Enkondromatoosi on harvinainen luustosairaus, jota esiintyy kahdessa sairaudessa, jotka tunnetaan nimillä Ollierin tauti ja Maffiucci-oireyhtymä. Enkondromatoosiin sairastuneilla henkilöillä esiintyy yleensä yksittäisiä enkondromia, hyvänlaatuista rustoa muodostavaa kasvainta. Enkondromatoosi on seurausta henkilöistä, joilla on useita enkondroomia, jotka muodostavat vakavia epämuodostumia kyseisiin luihin. Tämä näkyy selvästi lyhyissä ja putkimaisissa luissa, kuten jaloissa, kyynärvarressa ja vartalon luissa. Joitakin muita alatyyppejä ovat genokondromatoosi, metakondromatoosi ja dysspondyloenchondromatoosi. Tämän tilan geneettisten poikkeavuuksien katsotaan liittyvän kasvaimiin.
Ollierin tauti
Tämä on seurausta moninkertaisista enkondroomista, joka on altis kehittymään varhaislapsuudessa. Vaurio esiintyy yleensä käsissä, jaloissa ja kehittyy myöhemmissä vaiheissa koko luustoon. Tätä sairautta sairastavilla henkilöillä on suuri riski sairastua muihin pahanlaatuisiin kasvaimiin, erityisesti kallonsisäisiin kasvaimiin. Tämän taudin esiintyvyys on 1/100 000. Taudin syytä ei tunneta, eikä näin ollen tiedetä ennaltaehkäiseviä vaihtoehtoja.
Maffiuccin oireyhtymä
Tämä on ei-perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa luustoon ja nahkoihin hyvänlaatuisten moninkertaisten enkondroomien seurauksena. Tämä vaikuttaa rustoon yhdessä jalkojen ja käsien luiden kanssa, mutta on myös altis kehittymään kalloon, kylkiluihin ja selkärankaan. Koska luun normaaliin kasvuun vaikuttaa enkondrooma, joka kehittyy luiden kärjissä, yksilöillä on taipumus lopettaa kasvu varhaisaikuisuudessa, jolloin he ovat lyhytkasvuisia ja lihakset ovat kehittymättömiä. Tähän oireyhtymään sairastuu 25 prosenttia yksilöistä ensimmäisen ikävuoden aikana, 45 prosenttia ennen 6 vuoden ikää ja 78 prosenttia ennen murrosikää. Kyseisillä henkilöillä on kuitenkin suurempi riski sairastua pahanlaatuiseen kasvaimeen. Maailmanlaajuisesti on todettu vain alle 200 tapausta.
Metakondromatoosi
Tässä kehittyy useita vaurioita, jotka vaikuttavat pitkiin luihin, käsiin ja jalkoihin. Tämä sairaus on perinnöllinen tila, jota esiintyy harvoin. Tämä ilmenee lapsuudessa spontaanin regression myötä, joka ei yleensä aiheuta epämuodostumia. Harvinaisista tapauksista johtuen tämän sairauden aiheuttavaa geeniä ei ole tunnistettu.
Genokondromatoosi
Tämä on hyvin harvinainen sairaus, jossa pitkiin putkimaisiin luihin kehittyy useita luumuutoksia, joita kutsutaan kondroomiksi. Vaurioita esiintyy reidessä, olkavarressa ja solisluissa. Tästä tilasta on kaksi alatyyppiä, jotka kuvataan tyypiksi I ja II. Genokondromatoosin leesioihin ei kehity luun epämuodostumia.
Oireet
Enkondromatoosin oireet etenevät yleensä hitaasti, ja sairastuneet luut turpoavat ja kasvavat hitaasti. Vaikeissa tapauksissa pitkien luiden käpälämäinen ulkonäkö on ilmeinen.
Syyt
On epäselvää, onko tämän häiriön syynä yksittäinen geenivirhe vai johtuuko se mutaatioiden yhdistelmistä.
Diagnostiikka ja hoito
Yleensä röntgenkuvaus pyrkii paljastamaan enkondromat. Tämän häiriön suuremmat leesiot paljastavat ruston kalkkeutumisen. Kun radiografia ei kuvaa kalkkeutumista riittävästi, magneettikuvaus (MRI) ja tietokonetomografia (CT) voivat olla tarpeen. Jotkin leesiot saattavat vaatia biopsiaa.
Ei ole olemassa erityisiä hoitoja lukuun ottamatta vaurioituneiden raajojen korjausleikkauksia. Enkondromatoosi voi vaatia useita kirurgisia toimenpiteitä.