Aikuisilla diabetes mellitusta sairastavilla hepatomegaliaa ja maksaentsyymien poikkeavuuksia esiintyy hepatosellulaarisen glykogeenin kerääntymisen seurauksena, kuten on kuvattu hyvin lapsilla. Hyperglykemian aikana glukoosi pääsee vapaasti hepatosyytteihin, mikä edistää glykogeenisynteesiä, jota lisää insuliinin antaminen suprafysiologisille tasoille. Liiallinen glykogeenin kertyminen hepatosyyteihin on seurausta ajoittaisista hyperglykemia- ja hypoglykemiajaksoista ja liiallisesta insuliinin käytöstä. Maksan glykogenoosia esiintyy potilailla, joilla on huonosti hallittu insuliiniriippuvainen tyypin I tai tyypin II diabetes. Tämän ilmiön kliinisiä ilmenemismuotoja voivat olla vatsakipu ja obstruktiiviset oireet, kuten varhainen kylläisyys, pahoinvointi ja oksentelu. Askitesta on raportoitu harvoin. Tyypillisiä biokemiallisia löydöksiä ovat lievästi tai kohtalaisesti kohonneet aminotransferaasit ja alkalinen fosfataasi tai ilman sitä. Maksan synteettinen toiminta on yleensä normaalia. Kaikki nämä poikkeavuudet, myös hepatomegalia, ovat helposti palautuvia, kun euglykemiaa pidetään yllä. Toinen diabetesta sairastavien potilaiden hepatomegalian pääasiallinen syy on steatoosi. Tämä johtuu pikemminkin ruumiinrakenteesta ja insuliiniresistenssistä kuin glykemian hallinnasta. Steatoosin ja glykogenoosin välinen ero on kuitenkin tärkeä: kun steatoosi voi kehittyä fibroosiksi ja kirroosiksi, glykogenoosi ei etene, vaan se on osoitus paremman diabeteksen hallinnan tarpeesta. Glykogenoosia ja steatoosia ei voida luotettavasti erottaa toisistaan ultraäänitutkimuksessa. Histologia on kuitenkin ratkaiseva. Glykogenoosissa, kuten primaarisissa glykogeenin varastointisairauksissa, hepatosyyttien sytoplasmassa ja usein myös ytimessä on ylimääräistä glykogeenia. Hepatosyytit näyttävät koko lohkossa vaaleilta ja turvonneilta, ja niiden solurajat ovat selvästi erottuvat. Ultrastruktuuritutkimuksessa sytoplasman glykogeeni näkyy rykelminä, jotka syrjäyttävät organelleja solun periferiaan, ja steatoosia on vähän tai ei lainkaan. Olemme osoittaneet, että diabetesta sairastavien aikuisten glykogenoosista johtuva hepatomegalia on kaikilta osin samanlainen kuin lapsilla esiintyvä tila. Kuten lapsillakin, maksaentsyymien poikkeavuudet eivät ole luotettavia glykogenoosin esiintymisen tai laajuuden ennustamisessa. Maksan glykogenoosia voi esiintyä missä iässä tahansa, ja siksi se olisi sisällytettävä kaikkien insuliinia tarvitsevien diabeetikoiden hepatomegalian erotusdiagnoosiin.