55-vuotias musta mies esitti valituksia näön hämärtymisestä sekä kauko- että lähietäisyydellä. Hän kertoi käyttävänsä ainoastaan reseptivapaita lukulaseja +2.00D. Potilas kertoi, että lasit auttoivat, mutta hänellä oli silti vaikeuksia nähdä.
Hänen sairaushistoriassaan oli merkittävä HIV, joka oli diagnosoitu vuonna 1992. Lisäksi hän ilmoitti verenpainetaudista ja rajallisesti korkeasta kolesterolista. Hän ei tiennyt CD4-lukuaan tai viruskuormaa, mutta ilmoitti käyvänsä lääkärillä kolmen kuukauden välein. Hän käytti useita lääkkeitä, muun muassa Isentresiä (raltegraviiri, Merck), Prezista (darunaviiri, Janssen Therapeutics), Norviria (ritonaviiri, Abbott), PhenaTrimiä (laihdutusvalmiste), asikloviiria ja lisinopriilia. Hän ei ilmoittanut tunnettuja allergioita.
Tutkimuksessa hänen korjaamaton näöntarkkuutensa oli 20/200 O.D. ja 20/100 O.S. Hyperooppisella korjauksella hän pystyi näkemään 20/20 O.U. Kontrastinäkökentät olivat täydet varovaiseen sormilaskentaan O.U. Hänen pupillinsa olivat tasaisen pyöreät ja reagoivat valoon, eikä afferenttia vikaa ollut. Silmän motiliteettitutkimus oli normaali. Silmän etuosan tutkimus oli merkityksetön. Hänen silmänpaineensa mitattiin 13 mmHg O.U.
Dilatoivassa silmänpohjatutkimuksessa näkyi kirkas lasiainen ilman soluja sekä keskikokoiset kupit, joissa oli hyvä reunan väritys ja perfuusio O.U. Verisuonet olivat normaalin kaliiperin omaavia, ja silmänpohjan makulatuuri näytti normaalilta. Kummassakin silmässä havaittiin useita erikoisia vaurioita (kuvat 1 ja 2). Lisäksi suoritimme silmänpohjan autofluoresenssin (kuvat 3 ja 4).
Tee verkkokalvon tietovisa
1. Mitkä ovat kummassakin silmässä havaitut erikoiset silmänpohjan vauriot?
a. Choroidal nevi.
b. Verkkokalvon pigmenttiepiteelin synnynnäinen hypertrofia (CHRPE).
c. Infiltroiva metastaattinen karsinooma.
d. Primaarinen pahanlaatuinen melanooma.
|
|
| 1, 2. Potilaamme silmänpohjakuvat (O.D. vasemmalla, O.S. oikealla). Huomaa verkkokalvoille hajallaan olevat erikoiset leesiot. | |
2. Mikä on näiden leesioiden merkitys?
a. Merkitystä ei ole.
b. Diagnostinen metastaattisen taudin suhteen.
c. Primaarisen pahanlaatuisen sairauden diagnostiikka.
d. Suoliston pahanlaatuisuuden merkkiaine.
3. Mikä on oikea diagnoosi?
a. Multiple choroidal nevi.
b. Karhun jäljet.
c. Moninkertainen CHRPE-muodostuma.
d. Gardnerin oireyhtymä.
4. Miten tätä potilasta tulisi hoitaa?
a. Tarkkailu.
b. Plakin sädehoito.
c. Lähete suoliston pahanlaatuiseen sairauteen.
d. Enukleaatio.
Vastaukset, ks. alla.
Keskustelu
Kummassakin silmässä havaitut useat leesiot edustavat CHRPE:n muotoa. Tyypillinen CHRPE on yksinäinen, pyöreä, litteä, hyvin rajattu, hyperpigmentoitunut leesio, joka on olemassa syntymähetkellä.1,2 Sen väri voi vaihdella tummanruskeasta tai mustasta harmaaseen, ja leesion sisällä voi olla lacunae.
CHRPE ovat hyvänlaatuisia leesioita, jotka havaitaan yleensä satunnaislöydöksenä rutiininomaisessa silmätutkimuksessa. CHRPE:n esiintymisessä on kuitenkin eroja.
|
|
| 3, 4. Silmänpohjan autofluoresenssi paljastaa useiden pigmenttimuutosten esiintymisen (O.D. vasemmalla, O.S. oikealla). | |
Yksi erityisen mielenkiintoinen CHRPE-muunnos esiintyy klustereina tai ryhminä, kuten potilaallamme nähtiin. Itse asiassa, jos käyttää hieman mielikuvitusta, saa melkein vaikutelman, että pigmenttiläiskät näyttävät verkkokalvolla kävelevän eläimen tassunjäljiltä. Tästä syystä näitä leesioita on kutsuttu ”karhunjäljiksi”.
Karhun jäljet ovat synnynnäisiä poikkeavuuksia, joille ovat ominaisia pienet, terävästi rajatut, vaihtelevan kokoiset pigmenttiläiskät. Ne ovat usein ryhmittyneet yhteen silmänpohjan sektoriin. Potilaallamme ne sijaitsivat pääasiassa nenän verkkokalvolla, oikeassa silmässä inferiorisesti ja vasemmassa silmässä superiorisesti.
Karhunjäljet näkyvät huomattavasti selvemmin silmänpohjan autofluoresenssissa, jossa hyperpigmentaatio aiheuttaa selviä tukoksia.
CHRPE:n ja karhunkierron eroista on käyty keskustelua, koska molemmissa esiintymissä on samanlainen histopatologia. Itse asiassa on ehdotettu, että CHRPE ja bear tracks ovat saman tilan eri ilmenemismuotoja.2 Näiden kahden kokonaisuuden välillä on kuitenkin ultrastruktuurisia eroja. Esimerkiksi karhun jäljet ovat muodoltaan elliptisempiä kuin CHRPE. Lisäksi å elektronimikroskoopilla tutkittaessa RPE-solujen hypertrofia ja hyperplasia ei ole merkittävä piirre potilailla, joilla on karhunjälkiä.2
Moninkertaisten CHRPE-vaurioiden esiintymisen molemmissa silmissä pitäisi herättää huoli Gardnerin oireyhtymästä. Gardnerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä familiaalinen paksusuolen polypoosi, on autosomaalinen dominantti sairaus, jolle on ominaista paksu- ja ohutsuolen adenomatoottinen polypoosi, luuston hamartoomat ja erilaiset pehmytkudoskasvaimet.
Gardnerin oireyhtymää sairastavilla aikuisilla suoliston pahanlaatuisen kasvaimen riski on lähes 100 %.1,3 Näillä potilailla havaittujen CHRPE-muutosten muoto on kuitenkin ainutlaatuisen erilainen kuin potilailla, joilla on joko klassinen CHRPE-muodostuma tai karhunjäljet. Tarkemmin sanottuna tällaiset leesiot eivät ole pyöreitä, kuten useimmat CHRPE:t, vaan enemmänkin soikeita – lähes jalkapallon muotoisia.1
Olimme varmoja, että potilaallamme oli vain klassisia karhunjälkiä. Lisäksi hänellä ei ollut aiemmin todettu familiaalista adenomatoottista polypoosia tai muita paksusuolen ongelmia. Selitimme löydökset potilaallemme, annoimme hänelle silmälasireseptin ja pyysimme häntä palaamaan vuosittain.
1. Gass JD. Stereoskooppinen atlas makulasairauksista: Diagnosis and Treatment, 4. painos. St. Louis: Mosby; 1997:805-9.
2. Regillo CD, Eagle RC Jr, Shields JA, ym. histopatologiset löydökset verkkokalvon synnynnäisessä ryhmittyneessä pigmentaatiossa. Ophthalmology. 1993 Mar;100(3):400-5.
3. Buettner H. Verkkokalvon pigmenttiepiteelin synnynnäinen hypertrofia. In: Ryan SJ, Schachat AP, Murphy RP (eds). Retina, Vol. I–Medical Retina, 3rd ed. St. Louis: Mosby; 2000:634-9.
Answers to the Quiz
1. b
2. a
3. b
4. a
.