Hemofilia

• Suurempi tekstikokoSuuri tekstikokoSuuri tekstikokoRegulaarinen tekstikoko

Mitä hemofilia on?

Hemofilia on harvinainen sairaus, joka estää verta hyytymästä niin kuin sen pitäisi. Se johtuu siitä, että elimistö ei tuota riittävästi hyytymistekijäksi kutsuttua proteiinia. Hyytyminen auttaa pysäyttämään verenvuodon viillon tai vamman jälkeen. Jos hyytymistä ei tapahdu, joku voi vuotaa verta helposti tai normaalia pidempään.

Erilaiset hoidot voivat auttaa hallitsemaan verenvuotoa useimmilla hemofiliaa sairastavilla.

Mitkä ovat hemofilian merkit & Hemofilian oireet?

Henkilöt, joilla on lievä verenvuototauti (hemofilia, hee-muh-FIL-ee-uh), vuotavat verta normaalia pidempään vamman tai leikkauksen jälkeen. Vaikeaa hemofiliaa sairastavat saattavat myös vuotaa verta ilman mitään syytä. Tämäntyyppinen verenvuoto, jota kutsutaan spontaaniksi verenvuodoksi, tapahtuu yleensä niveleen.

Verenvuodon oireet vaihtelevat riippuen siitä, kuinka paljon hyytymistekijää henkilöllä on ja missä verenvuoto on:

• Verenvuoto niveleen voi aiheuttaa ”kuplivaa” tunnetta nivelessä, jota seuraa turvotusta, arkuutta, jäykkyyttä ja vaikeuksia käyttää niveltä.
• Verenvuoto lihaksessa voi aiheuttaa kipua, turvotusta, lämpöä ja mustelman alueelle.
  Vauvat ja pikkulapset, joilla on verenvuotoa lihaksessa tai nivelessä, saattavat olla kärttyisiä tai kieltäytyä ryömimästä tai kävelemästä.
• Verenvuoto ruoansulatuskanavassa voi aiheuttaa mustaa tai veristä kakkaa tai verta oksennuksessa (oksennuksessa).
• Verenvuoto aivoissa voi aiheuttaa päänsärkyä, oksentelua, uneliaisuutta tai kouristuksia.

Mikä aiheuttaa hemofilian?

Hyytymistekijät hallitsevat verenvuotoa auttamalla elimistöä muodostamaan hyytymän. Kehossamme on 13 hyytymistekijää, jotka toimivat yhdessä veren hyytymiseksi. Se, että tekijöitä VIII (8) tai IX (9) on liian vähän, aiheuttaa hemofilian.

Mitkä ovat hemofilian tyypit?

Kaksi tärkeintä hemofilian tyyppiä ovat hemofilia A ja hemofilia B. Hemofilia A, joka on yleisempi, syntyy, kun tekijää VIII ei ole riittävästi. Hemofilia B:stä on kyse, kun tekijää IX on liian vähän.

Hemofilia voi olla lievää, keskivaikeaa tai vaikeaa sen mukaan, kuinka paljon hyytymistekijää veressä on. Mitä pienempi hyytymistekijän määrä on, sitä todennäköisemmin henkilöllä on verenvuotoja.

Kuka saa hemofilian?

Hemofilia on geneettinen sairaus. Se tapahtuu geenimuutoksesta (mutaatiosta), joka yleensä periytyy (siirtyy vanhemmalta lapselle).

Hemofiliaa sairastavat useimmiten pojat. Mutta tytöt ja naiset voivat olla hemofilian kantajia, joilla on lievä hemofilia A. Heillä voi olla lieviä verenvuoto-oireita ja he voivat siirtää geenin lapsilleen.

Miten hemofilia diagnosoidaan?

Hemofilian diagnosoimiseksi lääkärit määräävät verikokeita, mm:

• täydellinen verenkuva (CBC)
• protrombiiniaika (PT)
• aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (PTT)
• tekijä VIII:n aktiivisuuskoe
• tekijä IX:n aktiivisuuskoe

Jos hemofilia kulkee suvussa, lääkärit voivat tehdä raskaudenaikaisen (ennen syntymää) testauksen lapsivesipunktiolla tai korionkylvynäytteenotolla. Useimmiten vauvan synnyttyä he testaavat napanuorasta otetun verinäytteen.

Harvinaisilla vauvoilla hemofilia diagnosoidaan kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana. Tämä johtuu siitä, että heillä ei todennäköisesti ole vammaa, joka johtaisi verenvuotoon. Verenvuotoa voi esiintyä ympärileikkauksen jälkeen, mikä voi johtaa diagnoosiin.

Kun lapset kasvavat vanhemmiksi ja aktiivisemmiksi, lääkäri saattaa epäillä hemofiliaa, jos lapsi mustelmoi helposti ja vuotaa liikaa verta loukkaantuessaan.

Miten hemofiliaa hoidetaan?

Hemofilian hoitokeskukset voivat tarjota täydellistä hoitoa hemofiliaa sairastaville lapsille. Tarkista CDC:n verkkosivuilta, mistä löydät hoitopaikat eri puolilta Yhdysvaltoja.

Hämofiliaa sairastavien lasten hoitotiimiin kuuluvat yleensä:

• hematologi (lääkäri, joka hoitaa veritauteja)
• sairaanhoitaja, joka on erikoistunut verenvuotoon liittyviin tiloihin
• ortopedit (lääkärit, jotka hoitavat luita, niveliä, ja lihaksia)
• fysioterapeutit, jotka auttavat vahvistamisessa ja venyttelyssä sekä nivelten terveydessä
• sosiaalityöntekijät ja/tai psykologit, jotka auttavat lapsia ja vanhempia selviytymään hemofiliasta

Pääasiallinen hoito hemofiliaan on tekijäkorvaushoito. Tämä antaa elimistölle sen tarvitsemaa hyytymistekijää. Se annetaan laskimoon (IV, suoneen). Henkilö voi saada tekijäkorvaushoitoa säännöllisesti (ns. profylaksia) tai verenvuodon hoitona. Nykyään on saatavilla useita tuotteita. Keskustele hoitovaihtoehdoista hemofilian hoitotiimin kanssa.

Faktorikorvaus voidaan tehdä:

• sairaalassa tai hemofilian hoitokeskuksessa
• kotona sairaanhoitajan toimesta
• kotona hemofiliaa sairastavan henkilön tai jonkun muun henkilön toimesta sen jälkeen, kun hän on saanut siihen koulutuksen

Lääkärit voivat antaa lääkkeitä, jotka voivat auttaa hallitsemaan verenvuotoa toimenpiteissä (kuten hammaslääkärin hampaiden puhdistuksessa) ja leikkauksissa.

Joillakin hemofiliaa sairastavilla kehittyy inhibiittoreita (vasta-aineita hyytymistekijää vastaan). Heidän elimistönsä pitää uutta hyytymistekijää hyökkääjänä ja kehittää vasta-aineita, jotka estävät sen hyytymistoiminnan. Tämä voi vaikeuttaa hemofilian hoitoa ja edellyttää erilaista tekijäkorvaushoitoa.

Miten vanhemmat voivat auttaa?

Auttaisit hemofiliaa sairastavaa lastasi saamaan parasta hoitoa ja välttämään verenvuoto-ongelmia niin paljon kuin mahdollista. Nämä vinkit voivat auttaa:

• Kirjoita lapsesi hemofilian hoitopaikkaan.
• Käy kaikilla säännöllisillä lääkärikäynneillä.
• Anna kaikki määrätyt lääkkeet ohjeiden mukaan.
• Työskentele hoitotiimin kanssa, jotta tiedät tarkalleen, mihin toimenpiteisiin on ryhdyttävä, jos lapsesi loukkaantuu tai vuotaa verta.
• Tottele lääkärin ohjeita siitä, mitkä aktiviteetit tai urheilulajit ovat kunnossa ja mitkä on vältettävä.
• Etsikää hammaslääkäri ajoissa. Lapsesi tulisi harjata hampaansa kahdesti päivässä fluorihammastahnalla ja käyttää hammaslankaa päivittäin. Hampaiden pitäminen terveinä voi auttaa ehkäisemään hammastoimenpiteiden tarvetta.
• Keskustele lääkärin kanssa ennen kaikkia toimenpiteitä (myös hammaslääkärissä käyntejä) ja leikkauksia.

Kerro myös lapsesi koulun henkilökunnalle, ystäville ja kaikille hoitajille, että lapsellasi on hemofilia. Heidän tulisi tietää:

• miten tunnistaa verenvuodon merkit
• miten hoitaa verenvuotoa pienistä naarmuista ja viilloista
• miten soittaa lääkärille
• miten mennä ensiapuun

Mitä muuta minun tulisi tietää?

Hemofilian hoito on kehittynyt pitkälle. Useimmat ihmiset elävät täyttä, tervettä elämää sairautensa huolellisen hoidon avulla. Löydät tietoa ja tukea lapsesi hoitotiimin kautta ja verkosta osoitteesta:

• The National Hemophilia Foundation
• World Federation of Hemophilia

Lääkärit ja tiedemiehet työskentelevät edelleen muiden hoitomuotojen parissa, kuten parempien ja helpompien korvaavien tekijöiden antotapojen ja geenihoidon parissa.

Tällaisten edistysaskeleiden ansiosta hemofiliaa sairastavat lapset voivat elää aktiivisempaa elämää.