Mutaatio

Mutaatio – määritelmä

Mutaatiolla tarkoitetaan pysyvää, periytyvää muutosta nukleotidisekvenssissä tai prosessia, jolla tällainen muutos tapahtuu geenissä tai kromosomissa. Mutaatioita on kahta päätyyppiä: pieniä ja suuria mutaatioita. Pienimuotoiset mutaatiot ovat geneettisiä mutaatioita, jotka ovat usein yhden tai useamman nukleotidin substituutioita, deletioita ja insertioita. Kromosomien tietyillä alueilla tapahtuvat mutaatiot ovat laajamittaisia mutaatioita. Tämä mutaatiomuoto voi olla tappava tai johtaa vakaviin sairauksiin tai oireyhtymiin.

Mutaation määritelmä

Mutaatio tarkoittaa yleisesti muutosta tai muuttumisprosessia, esimerkiksi luonnossa, muodossa tai laadussa. Biologiassa mutaatio tarkoittaa mitä tahansa nukleotidisekvenssin muutosta, joka on seurausta siitä, että järjestelmä ei pysty palauttamaan muutosta. Näin ollen muuttunut sekvenssi on pysyvä ja periytyvä.

Etymologia

Termi mutaatio on peräisin latinan sanoista mutationem, mūtō, joka tarkoittaa ”liikun” tai ”muutun”.

Mutaatiotyypit

Mutaatio on muutos geenin tai kromosomin nukleotidisekvenssissä. Sen perusteella, miten mutaatio vaikuttaa geenin rakenteeseen, mutaatiot voivat olla: (1) pienimuotoisia tai (2) laajamittaisia. Pienimuotoiset mutaatiot ovat mutaatiotyyppejä, joissa yksi tai muutama geenin nukleotidi muuttuu. Sen sijaan laajamittainen mutaatio on kromosomimutaatio, esim. kromosomin alueen deleetio, inversio tai amplifikaatio.

Pieniasteinen

Pieniasteiset mutaatiot vaikuttavat yhteen tai muutamaan geenin nukleotidiin. Ne luokitellaan edelleen (1) substituutiomutaatioihin, (2) insertiomutaatioihin ja (3) deleptiomutaatioihin. Substituutiomutaatiosta on kyse, kun nukleotidi korvataan toisella nukleotidilla. Esimerkkejä (emäspari)substituutioista ovat seuraavat:

• Puriini korvataan eri puriinilla (A → G)
• Pyrimidiini korvataan eri pyrimidiinillä (C → T)
• Puriini korvataan pyrimidiinillä
• Pyrimidiini korvataan puriinilla

Kaksi ensimmäistä esimerkkiä ovat siirtymätyyppejä (mutaatio). Kaksi viimeistä ovat esimerkkejä transversiosta. Substituutiomutaatiota kutsutaan joskus pistemutaatioksi, eli kun geenimutaatio koskee vain yhtä nukleotidia. Pistemutaatiot voidaan edelleen luokitella sen perusteella, miten ne vaikuttavat syntyvään proteiiniin: (1) frameshift-mutaatio, (2) nonsense-mutaatio, (3) missense-mutaatio, (4) neutraali mutaatio ja (5) hiljainen mutaatio. Frameshift-mutaatio on geenimutaatiotyyppi, jossa nukleotidin tai nukleotidien lisääminen tai poistaminen aiheuttaa siirtymän mRNA:n koodonien lukukehyksessä. Tämä johtaa aminohappojen järjestyksen muuttumiseen proteiinin translaation aikana. Nonsense-mutaatio on mutaation muoto, joka tuottaa nonsense-kodonin. Nonsense-kodoni ei nimensä mukaisesti koodaa aminohappoa, ja se johtaa proteiinituotteeseen, joka on varhain typistetty. Missense-mutaatio johtaa koodoniin, joka määrittelee eri aminohapon, ja aiheuttaa näin ollen proteiinin synteesin, jonka aminohapposekvenssi on muuttunut translaation aikana. Neutraalilla mutaatiolla ei ole valikoivaa etua tai haittaa. Hiljaisesta mutaatiosta on kyse silloin, kun kodoni koodaa samaa aminohappoa eikä näin ollen aiheuta rakenteellista tai fysiologista muutosta proteiinituotteessa.

Suuren mittakaavan

Suuren mittakaavan mutaatioihin liittyy kromosomissa oleva muutos. Ne luokitellaan edelleen amplifikaatioihin (joita kutsutaan myös geeniduplikaatioiksi), suurten kromosomialueiden deleetioihin ja kromosomi-inversioihin.

Mutaation syyt

Mutaatiot voivat johtua virheellisistä deleetioista, insertioista tai nukleotidien vaihdoista perintöaineksessa. Nämä puolestaan voivat johtua altistumisesta mutageeneille, kuten ultravioletti- tai ionisoivalle säteilylle, tietyille kemikaaleille ja viruksille. Kun DNA-sekvenssissä tapahtuu esimerkiksi pistemutaatio, virhe korjataan tai korjataan suoraan kääntämällä tai korvaamalla vaurioituneet typpiemäkset. Kun nämä mekanismit eivät onnistu palauttamaan sekvenssin eheyttä, tuloksena on mutaatio, joka on pysyvä ja periytyvä. Virhe leviää DNA:n replikaatiossa eli biologisessa prosessissa, jossa DNA-juoste kopioidaan.

Mutaatioiden vaikutukset

Mutaatio johtaa uuden ominaisuuden tai piirteen muodostumiseen tai luomiseen. Tämä uusi ominaisuus voi olla edullinen tai haitallinen. Evoluution kannalta mutaatiot ovat elintärkeitä, koska ne tuovat populaatioon uusia ominaisuuksia, muuttavat alleelifrekvenssejä ja sisältävät muutoksia DNA-sekvensseissä. Geeneissä oleva DNA kantaa geneettistä koodia, joka määrittelee emäsparit. Tämä puolestaan määrittää polypeptidin tai proteiinin aminohappojen järjestyksen mRNA-transkriptin kääntämisen aikana. Proteiinit ovat yksi tärkeimmistä biomolekyyleistä, joilla on monenlaisia tehtäviä. Osa niistä toimii rakenneosina, osa entsyymeinä. Kun niiden rakenne muuttuu, ne eivät välttämättä pysty toimimaan niin kuin pitäisi, ja tämä voi johtaa vakaviin seurauksiin, kuten geneettisiin häiriöihin ja oireyhtymiin. Organismia, geeniä tai kromosomia, joka poikkeaa villistä tyypistä mutaation (mutaatioiden) vuoksi, kutsutaan mutantiksi. Mutaatiota kantaessaan eliö voisi siirtää uutta ominaisuutta sukupolvelta toiselle.

Esimerkkejä

Esimerkkejä mutaatioista eläimissä ovat eläimet, jotka syntyvät ylimääräisten ruumiinosien kanssa, esim. kaksipäinen käärme, nelijalkainen ankka ja kyklooppipentu. Usein tällaiset mutaatiot johtavat eläimen kuolemaan pian tai muutaman päivän kuluttua sen syntymästä. Ihmisillä geneettiset häiriöt johtuvat usein mutaatiosta, johon liittyy muuttunut geeni tai kromosomipoikkeama. Esimerkiksi sirppisolusairaus syntyy, kun kromosomissa 11 olevan hemoglobiinin beetaketjun geenin 20. nukleotidi muuttuu koodonista GAG koodoniksi GTG siten, että käännettäessä kuudes aminohappo on nyt valiini glutamiinihapon sijasta. Muita yleisiä mutaatioesimerkkejä ihmisillä ovat Angelmanin oireyhtymä, Canavanin tauti, värisokeus, cri-du-chat-oireyhtymä, kystinen fibroosi, Downin oireyhtymä, Duchennen lihasdystrofia, hemokromatoosi, hemofilia, Klinefelterin oireyhtymä, fenyyliketonuria, Prader-Willin oireyhtymä, Tay-Sachsin tauti ja Turnerin oireyhtymä.
Kasveilla mutaatioita ovat esimerkkinä ne, jotka kantavat kimeeriä, urheilua tai katkoksia. Ne ovat luonnossa esiintyviä ja voivat aiheuttaa muutoksia minkä tahansa kasvin lehtien, kukkien, hedelmien tai varsien ulkonäköön.

Aiheeseen liittyvät termit

• Ehdollinen mutaatio
• Deleesiomutaatio
• Eteenpäin mutaatio
• Frameshift-mutaatio
• Homeoottinen mutaatio
• Letaalinen mutaatio
• Missense-mutaatio
• Mutaatio frekvenssi
• Mutaationopeus
• Pistemutaatio
• Substituutiomutaatio
• Mutantti

Katso myös

• Mutageneesi
• geeni
• DNA
• Kromosomi

1. Genetiikan kotiviite. (2019). Mikä on geenimutaatio ja miten mutaatiot syntyvät? Haettu Genetics Home Reference -sivustolta: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. Petr H. (2019, May 8). 25 yllättävän tosielämän eläinmutaatiota. Haettu osoitteesta List25 verkkosivusto: https://list25.com/25-surprisingly-real-life-animal-mutations/
3. Mutaatioesimerkkejä ja miten ne tapahtuvat. (2019). Haettu osoitteesta Agriculture website: https://www.canr.msu.edu/news/mutation-examples-and-how-they-happen
4. Mutaatiot: kasvit / RHS Gardening. (2019). Haettu osoitteesta Rhs.org.uk verkkosivusto: https://www.rhs.org.uk/advice/profile?pid=259
5. DNA and Mutations. (2019). Haettu sivustolta Berkeley.edu: https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/mutations-01
6. What is a Mutation? (2019). Haettu Utep.edu-sivustolta: http://utminers.utep.edu/rwebb/html/what_is_a_mutation_.html
7. Mutaatio. (2019). Retrieved from Mit.edu website: http://web.mit.edu/saraht/Public/8.592FinalProject/Population_genetics/Mutation.html