Historiaa on kirjoitettu, sillä kaikkien kaikkien aikojen ensimmäisessä kliinisessä progeria-lääketutkimuksessa mukana olleiden lasten tila on parantunut yhdellä tai useammalla osa-alueella, mikä osoittaa, että FTI-lääke lonafarnibi on ensimmäinen tunnettu, tehokas hoito progeriaa sairastaville lapsille.
Click here for your free copy of the clinical trial results paper
Megan ja Meghan olivat kaksi ensimmäistä lasta, jotka ilmoittautuivat tutkimukseen. Tytöt tapasivat Bostonissa neljän kuukauden välein kahden vuoden ajan testejä varten, saadakseen uutta lääketarjontaa ja leikkiäkseen yhdessä! Tässä he ovat joulukuussa 2008, tauolla testeistä Bostonin lastensairaalassa.
MEDIALLE: klikkaa tästä lehdistötiedotteeseen, b-roll-kuvauksiin ja muihin lehdistötiedotteisiin.
Progeriaa sairastaville lapsille suunnatun kaikkien aikojen ensimmäisen kliinisen lääketutkimuksen tulokset ovat valmistuneet, ja se on virallista! Lonafarnibi, eräänlainen farnesyylitransferaasin estäjä (FTI), joka on alun perin kehitetty syövän hoitoon, on osoittautunut tehokkaaksi progeriaan. Jokaisella lapsella oli havaittavissa parannusta yhdellä tai useammalla neljästä tavasta: painonnousu, parempi kuulo, parantunut luusto ja/tai, mikä tärkeintä, verisuonten joustavuuden lisääntyminen. Progeria Research Foundationin rahoittaman ja koordinoiman tutkimuksen tulokset julkaistiin 24. syyskuuta 2012 Proceedings of the National Academy of Sciences -lehdessä.
Gordon ym, Clinical Trial of a Farnesyltransferase Inhibitor in Children with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, PNAS, 9. lokakuuta 2012 vol. 109 no. 41 16666-16671
Natsuki, Japanista, veljensä, isänsä ja äitinsä kanssa, joka valmistaa lonafarnibin ja nestemäisen makeutusaineen seosta.
Tulokset tuottavat parannuksia kaikilla lapsilla
2 ½ vuotta kestäneeseen lääketutkimukseen osallistui 28 lasta kuudestatoista maasta, mikä edustaa 75:tä prosenttia maailmanlaajuisesti tunnetuista progeriatapauksista tutkimuksen alkaessa. Lapset matkustivat Bostoniin neljän kuukauden välein saadakseen kattavat lääketieteelliset testit ja tutkimuslääkkeet Bostonin lastensairaalan kliinisen ja translaatiotutkimusyksikön kautta. Kaikki saivat Merck & Co:n toimittamaa FTI-valmistetta lonafarnibia suun kautta kahdesti päivässä kahden vuoden ajan kliinisen tutkimuksen puheenjohtajan, tohtori Mark Kieranin valvonnassa, Dana-Farberin / Lastensairaalan syöpäkeskuksen pediatrisen neuro-onkologian johtajan sekä tohtori Monica Kleinmanin ja tohtori Leslie Gordonin
yhteisjohtajien
Painonnousun nopeus oli ensisijainen tulosmittari, koska progeriaa sairastavilla lapsilla on vakava kyvyttömyys kukoistaa ja painonnousu on hyvin hidasta lineaarisesti ajan myötä. Tutkijat tutkivat monia muita kehon alueita, kuten valtimoiden jäykkyyttä (sydänkohtauksen ja aivohalvauksen ennustaja), luun jäykkyyttä (luun lujuuden indikaattori) ja kuuloa. ”Kun aloitimme tämän kliinisen tutkimuksen, meillä ei ollut aavistustakaan siitä, olisiko jokin Progerian osa-alue palautettavissa, koska kukaan ei ollut koskaan aiemmin tehnyt kliinistä hoitokokeilua Progeriaa varten. Huomasimme, että muun muassa suuret verisuonet voivat todella parantua. Tämä oli läpimurtolöytö lapsille, sillä kiihtyneet sydän- ja verisuonitaudit ovat Progerian kuolinsyy. Vaikka emme voi mitenkään tietää, olemmeko viivyttäneet aivohalvauksia, sydänkohtauksia tai lisänneet elinikää vain kahden vuoden hoitojakson aikana, nämä myönteiset tulokset pakottavat meidät jatkamaan uusien hoitomuotojen etsimistä, kunnes saamme aikaan sen, mitä asetimme tavoitteeksemme vuonna 1999. Haluamme, että progeriaa sairastavat lapset elävät 80-vuotiaiksi ja sitä vanhemmiksi. Haluamme, että he elävät täyttä, tervettä elämää”, sanoi tohtori Gordon, PRF:n lääketieteellinen johtaja ja hoidon löytämistä koskevan asiakirjan ensimmäinen kirjoittaja.
Ennätyksellinen edistysvauhti
Hoito löydettiin alle kymmenen vuotta sen jälkeen, kun PRF:n ja Kansallisen terveysinstituutin (National Institutes of Health) johtajan, tohtori Francis Collinsin, yhteistoiminta oli päättänyt tunnistaa progerian aiheuttajan, mikä on ennenkuulumatonta lääketieteellisessä tutkimuksessa! PRF:lle ja progeriaa sairastaville lapsille, jotka elävät keskimäärin vain 13-vuotiaiksi, tällainen nopeus on kuitenkin elintärkeää, jotta voidaan voittaa kilpajuoksu aikaa vastaan.
Mateo, Milagros ja Fernando hymyilevät vastaanottaessaan PRF:n palkinnot viimeisellä vierailullaan. Pokaaleissa lukee: YOU DID IT! Saitte päätökseen 1. Progeria-kokeen – Olette SUPERTÄHTI!”
”PRF on hyvä esimerkki organisaatiosta, joka menestyksekkäästi mahdollistaa translaatiotutkimuksen, jossa siirrytään geenien löytämisestä kliiniseen hoitoon ennennäkemättömällä vauhdilla”, sanoi tohtori Kieran. ”Vuodesta 1999, jolloin järjestö perustettiin, tähän päivään PRF on tunnistanut tautia aiheuttavan geenimutaation, rahoittanut prekliinistä tutkimusta, saattanut tämän kokeen päätökseen, käynnistänyt toisen kokeen ja suunnittelee parhaillaan Bostonin lastensairaalassa työskentelevän tiimimme kanssa toista kokeilua lääkkeillä, jotka FTI:n tavoin ovat osoittaneet jännittäviä tuloksia progeriasoluissa ja eläinmalleissa. Se on mahtava saavutus.
Olemme samaa mieltä! Miten pääsimme tähän ihmeelliseen päivään?
Kun vuonna 2003 löydettiin progeriaa aiheuttava geenimutaatio, PRF:n rahoittamat tutkijat tunnistivat FTI:t mahdolliseksi lääkehoidoksi. Progeriaa aiheuttava mutaatio johtaa progeriiniproteiinin tuotantoon, joka vahingoittaa solujen toimintaa. Osa progeriinin myrkyllisestä vaikutuksesta elimistöön johtuu ”farnesyyliryhmäksi” kutsutusta molekyylistä, joka kiinnittyy progeriiniproteiiniin ja auttaa sitä vahingoittamaan elimistön soluja. FTI:t toimivat estämällä farnesyyliryhmän kiinnittymisen progeriiniin, mikä vähentää progeriinin aiheuttamia haittoja.
Lisätietoa tutkimuksesta saat klikkaamalla lehdistötiedotteeseen TÄSTÄ
Progeria liittyy normaaliin ikääntymisprosessiin
Tutkimus osoittaa, että progeriaa aiheuttavaa proteiinia progeriinia tuotetaan myös väestössä ja sen määrä lisääntyy iän myötä. Tutkijat aikovat jatkaa FTI:n vaikutuksen tutkimista, mikä voi auttaa tutkijoita oppimaan lisää miljoonia ihmisiä koskettavasta sydän- ja verisuonitaudista sekä meitä kaikkia koskettavasta normaalista ikääntymisprosessista.
”Tämän harvinaisen sairauden ja normaalin ikääntymisen yhdistäminen kantaa hedelmää tärkeällä tavalla…Progerian kaltaisia harvinaisia sairauksia tutkimalla saadaan arvokkaita biologisia oivalluksia. Aavistimme alusta alkaen, että Progerialla on paljon opittavaa normaalista ikääntymisprosessista.”
– Dr. Francis Collins, National Institutes of Healthin johtaja
Mitä hymyä! Maria todella nautti maalaamisesta eräällä testitauollaan Bostonin lastensairaalassa.
Auttaisit meitä löytämään kaikki progeriaa sairastavat lapset, jotta hekin voisivat hyötyä työstämme
Tutkijat uskovat, että progeriaa sairastavia lapsia on kerrallaan 200-250. Tuntemattomien lasten löytämiseksi PRF käynnisti lokakuussa 2009 kampanjan ”Find the Other 150” (Etsi toiset 150), ja syyskuuhun 2012 mennessä tiedämme, että 35 maassa asuu 96 lasta – määrä on kasvanut 83 prosenttia!!! Voit auttaa löytämään lisää lapsia, jotta he voivat hyötyä PRF:n tarjoamasta ainutlaatuisesta hoidosta ja hoivasta. Nämä uudet lapset voivat olla oikeutettuja tuleviin kliinisiin tutkimuksiin, joten käykää osoitteessa Etsi toiset 150 saadaksenne selville, miten voitte auttaa sen toteutumisessa.
Kiitos teille KAIKILLE – emme olisi pystyneet siihen ilman teitä!
Yksi tärkeimmistä syistä, miksi saavutimme läpimurtotuloksia tässä ensimmäisessä tutkimuksessa, on se, että olemme saaneet suurenmoisia tukijoita, jotka ovat antaneet rahoitusta ja muuta tukea, mikä on auttanut meitä askeleen lähemmäs perimmäistä päämääräämme – parannuskeinoa progeriaan. Klikkaa tästä nähdäksesi erityisen kunnianosoituksen kaikille niille, jotka auttoivat tekemään unelmastamme hoidosta totta.