Muutama vuosi sitten Michael Gabbett sai puhelun hyvin hämmentyneeltä gynekologilta. Nainen oli tullut raskaaksi kaksosten kanssa, joiden olisi pitänyt olla identtisiä – niillä oli yhteinen istukka, eli niiden oli täytynyt jakautua yhdestä hedelmöittyneestä munasolusta. Mutta lääkärit pystyivät myös näkemään ultraäänitutkimuksessa päivänselvästi, että toinen näytti pojalta ja toinen tytöltä.
Miten kaksoset voisivat olla identtiset mutta eri sukupuolta? ”Ensimmäinen reaktioni oli: ’Luulen, että ultraääni on väärässä'”, sanoo Gabbett, joka on kliininen geneetikko Queenslandin teknillisessä yliopistossa Australiassa. ”Siihen ei suhtauduttu kovinkaan suopeasti.”
Niinpä hän alkoi kaivella. Gabbett löysi lopulta raportin ”sesquizygoottisista kaksosista”: ne eivät ole identtisiä, mutta eivät myöskään veljellisiä. Ne ovat jossain siltä väliltä. (Sesqui tarkoittaa ”puolitoista”.) Biologit olivat ehdottaneet niiden olemassaoloa ensimmäisen kerran vuonna 1984, mutta vasta vuonna 2007 lääkärit dokumentoivat ensimmäisen tapauksen sesquizygoottisista kaksosista. Nämä kaksoset Australiassa ovat toinen tunnettu tapaus.
Lue: Kun DNA-testi murskaa identiteettisi
Sesquizygoottiset kaksoset ovat todennäköisesti seurausta kolmesta erillisestä tapahtumasta kohdussa, joista jokainen on harvinainen itsessään. Ensin munasolun hedelmöitti kaksi siittiöitä, joista toisella oli X-kromosomi ja toisella Y-kromosomi. Tavallinen tulos on sikiö, jolla on kolme kromosomisarjaa normaalin kahden sijaan. Nämä sikiöt eivät selviä hengissä.
Tässä tapauksessa tapahtui kuitenkin todennäköisesti toinenkin epätavallinen asia. Näyttää siltä, että kolme kromosomiparia (munasolu, X- ja Y-siittiöt) pystyivät lajittelemaan itsensä kolmenlaisiksi soluiksi. Kaksi näistä solutyypeistä oli tyypillisempiä; ne sisälsivät kumpikin yhden kromosomisarjan äidiltä (X munasolun kautta) ja yhden isältä (X tai Y siittiöstä). Kolmannessa solutyypissä oli kromosomeja vain isältä, yksi X- ja yksi Y-siittiöstä. Tämä viimeinen solutyyppi ei voi kasvaa normaalisti. Mutta kaksi tyypillisempää solutyyppiä jatkoivat jakautumista ja jakautumista yhtenä pallona.
Muut tarinat
Viimein tämä solupallo jakautui ja loi kaksi alkiota. Toinen kasvoi kohdussa tavallisen tytön ja toinen tavallisen pojan näköiseksi.
Geneettisesti kaksoset eivät kuitenkaan olleet niin tavallisia. Solupallo ei ollut jakautunut siististi XX- ja XY-alkioon. Kaksoset ovat itse asiassa kimeeroja, eli molemmilla on kehossaan sekoitus XX- ja XY-soluja, mutta eri suhteessa. Pojan näköisen pojan XX:XY-solujen sekoitus on 47:53, tytön 90:10. Vuoden 2007 tapauksessa toisella kaksosista oli itse asiassa epäselvät sukupuolielimet, mikä antoi lääkäreille ensimmäisenä vihjeen siitä, että kaksosissa oli jotakin aiemmin tuntematonta.
Gabbett ja hänen kollegansa pohtivat, oliko liikkeellä muitakin seskitsygoottisia kaksosia, jotka oli virheellisesti luokiteltu veljeskaksosiksi. Ellei heidän DNA:taan ole analysoitu, geneettiset hienoudet jäävät helposti huomaamatta. Ryhmä päätti analysoida 968 oletetun veljeskaksosparin ja heidän vanhempiensa DNA:ta, mutta he eivät löytäneet todisteita useammista sesquizygoottisista kaksosista. Se on todellakin hyvin harvinaista, kuten ehdotettu biologinen mekanismi viittaisi. ”On tapahtunut nämä kolme hyvin epätavallista asiaa”, Gabbett toistaa. ”Siksi se on niin poikkeuksellista.”
Lue: Finding the lost generation of sperm donors
Australialaiset kaksoset ovat nyt 4-vuotiaita. Toiselta amputoitiin pian syntymän jälkeen käsi veritulpan vuoksi, joka ei liittynyt hänen kimeerisyyteensä, ja myöhemmin hänet leikattiin munasarjojen poikkeavuuden vuoksi, joka liittyi kimeerisyyteen. Muuten he elävät terveenä.
Michael Golubovsky, biologi, joka ehdotti mekanismia seskitsygoottisille kaksosille jo vuonna 1984, ei ole yllättynyt toisesta tapauksesta. Hän on myös ehdottanut, että voi olla olemassa sesquizygoottisia kaksosia, jotka eivät ole kimeeroja – eli alkuperäinen alkio on jakautunut siististi kahden solutyypin välille. Ja hän on ehdottanut vielä muitakin skenaarioita, joissa yksi siittiö jakaantuu ennen hedelmöittymistä luodakseen seskitsygoottisia kaksosia.
”Koko hedelmöittymisprosessi perustuu poikkeukselliseen molekulaariseen vuoropuheluun”, hän kirjoitti sähköpostissa. Niin moni asia voi mennä pieleen – puuttuva kromosomi siellä, ylimääräinen sarja täällä – ja suurin osa näistä sikiöistä ei ole elinkelpoisia. Joillakin syntyy kromosomipoikkeavuuksia, kuten Downin syndrooma. Ja jotkut, kuten näyttää, voivat olla tulosta siitä, että kaksi siittiöitä hedelmöittää yhden munasolun, eikä sitä edes huomaa, kun katsoo tuloksena syntyviä lapsia.
Elämä löytää keinon, vaikka se poikkeaa kauas vakiokaavasta yksi munasolu plus yksi siittiö on yksi vauva.