-
Suurempi tekstikokoSuuri tekstikokoRegulaarinen tekstikoko
Mitä tiedät sukutaustastasi? Onko jollakin sukulaisellasi ollut terveysongelmia, joilla on tapana kulkea suvussa? Mitkä näistä ongelmista vaikuttivat vanhempiinne tai isovanhempiinne? Mitkä niistä vaikuttavat nyt sinuun tai sisaruksiisi? Mitkä ongelmat saattaisit siirtää lapsillesi?
Lääketieteellisen tutkimuksen edistymisen ansiosta lääkäreillä on nyt välineet ymmärtää paljon siitä, miten tietyt sairaudet tai tiettyjen sairauksien lisääntynyt riski siirtyvät sukupolvelta toiselle. Seuraavassa on muutamia perusasioita genetiikasta.
Geenit ja kromosomit
Jokaisella meistä on ainutlaatuinen joukko kemiallisia piirustuksia, jotka vaikuttavat siihen, miten kehomme näyttää ja toimii. Nämä suunnitelmat sisältyvät DNA:han (deoksiribonukleiinihappo), pitkiin, spiraalin muotoisiin molekyyleihin, joita on jokaisen solun sisällä. DNA sisältää geneettisen tiedon koodit, ja se koostuu nukleotideiksi kutsutuista toisiinsa kytkeytyneistä osista (tai alayksiköistä). Kukin nukleotidi sisältää fosfaattimolekyylin, sokerimolekyylin (deoksiriboosi) ja yhden neljästä niin sanotusta ”koodaavasta” molekyylistä, joita kutsutaan emäksiksi (adeniini, guaniini, sytosiini tai tymidiini). Näiden neljän emäksen järjestys (tai sekvenssi) määrittää kunkin geneettisen koodin.
DNA:n osia, jotka sisältävät ohjeet tiettyjen kehon proteiinien valmistamiseksi, kutsutaan geeneiksi. Tutkijat uskovat, että ihmisen DNA:ssa on noin 25 000 proteiineja koodaavaa geeniä. Kutakin geeniä voidaan ajatella ”reseptinä”, jonka löydät keittokirjasta. Jotkut niistä ovat reseptejä fyysisten ominaisuuksien, kuten ruskeiden silmien tai kiharan tukan, luomiseen. Toiset ovat reseptejä, jotka kertovat elimistölle, miten tuottaa tärkeitä kemikaaleja, joita kutsutaan entsyymeiksi (jotka auttavat hallitsemaan kemiallisia reaktioita elimistössä).
DNA:n segmenttien varrella geenit ovat siististi pakattuina rakenteisiin, joita kutsutaan kromosomeiksi. Jokaisessa ihmissolussa on 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariksi (joita kutsutaan autosomeiksi), ja kunkin parin yksi jäsen periytyy kummaltakin vanhemmalta hedelmöityshetkellä. Hedelmöityksen jälkeen (kun siittiösolu ja munasolu yhdistyvät vauvaksi) kromosomit monistuvat yhä uudelleen ja uudelleen siirtääkseen saman geneettisen tiedon kehittyvän lapsen jokaiseen uuteen soluun. Kaksikymmentäkaksi autosomia on sama miehillä ja naisilla. Lisäksi naisilla on kaksi X-kromosomia ja miehillä yksi X- ja yksi Y-kromosomi. X- ja Y-kromosomeja kutsutaan sukupuolikromosomeiksi.
Ihmisen kromosomit ovat tarpeeksi suuria, jotta ne voidaan nähdä suuritehoisella mikroskoopilla, ja 23 paria voidaan tunnistaa niiden koon ja muodon erojen perusteella sekä sen perusteella, miten ne poimivat erikoislaboratoriossa käytettäviä väriaineita.
Geneettiset ongelmat
Virheitä geneettisessä koodissa eli ”geenireseptissä” voi tapahtua monin eri tavoin. Joskus koodista puuttuu tietoa, joskus koodeissa on liikaa tietoa tai tieto on väärässä järjestyksessä.
Nämä virheet voivat olla suuria (esimerkiksi jos reseptistä puuttuu monta ainesosaa – tai kaikki ainesosat) tai pieniä (jos vain yksi ainesosa puuttuu). Mutta riippumatta siitä, onko virhe suuri vai pieni, lopputulos voi olla merkittävä ja aiheuttaa henkilölle vamman tai lyhentyneen eliniän riskin.
Kromosomien epänormaali määrä
Kun virhe tapahtuu solun jakaantuessa, se voi aiheuttaa virheen henkilön kromosomien määrässä. Kehittyvä alkio kasvaa tällöin soluista, joissa on joko liikaa tai liian vähän kromosomeja.
Trisomiassa esimerkiksi yhdestä tietystä kromosomista on kolme kopiota normaalin kahden sijaan (yksi kummaltakin vanhemmalta). Trisomia 21 (Downin oireyhtymä), trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä) ja trisomia 13 (Pataun oireyhtymä) ovat esimerkkejä tämäntyyppisistä geneettisistä ongelmista.
Trisomia 18:aa esiintyy yhdellä 7 500 syntyneestä. Lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on alhainen syntymäpaino ja pieni pää, suu ja leuka. Heidän kätensä muodostavat tyypillisesti puristetut nyrkit, joissa sormet ovat päällekkäin. Heillä voi myös olla lonkka- ja jalkavikoja, sydän- ja munuaisongelmia sekä älyllinen kehitysvammaisuus. Vain noin 5 %:n näistä lapsista odotetaan elävän yli vuoden.
Trisomia 13:aa esiintyy yhdellä 15 000-25 000:sta syntyneestä. Lapsilla, joilla on tämä sairaus, on usein huuli- ja suulakihalkio, ylimääräisiä sormia tai varpaita, jalkaepämuodostumia ja monia erilaisia kallon ja kasvojen rakennepoikkeavuuksia. Tämä sairaus voi myös aiheuttaa syntymävikoja kylkiluihin, sydämeen, vatsaelimiin ja sukupuolielimiin. Pitkäaikainen eloonjääminen on epätodennäköistä mutta mahdollista.
Monosomiassa, toisessa numerovirheen muodossa, kromosomiparin yksi jäsen puuttuu. Kromosomeja on siis pikemminkin liian vähän kuin liian monta. Vauvalla, jolta puuttuu autosomi, on pienet mahdollisuudet selviytyä. Vauva, jolta puuttuu sukupuolikromosomi, voi kuitenkin tietyissä tapauksissa selvitä hengissä. Esimerkiksi Turnerin oireyhtymää sairastavat tytöt – jotka syntyvät vain yhden X-kromosomin kanssa – voivat elää normaalia ja tuottavaa elämää, kunhan he saavat lääketieteellistä hoitoa sairauteensa liittyviin terveysongelmiin.
Deleetiot, translokaatiot ja inversiot
Joskus ongelmana ei ole kromosomien määrä, vaan se, että kromosomeissa on jotakin vikaa, kuten ylimääräinen tai puuttuva osa. Kun osa puuttuu, sitä kutsutaan deleetioksi (jos se näkyy mikroskoopilla) ja mikrodeleetioksi (jos se on liian pieni ollakseen näkyvissä). Mikrodeleetiot ovat niin pieniä, että ne voivat koskea vain muutamaa geeniä kromosomissa.
Joitakin deleetioiden ja mikrodeleetioiden aiheuttamia geneettisiä häiriöitä ovat esimerkiksi Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (vaikuttaa kromosomissa 4), Cri-du-chat-oireyhtymä (kromosomissa 5), DiGeorgen oireyhtymä (kromosomissa 22) ja Williamsin oireyhtymä (kromosomissa 7).
Translokaatioissa (joita esiintyy noin yhdellä vastasyntyneellä 400:sta) kromosomien osat siirtyvät kromosomista toiseen. Useimmat translokaatiot ovat ”tasapainoisia”, mikä tarkoittaa, että geneettistä materiaalia ei saada tai menetetä. Jotkut ovat kuitenkin ”epätasapainossa”, mikä tarkoittaa, että joissakin paikoissa voi olla liikaa geneettistä materiaalia ja toisissa liian vähän. Inversioissa (joita esiintyy noin yhdellä sadasta vastasyntyneestä) pienet DNA-koodin osat näyttävät irtoavan, kääntyvän ympäri ja tulevan takaisin paikalleen. Translokaatiot voivat joko periytyä vanhemmilta tai tapahtua spontaanisti lapsen omissa kromosomeissa.
Kummatkin tasapainoiset translokaatiot ja inversiot eivät yleensä aiheuta epämuodostumia tai kehityshäiriöitä lapsilla, joilla niitä esiintyy. Niillä, joilla on joko translokaatioita tai inversioita ja jotka haluavat tulla vanhemmiksi, saattaa kuitenkin olla lisääntynyt keskenmenon tai kromosomipoikkeavuuksien riski omilla lapsillaan. Epätasapainoisiin translokaatioihin tai inversioihin liittyy kehityshäiriöitä ja/tai fyysisiä poikkeavuuksia.
Sukupuolikromosomit
Geettisiä ongelmia esiintyy myös silloin, kun poikkeavuudet vaikuttavat sukupuolikromosomeihin. Normaalisti lapsi on mies, jos hän perii yhden X-kromosomin äidiltään ja yhden Y-kromosomin isältään. Lapsi on nainen, jos hän perii kaksinkertaisen annoksen X-kromosomeja (yhden kummaltakin vanhemmalta) eikä yhtään Y-kromosomia.
Joskus lapset kuitenkin syntyvät vain yhden sukupuolikromosomin (yleensä yhden X-kromosomin) tai ylimääräisen X- tai Y-kromosomin kanssa. Turnerin oireyhtymää sairastavat tytöt syntyvät vain yhden X-kromosomin kanssa, kun taas Klinefelterin oireyhtymää sairastavat pojat syntyvät yhden tai useamman ylimääräisen X-kromosomin ( XXY tai XXXY) kanssa.
Joskus myös geneettinen ongelma on X-kromosomiin sidottu, mikä tarkoittaa, että se liittyy X-kromosomissa olevaan poikkeavuuteen. Hajanaisen X:n oireyhtymä, joka aiheuttaa älyllistä kehitysvammaisuutta pojilla, on yksi tällainen häiriö. Muita X-kromosomissa olevien poikkeavuuksien aiheuttamia sairauksia ovat muun muassa hemofilia ja Duchennen lihasdystrofia.
Naiset voivat olla näiden sairauksien kantajia, mutta koska he perivät myös normaalin X-kromosomin, geenimuutoksen vaikutukset jäävät vähäisiksi. Miehillä sen sijaan on vain yksi X-kromosomi, ja he ovat lähes aina niitä, joilla X-sidonnaisen sairauden vaikutukset näkyvät täysimääräisinä.
GEENIMUUTOKSET
Joidenkin geneettisten ongelmien syynä on yksittäinen geeni, joka on olemassa, mutta joka on jollakin tavalla muuttunut. Tällaisia muutoksia geeneissä kutsutaan mutaatioiksi. Kun geenissä on mutaatio, kromosomien määrä ja ulkonäkö on yleensä edelleen normaali.
Virheellisen geenin paikallistamiseksi tutkijat käyttävät kehittyneitä DNA-testausmenetelmiä. Yksittäisen ongelmageenin aiheuttamia perinnöllisiä sairauksia ovat muun muassa fenyyliketonuria (PKU), kystinen fibroosi, sirppisolusairaus, Tay-Sachsin tauti ja ahondroplasia (eräänlainen kääpiökasvuisuus).
Vaikka asiantuntijat ovat ennen ajatelleet, että enintään 3 prosenttia kaikista ihmisen sairauksista aiheutuu yksittäisen geenin virheistä, uudet tutkimukset osoittavat, että tämä on aliarvio. Viime vuosina tutkijat ovat löytäneet geneettisiä yhteyksiä moniin eri sairauksiin, joita ei alun perin pidetty geneettisinä, kuten Parkinsonin tautiin, Alzheimerin tautiin, sydänsairauksiin, diabetekseen ja useisiin eri syöpätyyppeihin. Muutosten näissä geeneissä uskotaan lisäävän henkilön riskiä sairastua näihin sairauksiin.
Onkogeenit (syöpää aiheuttavat geenit)
Tutkijat ovat tunnistaneet noin 50 syöpää aiheuttavaa geeniä, jotka lisäävät huomattavasti henkilön todennäköisyyttä sairastua syöpään. Käyttämällä kehittyneitä testejä lääkärit saattavat pystyä tunnistamaan, kenellä on näitä geenimutaatioita, ja määrittämään, kenellä on riski.
Tutkijat ovat esimerkiksi todenneet, että paksu- ja peräsuolisyöpä liittyy joskus mutaatioihin geenissä nimeltä APC. He ovat myös havainneet, että BRCA1- ja BRCA2-geenin poikkeavuudet antavat naisille 50 prosentin mahdollisuuden sairastua rintasyöpään ja suurentuneen riskin sairastua munasarjakasvaimiin.
Henkilöt, joilla tiedetään olevan näitä geenimutaatioita, voivat nyt saada lääkärin tarkkaan seurantaan. Jos ongelmia ilmenee, heidät hoidetaan syöpään todennäköisemmin aikaisemmin kuin jos he eivät olisi tienneet riskistään, ja tämä voi lisätä heidän selviytymismahdollisuuksiaan.
Uudet löydöt, parempi hoito
Tutkijat ovat saavuttaneet suuria edistysaskeleita genetiikan alalla kahden viime vuosikymmenen aikana. Ihmisen perimän kartoittaminen ja monien sairauksia aiheuttavien geenien löytäminen on johtanut ihmiskehon parempaan ymmärtämiseen. Tämä on antanut lääkäreille mahdollisuuden tarjota parempaa hoitoa potilailleen ja parantaa geneettisten sairauksien kanssa elävien ihmisten (ja heidän perheidensä) elämänlaatua.