Historia ja fysikaalinen
PWS on yleisin verisuonten epämuodostuma, joka esiintyy tyypillisesti vaaleanpunaisina tai punaisina homogeenisina, vaihtelevan kokoisina makuloina ja laikkuina, joilla on maantieteelliset rajat syntymähetkellä ja joka säilyy läpi elämän. Se on kivuton, ei vuoda spontaanisti eikä ole kosketuslämmin. Tapauksista 70-90 prosentissa se vaikuttaa pään ja kaulan ihoon, mutta sitä voi esiintyä myös vartalossa tai raajoissa, ja se voi harvoin levitä limakalvoille. Vauriot voivat olla yksittäisiä tai useita, yksi- tai molemminpuolisia, paikallisia tai laajalle levinneitä. Kasvojen alueella se on yleensä segmentaalinen ja noudattaa kolmoishermon jakautumista. Sen koko kasvaa suhteessa lapsen fyysiseen kasvuun. Iän myötä vauriot tummuvat ja saavat violetin sävyn. Paksuuntumista ja hypertrofiaa voidaan havaita yleisimmin kasvojen PWS:ssä myöhemmällä iällä, joko nodulaarisesti tai ilman nodulaarisuutta, mikä johtuu ihon verisuonten etenevästä ektasiasta. Potilaille voi harvoin kehittyä alapuolisen rasvan, lihaksen ja luun hyperplasiaa, pääasiassa kasvojen PWS:ssä.
PWS esiintyy usein yksittäisenä verisuonten epämuodostumana; yksilöllä, jolla on muita synnynnäisiä vikoja, se voi kuitenkin olla osa geneettistä oireyhtymää. Alla on lueteltu joitakin näistä oireyhtymistä ja lyhyt kuvaus niiden tunnusomaisista kliinisistä piirteistä.
Sturge-Weberin oireyhtymä (SWS)
Sturge-Weberin oireyhtymä on neurokutaaninen oireyhtymä, jolle on ominaista PWS, leptomeningeaalinen angiomatoosi ja/tai silmien osallistuminen. PWS on yleensä yksipuolinen ja kulkee kolmoishermon alueella. Toisinaan se voi kuitenkin olla molemminpuolinen ja laaja-alainen, ja joskus se voi koskettaa myös vartaloa ja raajoja. Lapsille, joilla on SWS, kehittyy usein 2 vuoden ikään mennessä kohtauksia, joihin voi liittyä kontralateraalisia neurologisia puutteita ja oppimisvaikeuksia. Aivojen kuvantamisessa voi näkyä aivojen surkastumista, johon liittyy gyriformisia kalkkeutumia, joita kuvataan ”raitiovaunuradan merkkinä”. Silmässä suonikalvon angioma voi johtaa komplikaatioihin, kuten glaukoomaan, buphthalmokseen ja verkkokalvon irtaumaan.
Klippel-Trenaunayn oireyhtymä (KTS)
KTS on sporadinen sairaus, jolle on ominaista yhdistetty kapillaarinen-lymfaattinen-venoottinen epämuodostuma, johon liittyy luun ja pehmytkudosten hypertrofia. Alaraajat ovat yleisimmin kyseessä. Reiden lateraalisen laskimon (Servellen laskimon) pysyvyys ja syvän laskimoverkoston ahtauma/hypoplasia/aplasia altistavat potilaat paikalliselle intravaskulaariselle koagulopatialle ja tromboembolialle, joihin liittyy myöhemmin keuhkovaltimoiden verenpainetaudin riski.
CLOVESin oireyhtymä
CLOVESin oireyhtymälle on ominaista synnynnäinen lipomatoottinen liikakasvu, vaskulaariset epämuodostumat, epidermaaliset nevit ja selkärangan/selkärangan poikkeavuudet. Näillä potilailla nähdään usein kapillaarisia, lymfaattisia, laskimoiden epämuodostumia tai yhdistettyjä epämuodostumia. Harvinaisissa tapauksissa on kuvattu myös selkärangan arteriovenoosisia epämuodostumia. Lipomatoottisia kasvaimia esiintyy yleensä vartalon alueella, ja verisuonten epämuodostumia esiintyy usein näiden kasvainten sisällä tai niiden päällä. Raajoissa voi esiintyä fokaalista tai segmentaalista liikakasvua, jossa on pääasiassa fibroadipoosikomponentteja. Skolioosi, makrodaktylia ja sandal-gap epämuodostuma ovat joitakin luuston poikkeavuuksia. Joissakin tapauksissa on kuvattu myös siihen liittyviä neurologisia vammoja ja viskeraalisia poikkeavuuksia.
Proteus-oireyhtymä
Proteus-oireyhtymässä nähdään tyypillisesti kapillaarisia, laskimo- tai imusuoniperäisiä epämuodostumia, joihin liittyy kehon osien etenevää, vakavasti deformoivaa liikakasvua, luun hypertrofiaa, epäsäännöllistä rasvakudosta ja epidermaalisia nevoja. Tämän oireyhtymän tunnusomainen piirre on jalkapohjissa ja kämmenissä esiintyvä cerebriforminen sidekudoksen paksuuntuminen.
Diffuusi kapillaarinen epämuodostuma, johon liittyy liikakasvua (DCMO)
DCMO on hiljattain kuvattu kliininen entiteetti, joka kuuluu liikakasvua aiheuttavien verisuoniperäisten anomalioiden joukkoon. Potilailla voi olla laajalle levinnyt verkkomainen kapillaarinen epämuodostuma, joka vaikuttaa useisiin vierekkäisiin kohtiin ja jolla on jyrkkä keskiviivan rajaus ja johon liittyy ei-progressiivinen pehmytkudoksen ja/tai luun hypertrofia.
Kapillaarinen epämuodostuma-arteriovenoosinen epämuodostuma-oireyhtymä (CM-AVM)
CM-AVM on autosomaalinen dominantti häiriö, jonka aiheuttaa RASA1-mutaatio. Lisäksi on kuvattu muutamia tapauksia, joissa on EPHB4-mutaatio. Kyseessä on yhdistetty verisuonten epämuodostuma, jolle on ominaista useiden PWS:ien ja arteriovenoosisten epämuodostumien (AVM) tai fistelien esiintyminen. Useat PWS:t, jotka ovat multifokaalisia, satunnaisesti jakautuneita, väriltään vaaleanpunaisesta punaruskeaan vaihtelevan kokoisia, maantieteellisesti rajattuja ja joissa on vaalea/valkoinen halo, näkyvät sairastuneella henkilöllä syntymän yhteydessä tai myöhemmin elämässä. AVM voi olla ihossa, lihaksissa, luussa, selkärangassa tai aivoissa kolmasosalla näistä potilaista. Paikasta riippuen niillä voi olla erilaisia oireita tai hengenvaarallisia komplikaatioita. Kipu, verenvuoto, kongestiivinen sydämen vajaatoiminta ja neurologiset oireet ovat joitakin CM-AVM:ssä esiintyviä komplikaatioita.
Parkes-Weberin oireyhtymä
Parkes-Weberin oireyhtymälle on ominaista moninkertaiset arteriovenoosiset fistelit, joihin liittyy luun ja pehmytkudosten hypertrofia, ja ne koskevat tavallisesti raajoja. RASA1-mutaatiota havaitaan potilailla, joilla on siihen liittyvä PWS, joten sitä pidetään CM-AVM:n muunnoksena.
Makrokefalia-kapillaaristen epämuodostumien oireyhtymä (MCM)
MCM:lle on ominaista megalenkefalia, aivojen ja vartalon epäsymmetrisyys, kapillaaristen epämuodostumien muodostuminen, digitaaliset anomaliat ja aivojen epämuodostumat. Usein PWS näkyy keskikasvoilla, ja potilailla voi olla kouristuksia, kehitysviivästymiä ja nivelten löysyyttä.
Phakomatosis Pigmentovascularis (PPV)
PPV:lle on ominaista laajojen kapillaaristen epämuodostumien ja pigmentoituneiden nevojen samanaikainen esiintyminen. Pigmentoituneiden nevojen (nevus spilus, dermaalinen melanosytoosi, epidermaalinen nevus) ja kapillaarimuutosten tyypin perusteella on kuvattu viisi PPV:n tyyppiä. Kukin tyyppi jaetaan edelleen kahteen alatyyppiin; alatyyppi ”a” tarkoittaa puuttumista ja alatyyppi ”b” tarkoittaa ihon ulkopuolisten löydösten esiintymistä. Potilailla voi olla myös nevus anemicus ja café-au-lait-makulat.
CLAPO-oireyhtymä
Alähuulen kapillaarinen epämuodostuma, joka ulottuu yleensä viereiseen ihoon, kielen ja kaulan lymfaattinen epämuodostuma, kasvojen ja raajojen epäsymmetrinen osittainen liikakasvu ovat tämän oireyhtymän oireyhtymä.
PWS keskilinjan lumbosakraalisella alueella voi olla ihon merkkinä piilevästä selkärangan dysrafiasta. Kuvantamistutkimukset ovat aiheellisia, kun PWS havaitaan yhdessä muiden ihomerkkien, kuten karvapeitteen, hemangiooman, lipooman, dermoidikystan, todellisen/pseudohännän, kanssa.
Fegeler kuvasi vuonna 1949 ihomuutoksia, jotka olivat morfologisesti ja histopatologisesti samankaltaisia PWS:n kanssa ja jotka kehittyivät trauman jälkeen. Tätä harvoin raportoitua kliinistä kokonaisuutta, joka reagoi paremmin pulssivärilaseriin, kutsutaan Fegelerin oireyhtymäksi tai hankituksi PWS:ksi. Yleisesti raportoitu laukaiseva tekijä on trauma; muita kuvattuja laukaisevia tekijöitä ovat lääkkeiden, kuten isotretinoiinin, suun kautta otettavien ehkäisypillereiden, simvastatiinin ja metformiinin käyttö, paleltumavamma, herpes zoster -infektio ja peritoneovenoosisen shuntin tukkeutuminen.