alkiot ovat alkuvaiheessa samankaltaisia, mutta kehittävät ajan myötä lajinsa erityisominaisuuksia, kunnes ne eroavat muodoltaan ja kyvyiltään täysin toisistaan.